Ellis-van Creveld syndrom

Ellis-van Creveld syndrom är en sällsynt genetisk störning som påverkar bentillväxt.

Ellis-van Creveld överförs genom familjer (ärvda). Det orsakas av defekter i 1 av 2 gener av Ellis-van Creveld syndrom (E VC och EVC2). Dessa gener är placerade bredvid varandra på samma kromosom.

Sjukdomens svårighetsgrad varierar från person till person. Den högsta frekvensen av tillståndet ses bland den gamla ordningens Amish-befolkning i Lancaster County, Pennsylvania. Det är ganska sällsynt i den allmänna befolkningen.

Symtom kan inkludera:

• Splittad läpp eller gom
• Epispadias eller undescended testicle (cryptorchidism)
• Extra fingrar (polydactyly)
• Begränsat rörelseområde
• Spikproblem, inklusive saknade eller deformerade naglar
• Korta armar och ben, särskilt underarm och underben
• Kort höjd, mellan 1 och 1,5 meter (3,5 till 5 fot)
• Sparsamt, frånvarande eller fint texturerat hår
• Tandavvikelser, såsom pinntänder, tänder med stort mellanrum
• Tänder närvarande vid födseln (nataltänder)
• Försenade eller saknade tänder

Tecken på detta tillstånd inkluderar:

• Tillväxthormonbrist
• Hjärtfel, som ett hål i hjärtat (förmaks septaldefekt), förekommer i ungefär hälften av alla fall

Test inkluderar:

• Bröstkorgsröntgen
• Ekokardiogram
• Genetisk testning kan utföras för mutationer i en av de två EVC-generna
• Skelettröntgen
• Ultraljud
• Urinprov

Behandlingen beror på vilket kroppssystem som påverkas och svårighetsgraden av problemet. Själva tillståndet kan inte behandlas, men många av komplikationerna kan behandlas.

Många samhällen har EVC-stödgrupper. Fråga din vårdgivare eller ditt lokala sjukhus om det finns någon i ditt område.

Många barn med detta tillstånd dör i tidig spädbarn. Oftast beror det på ett litet bröst eller hjärtfel. Dödfödelse är vanligt.

Resultatet beror på vilket kroppssystem som är inblandat och i vilken utsträckning detta kroppssystem är inblandat. Liksom många genetiska tillstånd som involverar ben eller den fysiska strukturen är intelligens normal.

Komplikationer kan inkludera:

• Benavvikelser
• Andningssvårigheter
• Medfödd hjärtsjukdom (CHD), särskilt förmaks septaldefekt (ASD)
• Njursjukdom

Ring din leverantör om ditt barn har symtom på detta syndrom. Om du har en familjehistoria av EVC-syndrom och ditt barn har några symtom, besök din leverantör.

Genetisk rådgivning kan hjälpa familjer att förstå tillståndet och hur man tar hand om personen.

Genetisk rådgivning rekommenderas för blivande föräldrar från en högriskgrupp eller som har en familjehistoria av EVC-syndrom.

Kondroektodermal dysplasi; E VC

• Polydactyly - ett barns hand
• Kromosomer och DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnos och hantering av fostrets skelettavvikelser. I: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, red. Fostermedicin: grundläggande vetenskap och klinisk praxis. 3: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 34.

Hecht JT, Horton WA. Andra ärftliga störningar i skelettutvecklingen. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 720.