Syra mukopolysackarider

Syra mukopolysackarider är ett test som mäter mängden mukopolysackarider som släpps ut i urinen antingen under en episod eller under en 24-timmarsperiod.

Mukopolysackarider är långa kedjor av sockermolekyler i kroppen. De finns ofta i slem och vätska runt lederna.

För 24-timmars testet måste du kissa i en speciell påse eller behållare varje gång du använder badrummet. Oftast får du två behållare. Du kommer att urinera direkt i den mindre specialbehållaren och sedan överföra den urinen till den andra större behållaren.

• På dag 1, kissa på toaletten när du vaknar på morgonen.
• Efter den första urinering, urinera i specialbehållaren varje gång du använder badrummet de närmaste 24 timmarna. Överför urinen till den större behållaren och förvara den större behållaren på en sval plats eller i kylskåp. Förvara behållaren tätt täckt.
• På dag 2, urinera i behållaren på morgonen igen när du vaknar och överför denna urin till den större behållaren.
• Märk den större behållaren med ditt namn, datum, slutdatum och returnera den enligt instruktionerna.

För ett spädbarn:

Tvätta området runt urinröret (hålet där urinen rinner ut) noggrant. Öppna en urinuppsamlingspåse (en plastpåse med självhäftande papper i ena änden).

• För män, placera hela penis i påsen och fäst självhäftande papper på huden.
• För kvinnor, placera påsen över de två hudvecken på vardera sidan om slidan (labia). Lägg en blöja på barnet (över påsen).

Kontrollera spädbarnet ofta och byt påsen efter att barnet har urinerat. Töm urinen från påsen i behållaren från din vårdgivare.

Aktiva barn kan flytta påsen och orsaka att urinen går in i blöjan. Du kan behöva extra uppsamlingspåsar.

När du är klar, märk behållaren och returnera den som du har fått veta.

Det behövs ingen speciell förberedelse.

Testet innebär endast normal urinering och det finns inget obehag.

Detta test görs för att diagnostisera en sällsynt grupp genetiska störningar som kallas mucopolysackaridoser (MPS). Dessa inkluderar, Hurler, Scheie och Hurler / Scheie syndrom (MPS I), Hunter syndrom (MPS II), Sanfilippo syndrom (MPS III), Morquio syndrom (MPS IV), Maroteaux-Lamy syndrom (MPS VI) och Sly syndrom (MPS VII).

För det mesta görs detta test hos spädbarn som kan ha ett symptom eller en familjehistoria av en av dessa störningar.

Normala nivåer varierar med ålder och från laboratorium till laboratorium. Prata med din leverantör om innebörden av dina specifika testresultat.

Onormalt höga nivåer kan överensstämma med en typ av mukopolysackaridos. Ytterligare tester behövs för att bestämma den specifika typen av mukopolysackaridos.

AMP; Dermatansulfat - urin; Urinheparansulfat; Urin dermatansulfat; Heparansulfat - urin

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetiska störningar. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 5.

Spranger JW. Mukopolysackaridoser. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitel 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Infödda metabolismfel. I: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emergy's Elements of Medical Genetics. 15: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18.