Epispadias

Epispadias är en sällsynt defekt som förekommer vid födseln. I detta tillstånd utvecklas inte urinröret till ett helt rör. Urinröret är röret som transporterar urin ut ur kroppen från urinblåsan. Urinen kommer ut från kroppen från fel plats med epispadier.

Orsakerna till epispadier är inte kända. Det kan uppstå på grund av att benet inte utvecklas ordentligt.

Epispadias kan förekomma med en sällsynt fosterskada som kallas blåsexstrofi. Vid denna fosterskada är urinblåsan öppen genom buken. Epispadias kan också förekomma med andra fosterskador.

Tillståndet förekommer oftare hos pojkar än flickor. Det diagnostiseras oftast vid födseln eller strax efteråt.

Män kommer att ha en kort, bred penis med en onormal kurva. Urinröret öppnas oftast på toppen eller sidan av penis istället för spetsen. Men urinröret kan vara öppet längs hela penislängden.

Kvinnor har en onormal klitoris och labia. Urinrörets öppning är ofta mellan klitoris och labia, men det kan vara i mageområdet. De kan ha problem med att kontrollera urinering (urininkontinens).

Tecknen inkluderar:

• Onormal öppning från urinblåsan till området ovanför den normala urinrörsöppningen
• Bakåtflöde av urin in i njuren (reflux nefropati, hydronephrosis)
• Urininkontinens
• Urinvägsinfektion
• Breddat ben

Test kan inkludera:

• Blodprov
• Intravenös pyelogram (IVP), en speciell röntgen av njurarna, urinblåsan och urinledarna
• MR- och CT-skanningar, beroende på tillståndet
• Röntgen i bäckenet
• Ultraljud i urinvägarna och könsorganen

Människor som har mer än ett milt fall av epispadier kommer att behöva operation.

Urinläckage (inkontinens) kan ofta repareras samtidigt. En andra operation kan dock behövas antingen strax efter den första operationen eller någon gång i framtiden.

Kirurgi kan hjälpa personen att kontrollera urinflödet. Det kommer också att fixa könsorganens utseende.

Vissa personer med detta tillstånd kan fortsätta att ha urininkontinens, även efter operationen.

Urin- och njurskador och infertilitet kan uppstå.

Ring din vårdgivare om du har frågor om ditt barns könsorgan eller urinvägar.

Medfödd defekt - epispadias

Äldste JS. Avvikelser i urinblåsan. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 556.

Gearhart JP, Di Carlo HN. Exstrophy-epispadias komplex. I: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologi. 12: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kapitel 31.

Stephany HA. Ost MC. Urologiska störningar. I: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli och Davis Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 15.