Downs syndrom

Downs syndrom är ett genetiskt tillstånd där en person har 47 kromosomer istället för den vanliga 46.

I de flesta fall uppstår Downs syndrom när det finns en extra kopia av kromosom 21. Denna form av Downs syndrom kallas trisomi 21. Den extra kromosomen orsakar problem med hur kroppen och hjärnan utvecklas.

Downs syndrom är en av de vanligaste orsakerna till fosterskador.

Downs syndrom symtom varierar från person till person och kan variera från mild till svår. Oavsett hur svårt tillståndet är, har personer med Downs syndrom ett allmänt erkänt utseende.

Huvudet kan vara mindre än normalt och onormalt format. Till exempel kan huvudet vara runt med ett plant område på baksidan. Det inre hörnet av ögonen kan vara rundat istället för spetsigt.

Vanliga fysiska tecken inkluderar:

• Minskad muskeltonus vid födseln
• Överflödig hud i nacken
• Tillplattad näsa
• Separerade leder mellan skallen (suturer)
• Enstaka veck i handflatan
• Små öron
• Liten mun
• Lutande ögon uppåt
• Breda, korta händer med korta fingrar
• Vita fläckar på den färgade delen av ögat (Brushfield-fläckar)

Fysisk utveckling är ofta långsammare än normalt. De flesta barn med Downs syndrom når aldrig genomsnittlig vuxenhöjd.

Barn kan också ha försenat mental och social utveckling. Vanliga problem kan inkludera:

• Impulsivt beteende
• Dåligt omdöme
• Kort uppmärksamhet
• Långsam inlärning

När barn med Downs syndrom växer och blir medvetna om sina begränsningar kan de också känna frustration och ilska.

Många olika medicinska tillstånd ses hos personer med Downs syndrom, inklusive:

• Fosterskador som involverar hjärtat, såsom en förmaks septaldefekt eller ventrikulär septaldefekt
• Demens kan ses
• Ögonproblem, såsom grå starr (de flesta barn med Downs syndrom behöver glasögon)
• Tidig och massiv kräkning, vilket kan vara ett tecken på en gastrointestinal blockering, såsom matstrupsatresi och duodenal atresi
• Hörselproblem, troligen orsakade av upprepade öroninfektioner
• Höftproblem och risk för störning
• Långvariga (kroniska) förstoppningsproblem
• Sömnapné (för att munnen, halsen och luftvägarna är begränsade hos barn med Downs syndrom)
• Tänder som syns senare än normalt och på en plats som kan orsaka problem med tuggning
• Underaktiv sköldkörtel (hypotyreos)

En läkare kan ofta ställa en diagnos av Downs syndrom vid födseln baserat på hur barnet ser ut. Läkaren kan höra ett hjärtmumr när han lyssnar på barnets bröst med ett stetoskop.

Ett blodprov kan göras för att kontrollera den extra kromosomen och bekräfta diagnosen.

Andra tester som kan göras inkluderar:

• Ekokardiogram och EKG för att kontrollera hjärtfel (vanligtvis gjort strax efter födseln)
• Röntgenstrålar i bröstet och mag-tarmkanalen

Människor med Downs syndrom måste undersökas noggrant för vissa medicinska tillstånd. De borde ha:

• En synundersökning varje år under spädbarn
• Hörselprov var 6 till 12 månader, beroende på ålder
• Tandprov var sjätte månad
• Röntgenstrålar i den övre eller cervikala ryggraden mellan 3 och 5 år
• Pap smears och bäckenundersökningar som börjar under puberteten eller efter 21 års ålder
• Sköldkörtelprovning var 12: e månad

Det finns ingen specifik behandling för Downs syndrom. Om behandling behövs är det vanligtvis för associerade hälsoproblem. Till exempel kan ett barn som är födt med en gastrointestinal blockering behöva större operation direkt efter födseln. Vissa hjärtfel kan också kräva operation.

När du ammar ska barnet vara välstött och helt vaken. Barnet kan ha läckage på grund av dålig tungkontroll. Men många spädbarn med Downs syndrom kan framgångsrikt amma.

Fetma kan bli ett problem för äldre barn och vuxna. Att få mycket aktivitet och undvika kaloririka livsmedel är viktigt. Innan du påbörjar sportaktiviteter bör barnets nacke och höfter undersökas.

Beteendeträning kan hjälpa människor med Downs syndrom och deras familjer att hantera frustration, ilska och tvångsmässigt beteende som ofta förekommer. Föräldrar och vårdgivare bör lära sig att hjälpa en person med Downs syndrom att hantera frustration. Samtidigt är det viktigt att uppmuntra oberoende.

Tonårstjejer och kvinnor med Downs syndrom kan vanligtvis bli gravida. Det finns en ökad risk för sexuella övergrepp och andra typer av övergrepp hos både män och kvinnor. Det är viktigt för dem med Downs syndrom att:

• Lär dig om graviditet och vidta lämpliga försiktighetsåtgärder
• Lär dig att förespråka sig själva i svåra situationer
• Var i en säker miljö

Om personen har hjärtfel eller andra hjärtproblem kan antibiotika behöva ordineras för att förhindra hjärtinfektion som kallas endokardit.

Specialutbildning erbjuds i de flesta samhällen för barn med förseningar i mental utveckling. Talterapi kan hjälpa till att förbättra språkkunskaperna. Sjukgymnastik kan lära sig rörelsefärdigheter. Arbetsterapi kan hjälpa till med utfodring och utförande av uppgifter. Psykisk vård kan hjälpa både föräldrar och barnet att hantera humör eller beteendeproblem. Specialpedagoger behövs också ofta.

Följande resurser kan ge mer information om Downs syndrom:

• Centers for Disease Control and Prevention - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• National Down Syndrome Society - www.ndss.org
• National Down Syndrome Congress - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Även om många barn med Downs syndrom har fysiska och mentala begränsningar, kan de leva självständiga och produktiva liv långt in i vuxenlivet.

Cirka hälften av barnen med Downs syndrom är födda med hjärtproblem, inklusive förmaks septaldefekt, ventrikelseptumdefekt och endokardial kuddefel. Allvarliga hjärtproblem kan leda till tidig död.

Människor med Downs syndrom har en ökad risk för vissa typer av leukemi, vilket också kan orsaka tidig död.

Graden av intellektuell funktionsnedsättning varierar, men är vanligtvis måttlig. Vuxna med Downs syndrom har en ökad risk för demens.

En vårdgivare bör konsulteras för att avgöra om barnet behöver specialutbildning och utbildning. Det är viktigt för barnet att regelbundet kontrollera en läkare.

Experter rekommenderar genetisk rådgivning för personer med en familjehistoria av Downs syndrom som vill ha en bebis.

En kvinnas risk att få ett barn med Downs syndrom ökar när hon blir äldre. Risken är signifikant högre bland kvinnor i åldern 35 år och äldre.

Par som redan har en bebis med Downs syndrom har en ökad risk att få en ny bebis med tillståndet.

Tester som ultraljud i genomskinlighet, fostervattensprov eller provtagning av korionvillor kan göras på ett foster under de första månaderna av graviditeten för att kontrollera Downs syndrom.

Trisomi 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetisk screening och prenatal genetisk diagnos. I: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, red. Obstetrik: Normala graviditeter och problem. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Den kromosomala och genomiska grunden för sjukdomar: störningar i autosomer och könskromosomer. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson och Thompson Genetics in Medicine. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 6.