Neonatal cystisk fibros screeningtest

Neonatal cystisk fibros screening är ett blodprov som screenar nyfödda för cystisk fibros (CF).

Ett blodprov tas antingen från botten av barnets fot eller en ven i armen. En liten droppe blod samlas på en bit filterpapper och får torka. Det torkade blodprovet skickas till ett laboratorium för analys.

Blodprovet undersöks med avseende på ökade nivåer av immunreaktivt trypsinogen (IRT). Detta är ett protein som produceras av bukspottkörteln som är kopplat till CF.

Den korta känslan av obehag kommer förmodligen att få ditt barn att gråta.

Cystisk fibros är en sjukdom som överförs genom familjer. CF orsakar tjock, klibbig slem att byggas upp i lungorna och mag-tarmkanalen. Det kan leda till andning och matsmältningsproblem.

Barn med CF som diagnostiseras tidigt i livet och börjar behandling i ung ålder kan ha bättre näring, tillväxt och lungfunktion. Detta screeningtest hjälper läkare att identifiera barn med CF innan de har symtom.

Vissa stater inkluderar detta test i de rutinmässiga nyfödda screeningtest som görs innan barnet lämnar sjukhuset.

Om du lever i ett tillstånd som inte utför rutinmässig CF-screening, kommer din vårdgivare att förklara om testning behövs.

Andra tester som letar efter genetiska förändringar som är kända för att orsaka CF kan också användas för att screena för CF.

Om testresultatet är negativt har barnet sannolikt inte CF. Om testresultatet är negativt men barnet har symtom på CF, kommer sannolikt ytterligare testning att göras.

Ett onormalt (positivt) resultat antyder att ditt barn kan få CF. Men det är viktigt att komma ihåg att ett positivt screeningtest inte diagnostiserar CF. Om ditt barns test är positivt kommer fler tester att göras för att bekräfta risken för CF.

• Svettkloridtest är standarddiagnostiskt test för CF. En hög saltnivå i personens svett är ett tecken på sjukdomen.
• Genetisk testning kan också göras.

Inte alla barn med ett positivt resultat har CF.

Riskerna i samband med testet inkluderar:

• Infektion (en liten risk varje gång huden går sönder)
• Ångest över falskt positiva resultat
• Falsk försäkran om falska negativa resultat

Screening av cystisk fibros - neonatal; Immunreaktivt trypsinogen; IRT-test; CF - screening

• Spädbarnsblodprov

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cystisk fibros. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 432.

Lo SF. Laboratorietestning hos spädbarn och barn. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 747.