Akrodysostos

Akrodysostos är en extremt sällsynt sjukdom som förekommer vid födseln (medfödd). Det leder till problem med händer, fötter och näsa och intellektuella funktionshinder.

De flesta med akrodysostos har ingen familjehistoria av sjukdomen. Ibland överförs dock tillståndet från förälder till barn. Föräldrar med tillståndet har 1 till 2 chans att överföra sjukdomen till sina barn.

Det finns en något större risk med pappor som är äldre.

Symtom på denna störning inkluderar:

• Frekventa mellanörsinfektioner
• Tillväxtproblem, korta armar och ben
• Hörselproblem
• Intellektuell funktionshinder
• Kroppen svarar inte på vissa hormoner, även om hormonnivåerna är normala
• Tydliga ansiktsdrag

Vårdgivaren kan vanligtvis diagnostisera detta tillstånd med en fysisk undersökning. Detta kan visa något av följande:

• Avancerad benålder
• Bendeformiteter i händer och fötter
• Förseningar i tillväxt
• Problem med hud, könsorgan, tänder och skelett
• Korta armar och ben med små händer och fötter
• Kort huvud, uppmätt fram och bak
• Kort höjd
• Liten, uppåtvänd bred näsa med platt bro
• Tydliga drag i ansiktet (kort näsa, öppen mun, käken som sticker ut)
• Ovanligt huvud
• Ögon med vida avstånd, ibland med extra hudveck i ögonvinkeln

Under de första levnadsmånaderna kan röntgenstrålar visa fläckiga kalciumavlagringar, som kallas stippling, i ben (särskilt näsan). Spädbarn kan också ha:

• Onormalt korta fingrar och tår
• Tidig tillväxt av ben i händer och fötter
• Korta ben
• Förkortning av underarmsbenen vid handleden

Två gener har kopplats till detta tillstånd, och genetisk testning kan göras.

Behandlingen beror på symtomen.

Hormoner, såsom tillväxthormon, kan ges. Kirurgi för att behandla benproblem kan göras.

Dessa grupper kan ge mer information om akrodysostos:

• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar i NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Problem beror på graden av skelettinvolvering och intellektuell funktionsnedsättning. I allmänhet går människor bra.

Akrodysostos kan leda till:

• Inlärningssvårigheter
• Artrit
• Karpaltunnelsyndrom
• Försämrad rörelseomfång i ryggraden, armbågarna och händerna

Ring ditt barns leverantör om tecken på akrodystos utvecklas. Se till att ditt barns längd och vikt mäts under varje välbesökt barn. Leverantören kan hänvisa dig till:

• En genetisk professionell för en fullständig utvärdering och kromosomstudier
• En pediatrisk endokrinolog för hantering av ditt barns tillväxtproblem

Arkless-Graham; Akrodysplasi; Maroteaux-Malamut

• Anterior skelettanatomi

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Andra skelettdysplasier. I: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, red. Smiths igenkännliga mönster för mänsklig missbildning. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Webbplats för National Organization for Rare Disorders. Akrodysostos. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Åtkomst 1 februari 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.