Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta är ett tillstånd som orsakar extremt bräckliga ben.

Osteogenesis imperfecta (OI) är närvarande vid födseln. Det orsakas ofta av en defekt i genen som producerar typ 1-kollagen, en viktig byggsten i benet. Det finns många defekter som kan påverka denna gen. Hur allvarlig OI är beror på den specifika genfelet.

Om du har en kopia av genen kommer du att ha sjukdomen. De flesta fall av OI ärvs från en förälder. Vissa fall är dock resultatet av nya genetiska mutationer.

En person med OI har 50% chans att överföra genen och sjukdomen till sina barn.

Alla personer med OI har svaga ben, och frakturer är mer troliga. Personer med OI är oftast under genomsnittlig höjd (kort statur). Sjukdomens svårighetsgrad varierar dock mycket.

De klassiska symptomen inkluderar:

• Blå nyans till de vita ögonen (blå sclera)
• Flera benfrakturer
• Tidig hörselnedsättning (dövhet)

Eftersom typ I-kollagen också finns i ligament har personer med OI ofta lösa leder (hypermobilitet) och platta fötter. Vissa typer av OI leder också till utveckling av dåliga tänder.

Symtom på allvarligare OI-former kan inkludera:

• Böjda ben och armar
• Kyphosis
• Skolios (S-kurva ryggrad)

OI misstänks oftast hos barn vars ben bryts med mycket liten kraft. En fysisk undersökning kan visa att de vita ögonen har en blå nyans.

En definitiv diagnos kan göras med hjälp av en biopsi för hudstans. Familjemedlemmar kan få ett DNA-blodprov.

Om det finns en familjehistoria av OI kan provtagning av korionvillor göras under graviditeten för att avgöra om barnet har tillståndet. Men eftersom så många olika mutationer kan orsaka OI, kan vissa former inte diagnostiseras med ett genetiskt test.

Den allvarliga formen av typ II OI kan ses vid ultraljud när fostret är så litet som 16 veckor.

Det finns ännu inte botemedel mot denna sjukdom. Men specifika terapier kan minska smärtan och komplikationerna från OI.

Läkemedel som kan öka benets styrka och densitet används hos personer med OI. De har visat sig minska benvärk och fraktur (särskilt i ryggraden). De kallas bisfosfonater.

Övningar med låg påverkan, till exempel simning, håller musklerna starka och hjälper till att bibehålla starka ben. Personer med OI kan dra nytta av dessa övningar och bör uppmuntras att göra dem.

I svårare fall kan kirurgi för att placera metallstavar i benens långa ben övervägas. Denna procedur kan stärka benet och minska risken för fraktur. Bracing kan också vara till hjälp för vissa människor.

Kirurgi kan behövas för att korrigera eventuella missbildningar. Denna behandling är viktig eftersom missbildningar (som böjda ben eller ryggproblem) kan störa en persons förmåga att röra sig eller gå.

Även vid behandling kommer frakturer att inträffa. De flesta frakturer läker snabbt. Tiden i en gjutning bör vara begränsad, eftersom benförlust kan uppstå när du inte använder en del av din kropp under en tidsperiod.

Många barn med OI utvecklar kroppsbildsproblem när de går in i tonåren. En socialarbetare eller psykolog kan hjälpa dem att anpassa sig till livet med OI.

Hur bra en person gör beror på vilken typ av OI de har.

• Typ I, eller mild OI, är den vanligaste formen. Människor med denna typ kan leva en normal livslängd.
• Typ II är en allvarlig form som ofta leder till döden under det första leveåret.
• Typ III kallas också svår OI. Människor med denna typ har många frakturer som börjar mycket tidigt i livet och kan ha allvarliga bendeformiteter. Många människor behöver använda rullstol och har ofta en något förkortad livslängd.
• Typ IV, eller måttligt svår OI, liknar typ I, även om personer med typ IV ofta behöver hängslen eller kryckor för att gå. Livslängden är normal eller nästan normal.

Det finns andra typer av OI, men de förekommer mycket sällan och de flesta anses vara undertyper av måttligt svår form (typ IV).

Komplikationer baseras till stor del på typen av OI närvarande. De är ofta direkt relaterade till problemen med svaga ben och multipla frakturer.

Komplikationer kan inkludera:

• Hörselnedsättning (vanligt i typ I och typ III)
• Hjärtsvikt (typ II)
• Andningsbesvär och lunginflammation på grund av missbildningar i bröstväggen
• Ryggmärgs- eller hjärnstamproblem
• Permanent deformitet

Allvarliga former diagnostiseras oftast tidigt i livet, men milda fall kan inte noteras förrän senare i livet. Kontakta din vårdgivare om du eller ditt barn har symtom på detta tillstånd.

Genetisk rådgivning rekommenderas för par som överväger graviditet om det finns en personlig eller familjehistoria av detta tillstånd.

Sköra bensjukdomar; Medfödd sjukdom; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Ortopedi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli och Davis Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Medfödda abnormiteter i övre och nedre extremiteter och ryggrad. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff och Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 99.