Sicklecellanemi

Seglcellsjukdom är en sjukdom som överförs genom familjer. De röda blodkropparna som normalt är formade som en skiva får en skär- eller halvmåneform. Röda blodkroppar transporterar syre genom kroppen.

Sjukcellssjukdom orsakas av en onormal typ av hemoglobin som kallas hemoglobin S. Hemoglobin är ett protein i röda blodkroppar som transporterar syre.

• Hemoglobin S förändrar de röda blodkropparna. De röda blodkropparna blir ömtåliga och formade som halvmåner eller skäror.
• De onormala cellerna levererar mindre syre till kroppens vävnader.
• De kan också lätt fastna i små blodkärl och bryta i bitar. Detta kan avbryta hälsosamt blodflöde och minska ytterligare mängden syre som flyter till kroppsvävnader.

Seglcellsjukdom ärvs från båda föräldrarna. Om du får en sigdcellgen från endast en förälder, kommer du att ha en sigdcell. Människor med sigdcellsegenskaper har inte symtom på sicklecellsjukdom.

Seglcellsjukdom är mycket vanligare hos människor av afrikansk och medelhavs härkomst. Det ses också hos människor från Syd- och Centralamerika, Karibien och Mellanöstern.

Symtom uppträder vanligtvis inte förrän efter 4 månaders ålder.

Nästan alla människor med sicklecellsjukdom har smärtsamma episoder som kallas kriser. Dessa kan pågå från timmar till dagar. Kriser kan orsaka smärta i nedre delen av ryggen, benet, lederna och bröstet.

Vissa människor har ett avsnitt varannan år. Andra har många avsnitt varje år. Kriserna kan vara tillräckligt allvarliga för att kräva sjukhusvistelse.

När anemin blir svårare kan symtomen innefatta:

• Trötthet
• Blekhet
• Snabb hjärtfrekvens
• Andnöd
• Gula ögon och hud (gulsot)

Yngre barn med sicklecellsjukdom har attacker av buksmärtor.

Följande symtom kan uppstå på grund av att små blodkärl blockeras av onormala celler:

• Smärtsam och långvarig erektion (priapism)
• Dålig syn eller blindhet
• Problem med tänkande eller förvirring orsakade av små slag
• Sår i underbenen (hos ungdomar och vuxna)

Med tiden slutar mjälten att fungera. Som ett resultat kan personer med sicklecellsjukdom ha symtom på infektioner som:

• Beninfektion (osteomyelit)
• Gallblåsinfektion (kolecystit)
• Lunginfektion (lunginflammation)
• Urinvägsinfektion

Andra tecken och symtom inkluderar:

• Försenad tillväxt och pubertet
• Smärtsamma leder orsakade av artrit
• Hjärt- eller leversvikt på grund av för mycket järn (från blodtransfusioner)

Tester som ofta görs för att diagnostisera och övervaka personer med sigdcellsjukdom inkluderar:

• Bilirubin
• Syremättnad i blodet
• Komplett blodtal (CBC)
• Hemoglobinelektrofores
• Serumkreatinin
• Serumkalium
• Test av sigdceller

Målet med behandlingen är att hantera och kontrollera symtom och att begränsa antalet kriser. Människor med sigdcellsjukdom behöver kontinuerlig behandling, även när de inte har någon kris.

Människor med detta tillstånd bör ta tillskott av folsyra. Folsyra hjälper till att skapa nya röda blodkroppar.

Behandling för en sicklecellkris inkluderar:

• Blodtransfusioner (kan också ges regelbundet för att förhindra stroke)
• Smärtstillande läkemedel
• Gott om vätskor

Andra behandlingar för sicklecellsjukdom kan innefatta:

• Hydroxyurea (Hydrea), vilket hjälper till att minska antalet smärtsepisoder (inklusive bröstsmärta och andningsproblem) hos vissa människor
• Antibiotika, som hjälper till att förhindra bakterieinfektioner som är vanliga hos barn med sigdcellsjukdom
• Läkemedel som minskar mängden järn i kroppen
• Nyare terapier för att minska frekvensen och svårighetsgraden av smärtkriser har godkänts

Behandlingar som kan behövas för att hantera komplikationer av sicklecellsjukdom inkluderar:

• Dialys eller njurtransplantation för njursjukdom
• Rådgivning för psykologiska komplikationer
• Borttagning av gallblåsan hos personer med gallstenssjukdom
• Höftbyte mot avaskulär nekros i höften
• Kirurgi för ögonproblem
• Behandling för överanvändning eller missbruk av narkotiska smärtstillande medel
• Sårvård för bensår

Benmärg eller stamcellstransplantationer kan bota sicklecellsjukdom, men denna behandling är inte ett alternativ för de flesta. Människor med sigdcellsjukdom kan ofta inte hitta väl matchade stamcellsgivare.

Personer med sicklecellsjukdom bör ha följande vaccinationer för att minska risken för infektion:

• Haemophilus influenzae vaccin (Hib)
• Pneumokockkonjugatvaccin (PCV)
• Pneumokock-polysackaridvaccin (PPV)

Att gå med i en stödgrupp där medlemmar delar gemensamma problem kan lindra stressen vid en kronisk sjukdom.

Tidigare dog personer med sigdcellsjukdom ofta mellan 20 och 40 år. Tack vare modern vård kan människor nu leva upp till 50 år och därefter.

Orsaker till dödsfall inkluderar organsvikt och infektion.

Ring din vårdgivare om du har:

• Eventuella symtom på infektion (feber, värk i kroppen, huvudvärk, trötthet)
• Smärta kriser
• Smärtsam och långvarig erektion (hos män)

Anemi - sigdcell; Hemoglobin SS-sjukdom (Hb SS); Sicklecellanemi

• Röda blodkroppar, sigdceller
• Röda blodkroppar - normala
• Röda blodkroppar - flera sigdceller
• Röda blodkroppar - sigdceller
• Röda blodkroppar - sigd och Pappenheimer
• Formade element av blod
• Blod celler

Howard J. Sickle cell sjukdom och andra hemoglobinopatier. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 154.

Meier ER. Behandlingsalternativ för sicklecellsjukdom. Pediatr Clin North Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

National Heart Lung and Blood Institute webbplats. Bevisbaserad hantering av sicklecellsjukdom: expertpanelrapport, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Uppdaterad september 2014. Åtkomst till 19 januari 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Sickcellsjukdom: kliniska egenskaper och hantering. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatier. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 489.