Becker muskeldystrofi

Becker muskeldystrofi är en ärftlig sjukdom som innebär långsamt försämrad muskelsvaghet i ben och bäcken.

Becker muskeldystrofi liknar mycket Duchennes muskeldystrofi. Huvudskillnaden är att det blir sämre i mycket långsammare takt och det är mindre vanligt. Denna sjukdom orsakas av en mutation i genen som kodar för ett protein som kallas dystrofin.

Störningen överförs genom familjer (ärvda). Att ha en familjehistoria av tillståndet ökar din risk.

Becker muskeldystrofi förekommer i cirka 3 till 6 av 100 000 födda. Sjukdomen finns främst hos pojkar.

Kvinnor utvecklar sällan symtom. Hanar kommer att utveckla symtom om de ärver den defekta genen. Symtom uppträder oftast hos pojkar mellan 5 och 15 år, men kan börja senare.

Muskelsvaghet i underkroppen, inklusive benen och bäckenområdet, förvärras långsamt och orsakar:

• Svårigheter att gå som blir värre med tiden; vid 25 till 30 års ålder kan personen oftast inte gå
• Frekventa fall
• Svårigheter att gå upp från golvet och klättra i trappor
• Svårigheter med att springa, hoppa och hoppa
• Förlust av muskelmassa
• Tåvandring
• Muskelsvaghet i armar, nacke och andra områden är inte lika allvarlig som i underkroppen

Andra symtom kan inkludera:

• Andningsproblem
• Kognitiva problem (dessa blir inte sämre med tiden)
• Trötthet
• Förlust av balans och samordning

Vårdgivaren kommer att göra ett nervsystem (neurologiskt) och muskelundersökning. En noggrann sjukdomshistoria är också viktig, eftersom symtomen liknar Duchennes muskeldystrofi. Men Becker muskeldystrofi förvärras mycket långsammare.

En tentamen kan hitta:

• Onormalt utvecklade ben, vilket leder till deformationer i bröstet och ryggen (skolios)
• Onormal hjärtmuskelfunktion (kardiomyopati)
• Hjärtsvikt eller oregelbunden hjärtrytm (arytmi) - sällsynt
• Muskeldeformiteter, inklusive kontrakturer på klackar och ben, onormalt fett och bindväv i vadmusklerna
• Muskelförlust som börjar i benen och bäckenet, sedan rör sig till musklerna i axlar, nacke, armar och andningsorgan

Tester som kan göras inkluderar:

• CPK-blodprov
• Elektromyografi (EMG) nervtestning
• Muskelbiopsi eller genetiskt blodprov

Det finns inget känt botemedel mot Becker muskeldystrofi. Det finns dock många nya läkemedel som för närvarande genomgår kliniska tester som visar betydande löfte vid behandling av sjukdomen. Det nuvarande målet med behandlingen är att kontrollera symtomen för att maximera personens livskvalitet. Vissa leverantörer ordinerar steroider för att hjälpa patienten att gå så länge som möjligt.

Aktivitet uppmuntras. Inaktivitet (som sängstöd) kan förvärra muskelsjukdomen. Sjukgymnastik kan vara till hjälp för att upprätthålla muskelstyrkan. Ortopediska apparater som hängslen och rullstolar kan förbättra rörelse och egenvård.

Onormal hjärtfunktion kan kräva användning av en pacemaker.

Genetisk rådgivning kan rekommenderas. Döttrar till en man med Becker muskeldystrofi kommer mycket sannolikt att bära den defekta genen och kan överföra den till sina söner.

Du kan lindra sjukdomsstressen genom att gå med i en stödgrupp för muskeldystrofi där medlemmar delar gemensamma erfarenheter och problem.

Becker muskeldystrofi leder till långsamt försämrad funktionshinder. Mängden funktionshinder varierar dock. Vissa människor kan behöva rullstol. Andra kan bara behöva använda hjälpmedel som käppar eller hängslen.

Livslängden förkortas oftast om det finns hjärt- och andningsproblem.

Komplikationer kan inkludera:

• Hjärtrelaterade problem som kardiomyopati
• Lungfel
• Lunginflammation eller andra luftvägsinfektioner
• Ökande och bestående funktionshinder som leder till minskad förmåga att ta hand om sig själv, minskad rörlighet

Ring din leverantör om:

• Symtom på Becker muskeldystrofi uppträder
• En person med Becker muskeldystrofi utvecklar nya symtom (särskilt feber med hosta eller andningssvårigheter)
• Du planerar att starta en familj och du eller andra familjemedlemmar har diagnostiserats med Becker muskeldystrofi

Genetisk rådgivning kan rekommenderas om det finns en familjehistoria av Becker muskeldystrofi.

Godartad pseudohypertrofisk muskeldystrofi; Beckers dystrofi

• Ytliga främre muskler
• Djupa främre muskler
• Senor och muskler
• Nedre benmuskler

Amato AA. Störningar i skelettmuskulaturen. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi inom klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 110.

Bharucha-Goebel DX. Muskeldystrofi. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Sammanfattning av uppdatering av riktlinjer: Kortikosteroidbehandling av Duchennes muskeldystrofi: rapport från Guideline Development Subcommittee av American Academy of Neurology. Neurologi. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Muskelsjukdomar. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 393.