Kronisk granulomatös sjukdom

Kronisk granulomatös sjukdom (CGD) är en ärftlig sjukdom där vissa immunsystemceller inte fungerar korrekt. Detta leder till upprepade och allvarliga infektioner.

I CGD kan immunsystemceller som kallas fagocyter inte döda vissa typer av bakterier och svampar. Denna störning leder till långvariga (kroniska) och upprepade (återkommande) infektioner. Tillståndet upptäcks ofta mycket tidigt i barndomen. Mildare former kan diagnostiseras under tonåren eller till och med i vuxenlivet.

Riskfaktorer inkluderar en familjehistoria av återkommande eller kroniska infektioner.

Cirka hälften av CGD-fallen förmedlas genom familjer som ett sexlänkat recessivt drag. Det betyder att pojkar är mer benägna att få sjukdomen än flickor. Den defekta genen bärs på X-kromosomen. Pojkar har 1 X-kromosom och 1 Y-kromosom. Om en pojke har en X-kromosom med den defekta genen kan han ärva detta tillstånd. Flickor har 2 X-kromosomer. Om en tjej har 1 X-kromosom med den defekta genen kan den andra X-kromosomen ha en fungerande gen för att kompensera för det. En tjej måste ärva den defekta X-genen från varje förälder för att få sjukdomen.

CGD kan orsaka många typer av hudinfektioner som är svåra att behandla, inklusive:

• Blåsor eller sår i ansiktet (impetigo)
• Eksem
• Tillväxt fyllda med pus (abscesser)
• Pusfyllda klumpar i huden (kokar)

CGD kan också orsaka:

• Ihållande diarré
• Svullna lymfkörtlar i nacken
• Lunginfektioner, såsom lunginflammation eller lungabscess

Vårdgivaren kommer att göra en undersökning och kan hitta:

• Leversvullnad
• Svullnad i mjälte
• Svullna lymfkörtlar

Det kan finnas tecken på en beninfektion, vilket kan påverka många ben.

Tester som kan göras inkluderar:

• Röntgen
• Bröstkorgsröntgen
• Komplett blodtal (CBC)
• Flödescytometritest för att bekräfta sjukdomen
• Genetisk testning för att bekräfta diagnosen
• Test av vita blodkroppsfunktioner
• Vävnadsbiopsi

Antibiotika används för att behandla sjukdomen och kan också användas för att förhindra infektioner. Ett läkemedel som kallas interferon-gamma kan också bidra till att minska antalet allvarliga infektioner. Kirurgi kan behövas för att behandla vissa abscesser.

Det enda botemedlet för CGD är en benmärg eller stamcellstransplantation.

Långvariga antibiotikabehandlingar kan bidra till att minska infektioner, men tidig död kan uppstå på grund av upprepade lunginfektioner.

CGD kan orsaka dessa komplikationer:

• Benskador och infektioner
• Kroniska infektioner i näsan
• Lunginflammation som hela tiden kommer tillbaka och är svår att bota
• Lungskador
• Hudskador
• Svullna lymfkörtlar som förblir svullna, förekommer ofta eller bildar abscesser som behöver operation för att dränera dem

Om du eller ditt barn har detta tillstånd och du misstänker lunginflammation eller annan infektion, kontakta din leverantör direkt.

Tala om för din leverantör om en lung-, hud- eller annan infektion inte svarar på behandlingen.

Genetisk rådgivning rekommenderas om du planerar att få barn och du har en familjehistoria av denna sjukdom. Framsteg inom genetisk screening och ökad användning av provtagning av korionvillor (ett test som kan göras under en kvinnas 10: e till 12: e graviditetsveckan) har gjort det möjligt att upptäcka CGD tidigt. Dessa metoder är dock ännu inte utbredda eller accepterade helt.

CGD; Dödlig granulomatos i barndomen; Kronisk granulomatös sjukdom i barndomen; Progressiv septisk granulomatos; Fagocytbrist - kronisk granulomatös sjukdom

Glogauer M. Störningar i fagocytfunktionen. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 169.

Holland SM, Uzel G. Fagocytbrister. I: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, red. Klinisk immunologi: principer och praxis. 5: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 22.