Trisomi 18

Trisomi 18 är en genetisk störning där en person har en tredje kopia av material från kromosom 18, istället för de vanliga två kopiorna. De flesta ärenden överförs inte genom familjer. Istället uppstår problemen som leder till detta tillstånd antingen i spermierna eller i ägget som bildar fostret.

Trisomi 18 förekommer hos 1 av 6000 levande födda. Det är tre gånger vanligare hos tjejer än pojkar.

Syndromet uppstår när det finns extra material från kromosom 18. Det extra materialet påverkar normal utveckling.

• Trisomi 18: närvaron av en extra (tredje) kromosom 18 i alla celler.
• Mosaisk trisomi 18: närvaron av en extra kromosom 18 i några av cellerna.
• Partiell trisomi 18: närvaron av en del av en extra kromosom 18 i cellerna.

De flesta fall av Trisomy 18 överförs inte genom familjer (ärvda). Istället inträffar de händelser som leder till trisomi 18 antingen i spermierna eller i ägget som bildar fostret.

Symtom kan inkludera:

• Knäppta händer
• Korsade ben
• Fötter med en rundad botten (vippbotten)
• Låg födelsevikt
• Låga öron
• Psykisk fördröjning
• Dåligt utvecklade naglar
• Litet huvud (mikrocefali)
• Liten käke (micrognathia)
• Oskuren testikel
• Ovanlig formad bröstkorg (pectus carinatum)

En undersökning under graviditeten kan visa en ovanligt stor livmoder och extra fostervätska. Det kan finnas en ovanligt liten moderkaka när barnet föds. En fysisk undersökning av spädbarnet kan visa ovanliga ansiktsdrag och fingeravtrycksmönster. Röntgen kan visa ett kort bröstben.

Kromosomstudier visar trisomi 18. Kromosomavvikelsen kan förekomma i varje cell eller endast i en viss procentandel av cellerna (kallas mosaik). Studier kan också visa en del av kromosomen i vissa celler. Sällan blir en del av kromosomen 18 bunden till en annan kromosom. Detta kallas translokation.

Andra tecken inkluderar:

• Hål, delning eller klyfta i ögonens iris (kolobom)
• Separation mellan vänster och höger sida av magmuskulaturen (diastasis recti)
• Navelbråck eller inguinalbråck

Det finns ofta tecken på medfödd hjärtsjukdom, såsom:

• Förmaks septaldefekt (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Ventrikulär septaldefekt (VSD)

Tester kan också visa njurproblem, inklusive:

• Hästsko njure
• Hydronephrosis
• Polycystisk njure

Det finns inga specifika behandlingar för trisomi 18. Vilka behandlingar som används beror på personens individuella tillstånd.

Stödgrupper inkluderar:

• Supportorganisation för trisomi 18, 13 och relaterade störningar (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
• Hopp för Trisomi 13 och 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Hälften av spädbarn med detta tillstånd överlever inte längre än den första veckan i livet. Nio av tio barn kommer att dö vid 1 års ålder. Vissa barn har överlevt till tonåren, men med allvarliga medicinska och utvecklingsmässiga problem.

Komplikationer beror på specifika defekter och symtom.

Komplikationer kan inkludera:

• Andningssvårigheter eller andningsbrist (apné)
• Dövhet
• Matningsproblem
• Hjärtsvikt
• Krampanfall
• Synproblem

Genetisk rådgivning kan hjälpa familjer att förstå tillståndet, riskerna med att ärva det och hur man tar hand om personen.

Tester kan göras under graviditeten för att ta reda på om barnet har detta syndrom.

Genetisk rådgivning rekommenderas för föräldrar som har ett barn med detta syndrom och som vill få fler barn.

Edwards syndrom

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiska störningar och dysmorfiska tillstånd. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli och Davis Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.