Beskär magsyndrom

Prune magesyndrom är en grupp av sällsynta fosterskador som involverar dessa tre huvudproblem:

• Dålig utveckling av magmusklerna, vilket får huden i magområdet att skrynklas som en plommon
• Oskadade testiklar
• Urinvägsbesvär

De exakta orsakerna till plommessyndrom är okända. Tillståndet drabbar mestadels pojkar.

I livmodern sväller det utvecklande barnets buk av vätska. Ofta är orsaken ett problem i urinvägarna. Vätskan försvinner efter födseln, vilket leder till en skrynklig buk som ser ut som en plommon. Detta utseende är mer märkbart på grund av bristen på magmuskler.

Svaga magmuskler kan orsaka:

• Förstoppning
• Försena sittande och promenader
• Svårigheter med hosta

Urinvägsbesvär kan orsaka svårigheter att urinera.

En kvinna som är gravid med en bebis som har beskärningsbuk syndrom kanske inte har tillräckligt med fostervatten (vätskan som omger fostret). Detta kan orsaka att barnet får lungproblem från att komprimeras i livmodern.

Ett ultraljud gjort under graviditeten kan visa att barnet har en svullen urinblåsa eller förstorad njure.

I vissa fall kan ultraljud med graviditet också hjälpa till att avgöra om barnet har:

• Hjärtproblem
• Onormala ben eller muskler
• Mag- och tarmproblem
• Underutvecklade lungor

Följande tester kan utföras på barnet efter födseln för att diagnostisera tillståndet:

• Blodprov
• Intravenös pyelogram (IVP)
• Ultraljud
• Ångra cystouretrogram (VCUG)
• Röntgen
• datortomografi
  

Tidig operation rekommenderas för att fixa svaga magmuskler, urinvägsproblem och testade test.

Barnet kan få antibiotika för att behandla eller hjälpa till att förhindra urinvägsinfektioner.

Följande resurser kan ge mer information om beskärmagsyndrom:

• Prune Belly Syndrome Network - prunebelly.org
• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Prune magesyndrom är ett allvarligt och ofta livshotande problem.

Många spädbarn med detta tillstånd är antingen dödfödda eller dör inom de första veckorna av livet. Dödsorsaken beror på allvarliga lung- eller njursjukdomar eller från en kombination av födelseproblem.

Vissa nyfödda överlever och kan utvecklas normalt. Andra har fortfarande många medicinska och utvecklingsmässiga problem.

Komplikationer beror på relaterade problem. De vanligaste är:

• Förstoppning
• Bendeformiteter (klumpfot, förskjuten höft, saknad lem, finger eller tå, trattbröst)
• Sjukdom i urinvägarna (kan behöva dialys och njurtransplantation)

Oskadade testiklar kan leda till infertilitet eller cancer.

Prune magesyndrom diagnostiseras vanligtvis före födseln eller när barnet föds.

Om du har ett barn med diagnostiserat svampmagsyndrom, kontakta din vårdgivare vid första tecknet på en urinvägsinfektion eller andra urinvägsbesvär.

Om ett ultraljud under graviditeten visar att ditt barn har en svullen urinblåsa eller förstorade njurar, prata med en specialist inom högriskgraviditet eller perinatologi.

Det finns inget känt sätt att förhindra detta tillstånd. Om barnet diagnostiseras med en urinvägsobstruktion före födseln, kan i sällsynta fall kirurgi under graviditeten hjälpa till att förhindra att problemet utvecklas till att beskära magsyndrom.

Eagle-Barrett syndrom; Triad syndrom

Caldamone AA, Denes FT. Beskär-mag-syndrom. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologi. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 140.

Äldste JS. Hinder i urinvägarna. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 555.

Merguerian PA, Rowe CK. Utvecklingsavvikelser i urinvägarna. I: Gleason CA, Juul SE, red. Averys sjukdomar hos den nyfödda. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 88.