Canavan sjukdom

Canavan sjukdom är ett tillstånd som påverkar hur kroppen bryts ner och använder asparaginsyra.

Canavan-sjukdomen överförs (ärvs) genom familjer. Det är vanligare bland den Ashkenazi judiska befolkningen än i den allmänna befolkningen.

Bristen på enzymet aspartoacylas leder till en uppbyggnad av material som kallas N-acetylasparaginsyra i hjärnan. Detta gör att hjärnans vita material bryts ner.

Det finns två former av sjukdomen:

• Neonatal (infantil) - Detta är den vanligaste formen. Symtomen är svåra. Spädbarn verkar vara normala de första månaderna efter födseln. Efter 3 till 5 månader har de utvecklingsproblem, som de som nämns nedan under avsnittet Symptom i den här artikeln.
• Juvenile - Detta är en mindre vanlig form. Symtomen är milda. Utvecklingsproblem är mindre allvarliga än de i neonatal form. I vissa fall är symtomen så milda att de inte diagnostiseras som Canavan-sjukdomen.

Symtom börjar ofta under det första året av livet. Föräldrar tenderar att märka det när deras barn inte når vissa milstolpar i utvecklingen, inklusive huvudkontroll.

Symtom inkluderar:

• Onormal hållning med böjda armar och raka ben
• Matmaterial flyter tillbaka i näsan
• Matningsproblem
• Ökar huvudstorleken
• Irritabilitet
• Dålig muskeltonus, särskilt i nackmusklerna
• Brist på huvudkontroll när barnet dras från liggande till sittande ställning
• Dålig visuell spårning eller blindhet
• Återflöde med kräkningar
• Krampanfall
• Allvarlig intellektuell funktionsnedsättning
• Sväljsvårigheter

En fysisk undersökning kan visa:

• Överdrivna reflexer
• Ledstyvhet
• Förlust av vävnad i ögons optiska nerv

Test för detta tillstånd inkluderar:

• Blodkemi
• CSF-kemi
• Genetisk testning av aspartoacylasgenmutationer
• Huvud-CT-skanning
• Huvud MR-skanning
• Urin- eller blodkemi för förhöjd asparaginsyra
• DNA-analys
  

Det finns ingen specifik behandling tillgänglig. Stödjande vård är mycket viktigt för att lindra symtomen på sjukdomen. Litium och genterapi studeras.

Följande resurser kan ge mer information om Canavan sjukdom:

• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• National Tay-Sachs & Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Med Canavans sjukdom bryts centrala nervsystemet ner. Människor kommer sannolikt att bli funktionshindrade.

De med nyfödda lever ofta inte längre än barndomen. Vissa barn kan leva i tonåren. De med ungdomsformen lever ofta en normal livslängd.

Denna störning kan inte orsaka allvarliga funktionsnedsättningar såsom:

• Blindhet
• Oförmåga att gå
• Intellektuell funktionshinder

Ring din vårdgivare om ditt barn har några symtom på Canavans sjukdom.

Genetisk rådgivning rekommenderas för personer som vill ha barn och har en familjehistoria av Canavans sjukdom. Rådgivning bör övervägas om båda föräldrarna är av Ashkenazi-judisk härkomst. För denna grupp kan DNA-test nästan alltid berätta om föräldrarna är bärare.

En diagnos kan göras innan barnet föds (prenatal diagnos) genom att testa fostervattnet, vätskan som omger livmodern.

Svampig degeneration av hjärnan; Aspartoacylasbrist; Canavan - van Bogaerts sjukdom

Elitt CM, Volpe JJ. Degenerativa störningar hos nyfödda. I: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, red. Volpes Neurology of the Newborn. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Defekter i metabolismen av aminosyror: N-acetylasparaginsyra (Canavan sjukdom). I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red.Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Genetiska och metaboliska störningar i den vita substansen. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, red. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 99.