Trisomi 13

Trisomi 13 (även kallat Patau syndrom) är en genetisk störning där en person har 3 kopior av genetiskt material från kromosom 13, istället för de vanliga två kopiorna. Sällan kan det extra materialet fästas till en annan kromosom (translokation).

Trisomi 13 uppstår när extra DNA från kromosom 13 förekommer i vissa eller alla kroppens celler.

• Trisomi 13: närvaron av en extra (tredje) kromosom 13 i alla celler.
• Mosaisk trisomi 13: närvaron av en extra kromosom 13 i några av cellerna.
• Partiell trisomi 13: närvaron av en del av en extra kromosom 13 i cellerna.

Det extra materialet stör normal utveckling.

Trisomi 13 förekommer hos cirka 1 av 10 000 nyfödda. De flesta ärenden överförs inte genom familjer (ärvda). Istället inträffar de händelser som leder till trisomi 13 i antingen spermierna eller ägget som bildar fostret.

Symtom inkluderar:

• Splittad läpp eller gom
• Knäppta händer (med yttre fingrar ovanpå innerfingrarna)
• Nära ögon - ögonen kan faktiskt smälta samman till ett
• Minskad muskeltonus
• Extra fingrar eller tår (polydactyly)
• Bråck: navelbråck, ljumskbråck
• Hål, delning eller klyfta i iris (kolobom)
• Låga öron
• Intellektuell funktionshinder, svår
• Hårbottenfel (saknad hud)
• Krampanfall
• Enkel palmar veck
• Skelett (lem) avvikelser
• Små ögon
• Litet huvud (mikrocefali)
• Liten underkäke (micrognathia)
• Oskuren testikel (kryptorkidism)

Spädbarnet kan ha en enda navelartär vid födseln. Det finns ofta tecken på medfödd hjärtsjukdom, såsom:

• Onormal placering av hjärtat mot höger sida av bröstet istället för vänster
• Förmaks septaldefekt
• Patent ductus arteriosus
• Ventrikelseptumdefekt

Gastrointestinala röntgenstrålar eller ultraljud kan visa att de inre organen roterar.

MR- eller CT-skanningar i huvudet kan avslöja ett problem med hjärnans struktur. Problemet kallas holoprosencefali. Det är sammanfogningen av hjärnans två sidor.

Kromosomstudier visar trisomi 13, trisomi 13 mosaik eller partiell trisomi.

Det finns ingen specifik behandling för trisomi 13. Behandlingen varierar från barn till barn och beror på de specifika symtomen.

Stödgrupper för trisomi 13 inkluderar:

• Supportorganisation för trisomi 18, 13 och relaterade störningar (SOFT): trisomy.org
• Hopp för Trisomi 13 och 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Mer än 90% av barnen med trisomi 13 dör under det första året.

Komplikationer börjar nästan omedelbart. De flesta spädbarn med trisomi 13 har medfödd hjärtsjukdom.

Komplikationer kan inkludera:

• Andningssvårigheter eller andningsbrist (apné)
• Dövhet
• Matningsproblem
• Hjärtsvikt
• Krampanfall
• Synproblem

Ring din vårdgivare om du har haft ett barn med trisomi 13 och du planerar att få ett annat barn. Genetisk rådgivning kan hjälpa familjer att förstå tillståndet, risken att ärva det och hur man tar hand om personen.

Trisomi 13 kan diagnostiseras före födseln genom fostervattensprov med kromosomstudier av fostervattencellerna.

Föräldrar till spädbarn med trisomi 13 som orsakas av en translokation bör ha genetisk testning och rådgivning. Detta kan hjälpa dem att vara medvetna om chanserna att få ett annat barn med tillståndet.

Pataus syndrom

• Polydactyly - ett barns hand
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiska störningar och dysmorfiska tillstånd. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli och Davis Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.