17-hydroxiprogesteron

Innehåll

• Vad är ett 17-hydroxiprogesteron (17-OHP) test?
• Vad används det till?
• Varför behöver jag ett 17-OHP-test?
• Vad händer under ett 17-OHP-test?
• Måste jag göra något för att förbereda mig för testet?
• Finns det några risker för testet?
• Vad betyder resultaten?
• Finns det något annat jag behöver veta om ett 17-OHP-test?
• Referenser

Vad är ett 17-hydroxiprogesteron (17-OHP) test?

Detta test mäter mängden 17-hydroxiprogesteron (17-OHP) i blodet. 17-OHP är ett hormon som framställs av binjurarna, två körtlar som ligger ovanpå njurarna. Binjurarna bildar flera hormoner, inklusive kortisol. Kortisol är viktigt för att upprätthålla blodtrycket, blodsockret och vissa funktioner i immunsystemet. 17-OHP tillverkas som en del av processen att producera kortisol.

Ett 17-OHP-test hjälper till att diagnostisera en sällsynt genetisk störning som kallas medfödd adrenal hyperplasi (CAH). I CAH förhindrar en genetisk förändring, känd som en mutation, att binjurarna producerar tillräckligt med kortisol. Eftersom binjurarna arbetar hårdare för att göra mer kortisol, producerar de extra 17-OHP, tillsammans med vissa manliga könshormoner.

CAH kan orsaka onormal utveckling av könsorgan och sexuella egenskaper. Symtomen på sjukdomen varierar från mild till svår. Om de inte behandlas kan de allvarligare formerna av CAH orsaka allvarliga komplikationer, inklusive uttorkning, lågt blodtryck och onormal hjärtslag (arytmi).

Andra namn: 17-OH progesteron, 17-OHP

Vad används det till?

Ett 17-OHP-test används oftast för att diagnostisera CAH hos nyfödda. Det kan också användas för att:

• Diagnostisera CAH hos äldre barn och vuxna som kan ha en mildare form av sjukdomen. I mildare CAH kan symtom dyka upp senare i livet eller ibland inte alls.
• Övervaka behandlingen för CAH

Varför behöver jag ett 17-OHP-test?

Ditt barn behöver ett 17-OHP-test, vanligtvis inom 1-2 dagar efter födseln. 17-OHP-testning för CAH krävs nu enligt lag som en del av screening för nyfödda. En nyfödd screening är ett enkelt blodprov som kontrollerar för en mängd olika allvarliga sjukdomar.

Äldre barn och vuxna kan också behöva testa om de har symtom på CAH. Symtomen kommer att vara olika beroende på hur svår sjukdomen är, åldern när symtomen uppträder och om du är man eller kvinna.

Symtom på den allvarligaste formen av störningen uppträder vanligtvis inom 2-3 veckor efter födseln.

Om ditt barn föddes utanför USA och inte fick en nyfödd screening, kan de behöva testa om de har ett eller flera av följande symtom:

• Könsorgan som inte är tydligt manliga eller kvinnliga (tvetydiga könsorgan)
• Uttorkning
• Kräkningar och andra utfodringsproblem
• Onormal hjärtrytm (arytmi)

Äldre barn kanske inte har symtom förrän i puberteten. Hos flickor inkluderar symtom på CAH:

• Oregelbundna menstruationer eller inga perioder alls
• Tidigt uppträdande av hår och / eller hår i armen
• Överdrivet hår i ansiktet och kroppen
• Djup röst
• Förstorad klitoris

Hos pojkar inkluderar symtomen:

• Förstorad penis
• Tidig pubertet (tidig pubertet)

Hos vuxna män och kvinnor kan symtomen inkludera:

• Infertilitet (oförmågan att bli gravid eller få en partner gravid)
• Allvarlig akne

Vad händer under ett 17-OHP-test?

För en nyfödd screening, kommer en vårdpersonal att rengöra ditt barns häl med alkohol och peta hälen med en liten nål. Leverantören samlar några droppar blod och lägger ett bandage på webbplatsen.

Under ett blodprov för äldre barn och vuxna tar en vårdpersonal ett blodprov från en ven i armen med en liten nål. Efter att nålen har satts in samlas en liten mängd blod i ett provrör eller injektionsflaska. Du kan känna lite stick när nålen går in eller ut. Det tar vanligtvis mindre än fem minuter.

Måste jag göra något för att förbereda mig för testet?

Det behövs inga speciella förberedelser för ett 17-OHP-test.

Finns det några risker för testet?

Det finns mycket liten risk för dig eller ditt barn med ett 17-OHP-test. Du kan ha lätt smärta eller blåmärken på platsen där nålen sattes in, men de flesta symtomen försvinner snabbt. Din bebis kan känna sig lite nypa när hälen sticks och en liten blåmärke kan bildas på platsen. Detta borde gå snabbt.

Vad betyder resultaten?

Om resultaten visar höga nivåer av 17-OHP är det troligt att du eller ditt barn har CAH. Vanligtvis betyder mycket höga nivåer en allvarligare form av tillståndet, medan måttligt höga nivåer vanligtvis betyder en mildare form.

Om du eller ditt barn behandlas för CAH kan lägre nivåer av 17-OHP innebära att behandlingen fungerar. Behandlingen kan innefatta läkemedel för att ersätta kortisol som saknas. Ibland görs kirurgi för att ändra könsorganens utseende och funktion.

Om du har frågor om dina resultat eller ditt barns resultat, prata med din vårdgivare.

Lär dig mer om laboratorietester, referensintervall och förstå resultat.

Finns det något annat jag behöver veta om ett 17-OHP-test?

Om du eller ditt barn har fått diagnosen CAH kanske du vill rådgöra med en genetisk rådgivare, en specialutbildad professionell inom genetik. CAH är genetisk störning där båda föräldrarna måste ha den genetiska mutationen som orsakar CAH. En förälder kan vara en bärare av genen, vilket innebär att de har genen men vanligtvis inte har symtom på sjukdom. Om båda föräldrarna är bärare har varje barn 25% chans att få tillståndet.

Referenser

1. Cares Foundation [Internet]. Union (NJ): Cares Foundation; c2012. Vad är medfödd adrenal hyperplasi (CAH) ?; [citerad 17 augusti 2019]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development [Internet]. Rockville (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Medfödd adrenal hyperplasi (CAH): Information om tillstånd; [citerad 17 augusti 2019]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. Hormon Health Network [Internet]. Endokrina samhället; c2019. Medfödd binjurehyperplasi; [uppdaterad 2018 sep; citerad 17 augusti 2019]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. Barnhälsa från Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995–2019. Medfödd binjurehyperplasi; [citerad 17 augusti 2019]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. Barnhälsa från Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995–2019. Nyfödda screeningtest; [citerad 17 augusti 2019]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
6. Labtest online [Internet]. Washington D.C .; American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. 17-hydroxiprogesteron; [uppdaterad 21 dec 2018; citerad 17 augusti 2019]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
7. Labtest online [Internet]. Washington D.C .; American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Infertilitet; [uppdaterad 2017 nov 27; citerad 17 augusti 2019]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Termer: genetisk rådgivare; [citerad 17 augusti 2019]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
9. Nationellt centrum för avancerad translationell vetenskap: Informationscentrum för genetiska och sällsynta sjukdomar [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; 21-hydroxolasbrist; [uppdaterad 11 apr 2019; citerad 17 augusti 2019]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
10. The Magic Foundation [Internet]. Warrenville (IL): Magic Foundation; c1989–2019. Medfödd binjurehyperplasi; [citerad 17 augusti 2019]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Nyfödda screeningtest för ditt barn; [citerad 8 augusti 2020]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. 17-OH progesteron: Översikt; [uppdaterad 17 aug 2019; citerad 17 augusti 2019]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Medfödd adrenal hyperplasi: Översikt; [uppdaterad 17 aug 2019; citerad 17 augusti 2019]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Informationen på denna webbplats bör inte användas som ersättning för professionell medicinsk vård eller rådgivning. Kontakta en vårdgivare om du har frågor om din hälsa.