Medfödd antitrombin III-brist

Medfödd antitrombin III-brist är en genetisk störning som får blodet att koagulera mer än normalt.

Antitrombin III är ett protein i blodet som hindrar onormala blodproppar från att bildas. Det hjälper kroppen att hålla en sund balans mellan blödning och koagulering. Medfödd antitrombin III-brist är en ärftlig sjukdom. Det inträffar när en person får en onormal kopia av antitrombin III-genen från en förälder med sjukdomen.

Den onormala genen leder till en låg nivå av antitrombin III-proteinet. Denna låga nivå av antitrombin III kan orsaka onormala blodproppar (tromber) som kan blockera blodflödet och skada organ.

Människor med detta tillstånd har ofta blodpropp i ung ålder. De kommer sannolikt också att ha familjemedlemmar som har haft ett blodproppsproblem.

Människor har vanligtvis symtom på blodpropp. Blodproppar i armar eller ben orsakar vanligtvis svullnad, rodnad och smärta. När en blodpropp bryts av från var den bildades och reser till en annan del av kroppen kallas det en tromboembolism. Symtomen beror på var blodproppen färdas. En vanlig plats är lungan, där blodproppen kan orsaka hosta, andfåddhet, smärta vid djupa andetag, bröstsmärtor och till och med död. Blodproppar som reser till hjärnan kan orsaka stroke.

En fysisk undersökning kan visa:

• Ett svullet ben eller arm
• Minskat andningsljud i lungorna
• En snabb hjärtfrekvens

Vårdgivaren kan också beställa ett blodprov för att kontrollera om du har en låg nivå av antitrombin III.

En blodpropp behandlas med blodförtunnande läkemedel (även kallade antikoagulantia). Hur länge du behöver ta dessa läkemedel beror på hur allvarlig blodproppen var och andra faktorer. Diskutera detta med din leverantör.

Dessa resurser kan ge mer information om medfödd antitrombin III-brist:

• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

De flesta har ett bra resultat om de fortsätter att använda antikoagulerande läkemedel.

Blodproppar kan orsaka dödsfall. Blodproppar i lungorna är mycket farliga.

Kontakta din leverantör om du har symtom på detta tillstånd.

När en person diagnostiserats med antitrombin III-brist, bör alla nära familjemedlemmar screenas för denna störning. Blodförtunnande läkemedel kan förhindra att blodproppar bildas och förhindra att komplikationer koagulerar.

Brist - antitrombin III - medfödd; Antitrombin III-brist - medfödd

• Venös blodpropp

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hyperkoagulerbara tillstånd. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: kap 140.

Schafer AI. Trombotiska störningar: hyperkoagulerbara tillstånd. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 176.