Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa är en ögonsjukdom där näthinnan skadas. Näthinnan är vävnadsskiktet på baksidan av det inre ögat. Detta lager omvandlar ljusbilder till nervsignaler och skickar dem till hjärnan.

Retinitis pigmentosa kan förekomma i familjer. Störningen kan orsakas av flera genetiska defekter.

Cellerna som kontrollerar nattsyn (stavar) påverkas sannolikt. I vissa fall skadas dock retinala konceller mest. Huvudtecknet på sjukdomen är förekomsten av mörka avlagringar i näthinnan.

Den huvudsakliga riskfaktorn är en familjehistoria av retinitis pigmentosa. Det är ett sällsynt tillstånd som drabbar ungefär 1 av 4 000 personer i USA.

Symtom uppträder ofta först i barndomen. Men allvarliga synproblem utvecklas inte ofta före tidig vuxen ålder.

• Minskad syn på natten eller i svagt ljus. Tidiga tecken kan innefatta att ha svårare att röra sig i mörkret.
• Förlust av sidosyn (perifer) syn, vilket orsakar "tunnelsyn."
• Förlust av central vision (i avancerade fall). Detta kommer att påverka förmågan att läsa.

Tester för att utvärdera näthinnan:

• Färgsyn
• Undersökning av näthinnan med oftalmoskopi efter att pupillerna har utvidgats
• Fluorescein angiografi
• Intraokulärt tryck
• Mätning av den elektriska aktiviteten i näthinnan (electroretinogram)
• Elevens reflexrespons
• Brytningstest
• Retinal fotografering
• Sidosynstest (synfältstest)
• Undersökning av slitslampa
• Synskärpa

Det finns ingen effektiv behandling för detta tillstånd. Att bära solglasögon för att skydda näthinnan från ultraviolett ljus kan hjälpa till att bevara synen.

Vissa studier tyder på att behandling med antioxidanter (såsom höga doser av vitamin A-palmitat) kan bromsa sjukdomen. Att ta höga doser A-vitamin kan dock orsaka allvarliga leverproblem. Fördelen med behandlingen måste vägas mot riskerna för levern.

Kliniska prövningar pågår för att bedöma nya behandlingar för retinitis pigmentosa, inklusive användning av DHA, som är en omega-3-fettsyra.

Andra behandlingar, såsom mikrochipimplantat i näthinnan som fungerar som en mikroskopisk videokamera, är i de tidiga utvecklingsstadierna. Dessa behandlingar kan vara användbara för att behandla blindhet i samband med RP och andra allvarliga ögonsjukdomar.

En synspecialist kan hjälpa dig att anpassa dig till synförlust. Gör regelbundet besök hos en ögonvårdsspecialist som kan upptäcka grå starr eller svullnad i näthinnan. Båda dessa problem kan behandlas.

Störningen fortsätter att utvecklas långsamt. Fullständig blindhet är ovanlig.

Perifer och central synförlust kommer att inträffa över tiden.

Människor med retinitis pigmentosa utvecklar ofta grå starr i tidig ålder. De kan också utveckla svullnad i näthinnan (makulaödem). Grå starr kan avlägsnas om de bidrar till synförlust.

Kontakta din vårdgivare om du har problem med nattsyn eller om du utvecklar andra symtom på denna sjukdom.

Genetisk rådgivning och testning kan hjälpa till att avgöra om dina barn riskerar denna sjukdom.

RP; Synförlust - RP; Förlust av nattsyn - RP; Rod Cone dystrofi; Perifer synförlust - RP; Nattblindhet

• Öga
• Slit-lamp examen

Cioffi GA, Liebmann JM. Sjukdomar i det visuella systemet. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 395.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, Sieving PA. Progressiva och 'stationära' ärvda retinal degenerationer. I: Yanoff M, Duker JS, red. Oftalmologi. 5: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi ME. Retinitis pigmentosa och allierade störningar. I: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, red. Ryan's Retina. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 42.

Olitisky SE, Marsh JD. Störningar i näthinnan och glasögon. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 648.