Intersex

Intersex är en grupp av tillstånd där det finns en skillnad mellan de yttre könsorganen och de inre könsorganen (testiklarna och äggstockarna).

Den äldre termen för detta tillstånd är hermafroditism. Även om de äldre termerna fortfarande ingår i denna artikel för referens har de ersatts av de flesta experter, patienter och familjer. Denna grupp av tillstånd kallas i allt större utsträckning störningar i könsutvecklingen (DSD).

Intersex kan delas in i fyra kategorier:

• 46, XX intersex
• 46, XY intersex
• Sann gonadal intersex
• Komplex eller obestämd intersex

Var och en diskuteras mer detaljerat nedan.

Obs: Hos många barn kan orsaken till intersex förbli obestämd, även med moderna diagnostiska tekniker.

46, XX INTERSEX

Personen har en kvinnas kromosomer, en kvinnas äggstockar, men externa (yttre) könsorgan som verkar vara manliga. Detta är oftast resultatet av att ett kvinnligt foster har utsatts för överflöd av manliga hormoner före födseln. Labia ("läppar" eller hudveck i de yttre kvinnliga könsorganen) smälter och klitoris förstoras för att se ut som en penis. I de flesta fall har denna person en normal livmoder och äggledare. Detta tillstånd kallas också 46, XX med virilisering. Det brukade kallas kvinnlig pseudohermaphroditism. Det finns flera möjliga orsaker:

• Medfödd adrenal hyperplasi (den vanligaste orsaken).
• Manliga hormoner (som testosteron) som mamman har tagit eller stött på under graviditeten.
• Manliga hormonproducerande tumörer hos modern: Dessa är oftast äggstocks tumörer. Mödrar som har barn med 46, XX intersex bör kontrolleras om det inte finns någon annan tydlig orsak.
• Aromatasbrist: Den här kanske inte märks förrän puberteten. Aromatas är ett enzym som normalt omvandlar manliga hormoner till kvinnliga hormoner. För mycket aromatasaktivitet kan leda till överskott av östrogen (kvinnligt hormon); för lite till 46, XX intersex. Vid puberteten kan dessa XX barn, som har uppvuxits som flickor, börja ta på sig manliga egenskaper.

46, XY INTERSEX

Personen har kromosomerna hos en man, men de yttre könsorganen är ofullständigt bildade, tvetydiga eller tydligt kvinnliga. Internt kan testiklar vara normala, missbildade eller frånvarande. Detta tillstånd kallas också 46, XY med undervirilisering. Det brukade kallas manlig pseudohermaphroditism. Bildandet av normala yttre könsorgan från män beror på lämplig balans mellan manliga och kvinnliga hormoner. Därför kräver det adekvat produktion och funktion av manliga hormoner. 46, XY intersex har många möjliga orsaker:

• Problem med testiklarna: Testiklarna producerar normalt manliga hormoner. Om testiklarna inte bildas ordentligt leder det till underirilisering. Det finns ett antal möjliga orsaker till detta, inklusive XY ren gonadal dysgenes.
• Problem med testosteronbildning: Testosteron bildas genom en serie steg. Var och en av dessa steg kräver ett annat enzym. Brister i något av dessa enzymer kan leda till otillräcklig testosteron och producera ett annat syndrom på 46, XY intersex. Olika typer av medfödd adrenal hyperplasi kan falla i denna kategori.
• Problem med att använda testosteron: Vissa människor har normala testiklar och gör tillräckliga mängder testosteron, men har fortfarande 46, XY-intersex på grund av tillstånd som 5-alfa-reduktasbrist eller androgenkänslighetssyndrom (AIS).
• Människor med 5-alfa-reduktasbrist saknar det enzym som behövs för att omvandla testosteron till dihydrotestosteron (DHT). Det finns minst 5 olika typer av 5-alfa-reduktasbrist. Vissa av barnen har normala könsorgan, manliga har könsorgan, och många har något däremellan. De flesta förändras till yttre manliga könsorgan runt puberteten.
• AIS är den vanligaste orsaken till 46, XY intersex. Det har också kallats testikulär feminisering. Här är hormonerna alla normala, men receptorerna för manliga hormoner fungerar inte korrekt. Det finns över 150 olika defekter som hittills har identifierats, och var och en orsakar en annan typ av AIS.

SANT GONADAL INTERSEX

Personen måste ha både äggstocks- och testikelvävnad. Detta kan vara i samma gonad (en ovotestis), eller personen kan ha 1 äggstock och 1 testikel. Personen kan ha XX-kromosomer, XY-kromosomer eller båda. De yttre könsorganen kan vara tvetydiga eller kan tyckas vara kvinnliga eller manliga. Detta tillstånd brukade kallas sann hermafroditism. Hos de flesta människor med äkta gonadal intersex är den bakomliggande orsaken okänd, även om den i vissa djurstudier har kopplats till exponering för vanliga jordbruksbekämpningsmedel.

KOMPLEX ELLER OBESTÄMD INTERSEX STÖRNINGAR AV SEXUELL UTVECKLING

Många kromosomkonfigurationer än enkla 46, XX eller 46, XY kan leda till störningar i könsutvecklingen. Dessa inkluderar 45, XO (endast en X-kromosom) och 47, XXY, 47, XXX - båda fallen har en extra sexkromosom, antingen en X eller en Y. Dessa störningar resulterar inte i ett tillstånd där det finns skillnader mellan interna och yttre könsorgan. Det kan dock finnas problem med könshormonnivåer, övergripande sexuell utveckling och förändrat antal könskromosomer.

Symtomen i samband med intersex beror på den bakomliggande orsaken. De kan inkludera:

• Tvetydiga könsorgan vid födseln
• Micropenis
• Klitoromegali (en förstorad klitoris)
• Partiell labial fusion
• Tydligen oskidade testiklar (som kan visa sig vara äggstockar) hos pojkar
• Labial eller inguinal (ljumsk) massor (som kan visa sig vara testiklar) hos tjejer
• Hypospadias (öppningen av penis är någon annanstans än vid spetsen; hos kvinnor öppnar urinröret [urinkanalen] i slidan)
• Annars ovanliga könsorgan vid födseln
• Elektrolytavvikelser
• Försenad eller frånvarande pubertet
• Oväntade förändringar vid puberteten

Följande tester och tentor kan göras:

• Kromosomanalys
• Hormonnivåer (till exempel testosteronnivå)
• Test av hormonstimulering
• Elektrolytprov
• Specifik molekylär testning
• Endoskopisk undersökning (för att verifiera frånvaron eller närvaron av en vagina eller livmoderhalsen)
• Ultraljud eller MR för att utvärdera om inre könsorgan finns (till exempel en livmoder)

Helst bör ett team av vårdpersonal med expertis inom intersex arbeta tillsammans för att förstå och behandla barnet med intersex och stödja familjen.

Föräldrar bör förstå kontroverser och förändringar i behandlingen av intersex de senaste åren.Tidigare var den rådande uppfattningen att det i allmänhet var bäst att tilldela ett kön så snabbt som möjligt. Detta baserades ofta på de yttre könsorganen snarare än på det kromosomala könet. Föräldrarna fick höra att de inte skulle ha någon tvetydighet i barnets kön. Snabb kirurgi rekommenderades ofta. Äggstocks- eller testikelvävnad från det andra könet skulle avlägsnas. I allmänhet ansågs det vara lättare att rekonstruera kvinnliga könsorgan än fungerande manliga könsorgan, så om det "rätta" valet inte var klart, tilldelades barnet ofta att vara en flicka.

På senare tid har många experters åsikter förändrats. Ökad respekt för komplexiteten i kvinnlig sexuell funktion har lett dem till slutsatsen att suboptimala kvinnliga könsorgan inte i sig är bättre än suboptimala manliga könsorgan, även om rekonstruktionen är "lättare". Dessutom kan andra faktorer vara viktigare för könsnöjdhet än fungerande externa könsorgan. Kromosomala, neurala, hormonella, psykologiska och beteendefaktorer kan alla påverka könsidentiteten.

Många experter uppmanar nu att fördröja den slutgiltiga operationen så länge som det är friskt, och helst involvera barnet i könsbeslutet.

Det är uppenbart att intersex är en komplex fråga och dess behandling har konsekvenser på kort och lång sikt. Det bästa svaret beror på många faktorer, inklusive den specifika orsaken till intersex. Det är bäst att ta sig tid att förstå problemen innan man rusar in i ett beslut. En intersex-stödgrupp kan hjälpa familjer att bekanta sig med den senaste forskningen och kan erbjuda en gemenskap av andra familjer, barn och vuxna individer som har ställts inför samma problem.

Stödgrupper är mycket viktiga för familjer som arbetar med intersex.

Olika stödgrupper kan skilja sig åt i sina tankar angående detta mycket känsliga ämne. Leta efter en som stöder dina tankar och känslor om ämnet.

Följande organisationer ger ytterligare information:

• Association för X- och Y-kromosomvariationer - genetic.org
• CARES Foundation - www.caresfoundation.org/
• Intersex Society of North America - isna.org
• Turners Syndrome Society of the United States - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - XXYY-projekt - genetic.org/variations/about-xxyy/

Se information om de enskilda villkoren. Prognosen beror på den specifika orsaken till intersex. Med förståelse, stöd och lämplig behandling är övergripande utsikter utmärkta.

Om du märker att ditt barn har ovanliga könsorgan eller sexuell utveckling, diskutera detta med din vårdgivare.

Störningar i könsutvecklingen; DSD: er; Pseudohermaphroditism; Hermafroditism; Hermafrodit

Diamond DA, Yu RN. Störningar i sexuell utveckling: etiologi, utvärdering och medicinsk hantering. I: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologi. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 150.

Donohoue PA. Störningar i könsutvecklingen. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 606.

Varför DK. Tillvägagångssätt till barnet med en misstänkt störning av könsutveckling. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.