Frånvarande lungventil

Frånvarande lungventil är en sällsynt defekt där lungventilen antingen saknas eller är dåligt formad. Syrefattigt blod strömmar genom denna ventil från hjärtat till lungorna, där det tar upp nytt syre. Detta tillstånd är närvarande vid födseln (medfödd).

Frånvarande lungventil uppstår när lungventilen inte bildas eller utvecklas ordentligt medan barnet befinner sig i moderlivet. När det förekommer förekommer det ofta som en del av ett hjärtsjukdom som kallas Fallots tetralogi. Det finns hos cirka 3% till 6% av personer som har tetralogi av Fallot.

När lungventilen saknas eller inte fungerar bra, flyter inte blod effektivt till lungorna för att få tillräckligt med syre.

I de flesta fall finns det också ett hål mellan vänster och höger kammare i hjärtat (kammarseptumdefekt). Denna defekt kommer också att leda till att syrefattigt blod pumpas ut till kroppen.

Huden kommer att ha ett blått utseende (cyanos), eftersom kroppens blod innehåller en liten mängd syre.

Frånvarande lungventil resulterar också i mycket förstorade (utvidgade) grenartärer (artärerna som leder blod till lungorna för att plocka upp syre). De kan bli så förstorade att de pressar på rören som tar syret in i lungorna (bronkier). Detta orsakar andningsproblem.

Andra hjärtfel som kan uppstå med frånvarande lungventil inkluderar:

• Onormal tricuspid ventil
• Förmaks septaldefekt
• Dubbel utlopp höger kammare
• Ductus arteriosis
• Endokardiell kuddefel
• Marfans syndrom
• Tricuspid atresia
• Frånvarande vänster lungartär

Hjärtproblem som uppstår med frånvarande lungventil kan bero på defekter i vissa gener.

Symtomen kan variera beroende på vilka andra defekter barnet har, men kan inkludera:

• Blå färg på huden (cyanos)
• Hosta
• Underlåtenhet att frodas
• Dålig aptit
• Snabb andning
• Andningssvikt
• Väsande andning

Frånvarande lungventil kan diagnostiseras innan barnet föds med ett test som använder ljudvågor för att skapa en bild av hjärtat (ekokardiogram).

Under en undersökning kan vårdgivaren höra en murmur i barnets bröst.

Tester för frånvarande lungventil inkluderar:

• Ett test för att mäta hjärtets elektriska aktivitet (elektrokardiogram)
• Hjärtat CT-skanning
• Bröstkorgsröntgen
• Ekokardiogram
• Magnetisk resonanstomografi (MRI) i hjärtat

Spädbarn som har andningssymtom behöver vanligtvis kirurgi direkt. Spädbarn utan allvarliga symtom opereras oftast inom de första 3 till 6 månaderna av livet.

Beroende på vilken typ av andra hjärtfel spädbarnet har kan kirurgi innebära:

• Stänga hålet i väggen mellan vänster och höger ventrikel i hjärtat (ventrikulär septaldefekt)
• Stänga ett blodkärl som ansluter aortan till lungartären (ductus arteriosis)
• Förstora flödet från höger kammare till lungorna

Typer av operationer för frånvarande lungventil inkluderar:

• Flytta lungartären till framsidan av aortan och bort från luftvägarna
• Återuppbyggnad av artärväggen i lungorna för att minska trycket på luftvägarna (lungplikation och minskning av arterioplastik)
• Återuppbygga luftröret och andningsrören till lungorna
• Byt ut den onormala lungventilen mot en som tas från mänsklig eller animalisk vävnad

Spädbarn med svåra andningssymptom kan behöva få syre eller placeras på en andningsmaskin (ventilator) före och efter operationen.

Utan operation kommer de flesta spädbarn som har svåra lungkomplikationer att dö.

I många fall kan kirurgi behandla tillståndet och lindra symtomen. Resultaten är oftast mycket bra.

Komplikationer kan inkludera:

• Hjärninfektion (abscess)
• Lungkollaps (atelektas)
• Lunginflammation
• Höger sida hjärtsvikt
• Stroke

Ring din leverantör om ditt barn har symtom på frånvarande lungventil. Om du har en familjehistoria av hjärtfel, prata med din leverantör före eller under graviditeten.

Även om det inte finns något sätt att förhindra detta tillstånd kan familjer utvärderas för att bestämma deras risk för medfödda defekter.

Frånvarande lungventilsyndrom; Medfödd frånvaro av lungventilen; Lungventilagens; Cyanotisk hjärtsjukdom - lungventil; Medfödd hjärtsjukdom - lungventil; Fosterskada hjärta - lungventil

• Frånvarande lungventil
• Cyanotisk 'Tet stavning'
• Fallots tetralogi

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Acyanotisk medfödd hjärtsjukdom: uppväxande lesioner. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 455.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Cyanotiska medfödda hjärtskador: lesioner associerade med minskat pulmonellt blodflöde. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 457.

Scholz T, Reinking BE. Medfödd hjärtsjukdom. I: Gleason CA, Juul SE, red. Averys sjukdomar hos den nyfödda. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 55.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Medfödd hjärtsjukdom hos vuxna och barn. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjärtsjukdom: En lärobok om kardiovaskulär medicin. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 75.