Beckwith-Wiedemanns syndrom

Beckwith-Wiedemanns syndrom är en tillväxtstörning som orsakar stor kroppsstorlek, stora organ och andra symtom. Det är ett medfödd tillstånd, vilket innebär att det är närvarande vid födseln. Tecken och symtom på störningen varierar något från barn till barn.

Spädbarn kan vara en kritisk period hos spädbarn med detta tillstånd på grund av möjligheten att:

• Lågt blodsocker
• En typ av bråck som kallas en omphalocele (när närvarande)
• En förstorad tunga (makroglossi)
• En ökad tumörtillväxt. Wilms-tumörer och hepatoblastom är de vanligaste tumörerna hos barn med detta syndrom.

Beckwith-Wiedemanns syndrom orsakas av en defekt i generna på kromosom 11. Cirka 10% av fallen kan överföras genom familjer.

Tecken och symtom på Beckwith-Wiedemanns syndrom inkluderar:

• Stor storlek för en nyfödd
• Rött födelsemärke på pannan eller ögonlocken (nevus flammeus)
• Rynkor i öronlopparna
• Stor tunga (makroglossi)
• Lågt blodsocker
• Defekt i bukväggen (navelbråck eller omphalocele)
• Förstoring av vissa organ
• Överväxt av ena sidan av kroppen (hemihyperplasi / hemihypertrofi)
• Tumörtillväxt, såsom Wilms-tumörer och hepatoblastom

Vårdgivaren kommer att göra en fysisk undersökning för att leta efter tecken och symtom på Beckwith-Wiedemanns syndrom. Ofta räcker det för att ställa en diagnos.

Tester för störningen inkluderar:

• Blodprov för lågt blodsocker
• Kromosomstudier för avvikelser i kromosom 11
• Ultraljud i buken

Spädbarn med lågt blodsocker kan behandlas med vätskor som ges genom en ven (intravenös, IV). Vissa spädbarn kan behöva medicin eller annan behandling om lågt blodsocker fortsätter.

Defekter i bukväggen kan behöva repareras. Om den förstorade tungan gör det svårt att andas eller äta kan det behövas operation. Barn med överväxt på ena sidan av kroppen bör följas för en böjd ryggrad (skolios). Barnet måste också följas noga för utveckling av tumörer. Tumörundersökning inkluderar blodprov och ultraljud i buken.

Barn med Beckwith-Wiedemanns syndrom lever vanligtvis normala liv. Ytterligare studier behövs för att utveckla långsiktig uppföljningsinformation.

Dessa komplikationer kan uppstå:

• Utveckling av tumörer
• Matningsproblem på grund av förstorad tunga
• Andningsproblem på grund av förstorad tunga
• Skolios på grund av hemihypertrofi

Om du har ett barn med Beckwith-Wiedemanns syndrom och oroande symtom utvecklas, kontakta din barnläkare direkt.

Det finns inget känt förebyggande för Beckwith-Wiedemanns syndrom. Genetisk rådgivning kan vara av värde för familjer som vill ha fler barn.

• Beckwith-Wiedemanns syndrom

Devaskar SU, Garg M. Störningar av kolhydratmetabolism hos nyfödda. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff och Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiska störningar och dysmorfiska tillstånd. I: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli och Davis Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.

Sperling MA. Hypoglykemi. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 111.