Metemoglobinemi

Metemoglobinemi (MetHb) är en blodsjukdom där en onormal mängd metemoglobin produceras. Hemoglobin är proteinet i röda blodkroppar (RBC) som transporterar och distribuerar syre till kroppen. Metemoglobin är en form av hemoglobin.

Med metemoglobinemi kan hemoglobinet bära syre men kan inte frigöra det effektivt till kroppsvävnader.

MetHb-tillstånd kan vara:

• Förmedlas genom familjer (ärftliga eller medfödda)
• Orsakas av exponering för vissa läkemedel, kemikalier eller livsmedel (förvärvade)

Det finns två former av ärvda MetHb. Den första blanketten skickas vidare av båda föräldrarna. Föräldrarna har vanligtvis inte tillståndet själva. De bär genen som orsakar tillståndet. Det inträffar när det finns ett problem med ett enzym som kallas cytokrom b5-reduktas.

Det finns två typer av ärvda MetHb:

• Typ 1 (även kallad erytrocytreduktasbrist) uppstår när RBC saknar enzymet.
• Typ 2 (även kallad generaliserad reduktasbrist) uppstår när enzymet inte fungerar i kroppen.

Den andra formen av ärftlig MetHb kallas hemoglobin M-sjukdom. Det orsakas av defekter i hemoglobinproteinet i sig. Endast en förälder behöver förmedla den onormala genen för att barnet ska ärva sjukdomen.

Förvärvad MetHb är vanligare än de ärvda formerna. Det förekommer hos vissa människor efter att de har utsatts för vissa kemikalier och läkemedel, inklusive:

• Bedövningsmedel som bensokain
• Nitrobensen
• Vissa antibiotika (inklusive dapson och klorokin)
• Nitriter (används som tillsatser för att förhindra att kött förstörs)

Symtom av typ 1 MetHb inkluderar:

• Blåaktig färg på huden

Symtom av typ 2 MetHb inkluderar:

• Utvecklingsförsening
• Underlåtenhet att frodas
• Intellektuell funktionshinder
• Krampanfall

Symtom på hemoglobin M-sjukdom inkluderar:

• Blåaktig färg på huden

Symtom på förvärvad MetHb inkluderar:

• Blåaktig färg på huden
• Huvudvärk
• Yrsel
• Förändrat mentalt tillstånd
• Trötthet
• Andnöd
• Brist på energi

En bebis med detta tillstånd har en blåaktig hudfärg (cyanos) vid födseln eller strax efteråt. Vårdgivaren kommer att utföra blodprover för att diagnostisera tillståndet. Test kan inkludera:

• Kontroll av syrehalten i blodet (pulsoximetri)
• Blodprov för att kontrollera nivåerna av gaser i blodet (arteriell blodgasanalys)

Människor med hemoglobin M-sjukdom har inga symtom. Så de kanske inte behöver behandling.

Ett läkemedel som kallas metylenblått används för att behandla svår MetHb. Metylenblått kan vara osäkert hos personer som har eller kan löpa risk för en blodsjukdom som kallas G6PD-brist. De ska inte ta detta läkemedel. Om du eller ditt barn har G6PD-brist, berätta alltid för din leverantör innan du får behandling.

Askorbinsyra kan också användas för att minska nivån av metemoglobin.

Alternativa behandlingar inkluderar hyperbar syrebehandling, transfusion av röda blodkroppar och transfusioner.

I de flesta fall av mild förvärvad MetHb behövs ingen behandling. Men du bör undvika medicinen eller kemikalien som orsakade problemet. Svåra fall kan behöva blodtransfusion.

Människor med typ 1 MetHb och hemoglobin M-sjukdom klarar sig ofta bra. Typ 2 MetHb är allvarligare. Det orsakar ofta döden under de första åren av livet.

Människor med förvärvad MetHb gör ofta mycket bra när medicinen, maten eller kemikalien som orsakade problemet har identifierats och undvikits.

Komplikationer av MetHb inkluderar:

• Chock
• Krampanfall
• Död

Ring din leverantör om du:

• Har en familjehistoria av MetHb
• Utveckla symtom på denna störning

Ring din leverantör eller räddningstjänst (911) omedelbart om du har svår andfåddhet.

Genetisk rådgivning föreslås för par med MetHbs familjehistoria och överväger att få barn.

Spädbarn 6 månader eller yngre är mer benägna att utveckla metemoglobinemi. Därför bör hemgjord babymatpuré gjord av grönsaker som innehåller höga nivåer av naturliga nitrater, såsom morötter, rödbetor eller spenat, undvikas.

Hemoglobin M-sjukdom; Erytrocytreduktasbrist; Generaliserad reduktasbrist; MetHb

• Blod celler

Benz EJ, Ebert BL. Hemoglobinvarianter associerade med hemolytisk anemi, förändrad syreaffinitet och metemoglobinemier. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Hematologiska och onkologiska problem hos fostret och nyfödda. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff och Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 79.

Medel RT. Tillvägagångssätt för anemierna. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 149.