Homocystinuri

Homocystinuri är en genetisk störning som påverkar metabolismen av aminosyran metionin. Aminosyror är livets byggstenar.

Homocystinuri ärvs i familjer som ett autosomalt recessivt drag. Detta innebär att barnet måste ärva en icke-fungerande kopia av genen från varje förälder för att drabbas allvarligt.

Homocystinuri har flera funktioner gemensamt med Marfans syndrom, inklusive skelett- och ögonförändringar.

Nyfödda barn verkar friska. Tidiga symptom, om de finns, är inte uppenbara.

Symtom kan uppstå som lätt försenad utveckling eller underlåtenhet att trivas. Ökande synproblem kan leda till diagnos av detta tillstånd.

Andra symtom inkluderar:

• Bröstdeformiteter (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Spola över kinderna
• Höga fotbågar
• Intellektuell funktionshinder
• Slå knäna
• Långa lemmar
• Mentala störningar
• Närsynthet
• Spindelfingrar (arachnodactyly)
• Hög, tunn byggnad

Vårdgivaren kanske märker att barnet är långt och tunt.

Andra tecken inkluderar:

• Böjd ryggrad (skolios)
• Deformitet i bröstet
• Förskjuten lins i ögat

Om det finns dålig eller dubbelsyn, kommer en ögonläkare (ögonläkare) att utföra en utvidgad ögonundersökning för att leta efter lutning eller nässyn.

Det kan finnas en historia av blodproppar. Intellektuell funktionshinder eller psykisk sjukdom är också möjlig.

Test som kan beställas inkluderar något av följande:

• Aminosyrasikt av blod och urin
• Genetisk testning
• Leverbiopsi och enzymanalys
• Skelettröntgen
• Hudbiopsi med en fibroblastkultur
• Standard ögonundersökning

Det finns inget botemedel mot homocystinuri. Cirka hälften av personerna med sjukdomen svarar på vitamin B6 (även känt som pyridoxin).

De som svarar måste ta vitamin B6, B9 (folat) och B12-tillskott under resten av livet. De som inte svarar på kosttillskott måste äta en diet med låg metionin. De flesta kommer att behöva behandlas med trimetylglycin (ett läkemedel som även kallas betain).

Varken en diet med låg metionin eller medicin kommer att förbättra befintlig intellektuell funktionsnedsättning. Medicin och diet bör övervakas noggrant av en läkare som har erfarenhet av att behandla homocystinuri.

Dessa resurser kan ge mer information om homocystinuri:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetics hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Även om det inte finns något botemedel mot homocystinuri, kan vitamin B-terapi hjälpa ungefär hälften av de människor som drabbas av tillståndet.

Om diagnosen ställs i barndomen kan det snabbt förhindra intellektuella funktionshinder och andra komplikationer av sjukdomen att starta en diet med låg metionin. Av denna anledning skärmar vissa stater för homocystinuri hos alla nyfödda.

Människor vars blodhomocysteinnivåer fortsätter att öka har en ökad risk för blodproppar. Blodproppar kan orsaka allvarliga medicinska problem och förkorta livslängden.

De allvarligaste komplikationerna uppstår på grund av blodproppar. Dessa episoder kan vara livshotande.

Förskjutna linser i ögonen kan skada synen allvarligt. Linsersättning kan behövas.

Intellektuell funktionshinder är ett allvarligt resultat av sjukdomen. Men det kan minskas om det diagnostiseras tidigt.

Ring din leverantör om du eller en familjemedlem visar symtom på denna störning, särskilt om du har en familjehistoria av homocystinuri.

Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med en familjehistoria av homocystinuri som vill ha barn. Prenatal diagnos av homocystinuri är tillgänglig. Detta involverar odling av fostervattenceller eller korionisk villi för att testa för cystathioninsyntas (det enzym som saknas i homocystinuri).

Om det finns kända genfel hos föräldrarna eller familjen, kan prover från korionsvillusprovtagning eller fostervattensprov användas för att testa för dessa defekter.

Cystationion-beta-syntasbrist; CBS-brist; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuri och hyperhomocysteinemi. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: kap 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionin. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.3.