Aarskogs syndrom

Aarskogs syndrom är en mycket sällsynt sjukdom som påverkar en persons längd, muskler, skelett, könsorgan och utseende. Det kan överföras genom familjer (ärvda).

Aarskogs syndrom är en genetisk störning som är kopplad till X-kromosomen. Det drabbar främst män, men kvinnor kan ha en mildare form. Tillståndet orsakas av förändringar (mutationer) i en gen som kallas "faciogenital dysplasi" (FGD1).

Symtom på detta tillstånd inkluderar:

• Navel som sticker ut
• Bula i ljumsken eller pungen
• Försenad sexuell mognad
• Försenade tänder
• Nedåtgående palpebral lutning mot ögonen (palpebral lutning är riktningen för lutningen från det yttre till det inre hörnet av ögat)
• Hårfäste med en "änkas topp"
• Mildt sjunkit bröst
• Milda till måttliga psykiska problem
• Mild till måttlig kort höjd vilket kanske inte är uppenbart förrän barnet är 1 till 3 år gammalt
• Dåligt utvecklad mittparti av ansiktet
• Rundat ansikte
• Pungen omger penis (sjal pungen)
• Korta fingrar och tår med milt band
• Enstaka veck i handflatan
• Små, breda händer och fötter med korta fingrar och böjt femfinger
• Liten näsa med näsborrar tippade framåt
• Testiklar som inte har kommit ner (oskadad)
• Öronens övre del viks över
• Brett spår ovanför överläppen, veck under underläppen
• Breda ögon med hängande ögonlock

Dessa tester kan göras:

• Genetisk testning av mutationer i FGD1 gen
• Röntgen

Att flytta tänderna kan göras för att behandla några av de onormala ansiktsdrag som en person med Aarskogs syndrom kan ha.

Följande resurser kan ge mer information om Aarskogs syndrom:

• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics Hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Vissa människor kan ha en viss mental långsamhet, men barn med detta tillstånd har ofta goda sociala färdigheter. Vissa män kan ha problem med fertiliteten.

Dessa komplikationer kan uppstå:

• Förändringar i hjärnan
• Svårigheter att växa under det första året av livet
• Dåligt inriktade tänder
• Krampanfall
• Oskadade testiklar

Ring din vårdgivare om ditt barn har försenat tillväxten eller om du märker några symtom på Aarskogs syndrom. Sök genetisk rådgivning om du har en familjehistoria av Aarskogs syndrom. Kontakta en genetisk specialist om din leverantör tror att du eller ditt barn kan ha Aarskogs syndrom.

Genetisk testning kan vara tillgänglig för personer med en familjehistoria av tillståndet eller en känd mutation av genen som orsakar det.

Aarskogs sjukdom; Aarskog-Scott syndrom; AAS; Faciodigitogenital syndrom; Gaciogenital dysplasi

• Ansiktet
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Onormal kroppsstorlek och andel. I: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, red. Emery och Rimoins principer och praktik för medicinsk genetik och genomik: kliniska principer och tillämpningar. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitel 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Måttlig kortvuxen, ansikts ± könsorgan. I: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, red. Smiths igenkännliga mönster för mänsklig missbildning. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kapitel D.