Sexlänkad recessiv

Könsbundna sjukdomar överförs genom familjer genom en av X- eller Y-kromosomerna. X och Y är könskromosomer.

Dominerande arv inträffar när en onormal gen från en förälder orsakar sjukdom, även om den matchande genen från den andra föräldern är normal. Den onormala genen dominerar.

Men i recessivt arv måste båda matchande generna vara onormala för att orsaka sjukdom. Om bara en gen i paret är onormal uppträder inte sjukdomen eller är den mild. Någon som har en onormal gen (men inga symtom) kallas bärare. Bärare kan överföra onormala gener till sina barn.

Uttrycket "sexlänkat recessivt" hänvisar oftast till X-länkat recessivt.

X-länkade recessiva sjukdomar förekommer oftast hos män. Män har bara en X-kromosom.En enda recessiv gen på den X-kromosomen kommer att orsaka sjukdomen.

Y-kromosomen är den andra halvan av XY-genparet hos hanen. Y-kromosomen innehåller dock inte de flesta generna i X-kromosomen. På grund av detta skyddar det inte hanen. Sjukdomar som hemofili och Duchennes muskeldystrofi uppstår från en recessiv gen på X-kromosomen.

TYPISKA SCENARIER

Om mamman är bärare av en viss sjukdom (hon har bara en onormal X-kromosom) och fadern inte bär på sjukdomen under varje graviditet är det förväntade resultatet:

• 25% chans för en frisk pojke
• 25% chans för en pojke med sjukdom
• 25% chans för en frisk tjej
• 25% chans för en bärare utan sjukdom

Om fadern har sjukdomen och mamman inte är bärare är de förväntade resultaten:

• 50% chans att få en frisk pojke
• 50% chans att få en flicka utan sjukdomen som är bärare

Detta innebär att ingen av hans barn faktiskt skulle visa tecken på sjukdomen, men egenskapen kunde överföras till hans barnbarn.

X-LÄNKADE RECESSIVA STÖRNINGAR I KVINNOR

Kvinnor kan få en X-länkad recessiv sjukdom, men detta är mycket sällsynt. En onormal gen på X-kromosomen från varje förälder skulle krävas, eftersom en kvinna har två X-kromosomer. Detta kan inträffa i de två scenarierna nedan.

Om mamman är bärare och fadern har sjukdomen under varje graviditet är de förväntade resultaten:

• 25% chans för en frisk pojke
• 25% chans för en pojke med sjukdomen
• 25% chans för en transportörflicka
• 25% chans för en tjej med sjukdomen

Om både mamman och fadern har sjukdomen är de förväntade resultaten:

• 100% chans att barnet får sjukdomen, oavsett om det är pojke eller flicka

Oddsen för något av dessa två scenarier är så låga att X-kopplade recessiva sjukdomar ibland kallas endast manliga sjukdomar. Detta är dock inte tekniskt korrekt.

Kvinnliga bärare kan ha en normal X-kromosom som är onormalt inaktiverad. Detta kallas "skev X-inaktivering." Dessa kvinnor kan ha symtom som liknar de hos män, eller de kan bara ha milda symtom.

Arv - könsbunden recessiv; Genetik - könsbunden recessiv; X-länkad recessiv

• Genetik

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinisk genomik. I: Rakel RE, Rakel DP, red. Lärobok för familjemedicin. 9: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Mänsklig genetik och arvsmönster. I: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy och Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 1.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Sexbundna och icke-traditionella arvsmetoder. I: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, red. Medicinsk genetik. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 5.

Korf BR. Principer för genetik. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 35.