Bräckligt X-syndrom

Bräckligt X-syndrom är ett genetiskt tillstånd som involverar förändringar i en del av X-kromosomen. Det är den vanligaste formen av ärftlig intellektuell funktionsnedsättning hos pojkar.

Bräckligt X-syndrom orsakas av en förändring i en gen som kallas FMR1. En liten del av genkoden upprepas flera gånger i ett område av X-kromosomen. Ju fler upprepningar, desto mer sannolikt kommer tillståndet att inträffa.

De FMR1 genen gör ett protein som behövs för att din hjärna ska fungera ordentligt. En defekt i genen gör att din kropp producerar för lite av proteinet eller inget alls.

Både pojkar och tjejer kan påverkas, men eftersom pojkar bara har en X-kromosom kommer en enda ömtålig X-expansion sannolikt att påverka dem allvarligare. Du kan ha bräckligt X-syndrom även om dina föräldrar inte har det.

En familjehistoria av bräckligt X-syndrom, utvecklingsproblem eller intellektuell funktionsnedsättning kanske inte är närvarande.

Beteendeproblem associerade med bräckligt X-syndrom inkluderar:

• Autismspektrumstörning
• Fördröjning i att krypa, gå eller vrida
• Handfladdring eller handbitning
• Hyperaktivt eller impulsivt beteende
• Intellektuell funktionshinder
• Tal och språkfördröjning
• Tendens att undvika ögonkontakt

Fysiska tecken kan inkludera:

• Platt fotad
• Flexibla leder och låg muskeltonus
• Stor kroppsstorlek
• Stor panna eller öron med en framträdande käke
• Snopen min
• Len hy

Några av dessa problem förekommer vid födseln, medan andra kanske inte utvecklas förrän efter puberteten.

Familjemedlemmar som har färre upprepningar i FMR1 genen kanske inte har intellektuell funktionsnedsättning. Kvinnor kan ha för tidig klimakteriet eller svårt att bli gravid. Både män och kvinnor kan ha problem med skakningar och dålig samordning.

Det finns väldigt få yttre tecken på bräckligt X-syndrom hos spädbarn. Några saker som vårdgivaren kan leta efter är:

• Stor huvudomkrets hos spädbarn
• Intellektuell funktionshinder
• Stora testiklar efter puberteten
• Subtila skillnader i ansiktsfunktioner

Hos kvinnor kan överflödig blyghet vara det enda tecknet på störningen.

Genetisk testning kan diagnostisera denna sjukdom.

Det finns ingen specifik behandling för bräckligt X-syndrom. Istället har utbildning och utbildning utvecklats för att hjälpa drabbade barn att fungera på högsta möjliga nivå. Kliniska prövningar pågår (www.clinicaltrials.gov/) och man tittar på flera möjliga läkemedel för behandling av bräckligt X-syndrom.

National Fragile X Foundation: fragilex.org/

Hur bra personen gör beror på mängden intellektuell funktionsnedsättning.

Komplikationer varierar beroende på typ och svårighetsgrad av symtomen. De kan inkludera:

• Återkommande öroninfektioner hos barn
• Anfallsåkomma

Bräckligt X-syndrom kan vara en orsak till autism eller relaterade störningar, även om inte alla barn med bräckligt X-syndrom har dessa tillstånd.

Genetisk rådgivning kan vara till hjälp om du har en familjehistoria av detta syndrom och planerar att bli gravid.

Martin-Bell syndrom; Marker X-syndrom

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 störningar. Genrecensioner. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Uppdaterad 21 november 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiska och barnsjukdomar. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins grundläggande patologi. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiska störningar och dysmorfiska tillstånd. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli och Davis Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.