Efter AHP-diagnos: En översikt över akut leverporfyri

Innehåll

• Diagnos
• Övervakningssymtom
• Behandling
• Kliniska tester
• Hantera attacker
• Gör livsstilsförändringar
• Stress och mental hälsa
• Genetisk testning
• Hämtmat

Akut leverporfyri (AHP) innebär förlust av hemproteiner som hjälper till att skapa friska röda blodkroppar. Många andra tillstånd delar symtomen på denna blodproblem, så testning av AHP kan ta tid.

Din läkare kommer att diagnostisera dig med AHP efter blod, urin och genetisk testning. Efter din diagnos kan behandlings- och hanteringsprocessen börja.

En AHP-diagnos kan väcka många frågor. Du kanske undrar över dina behandlingsalternativ och andra åtgärder du kan vidta för att förhindra framtida attacker.

Lär dig mer om de steg du och din läkare kan ta efter din AHP-diagnos.

Diagnos

Det är vanligt att AHP ursprungligen beror på dess låga förekomst och breda symtom. Ditt vårdteam kommer att använda flera tester för att kontrollera symptom och överväga en akut leverporfyri-diagnos.

Testerna inkluderar:

• urintester för porfobilinogen (PBG)
• datortomografi (CT)
• bröstkorgsröntgen
• ekokardiogram (EKG)
• fullständigt blodtal (CBC)
• genetisk testning

Ett PBG-urintest anses ofta vara det viktigaste eftersom urin-PBG vanligtvis är förhöjt under en akut attack.

Diagnos bekräftas ofta med genetisk testning både för den person som testas och deras familjemedlemmar.

Övervakningssymtom

En del av en bra plan för AHP-hantering är att förstå symtomen på en attack. Detta hjälper dig att veta när du ska agera innan det leder till allvarliga komplikationer.

Enligt National Institutes of Health är allvarlig buksmärta det vanligaste symptomet på en överhängande AHP-attack. Smärtan kan sträcka sig till andra delar av din kropp, såsom din:

• vapen
• ben
• tillbaka

En AHP-attack kan också orsaka:

• andningssvårigheter, såsom väsande andning eller en tät känsla i halsen
• förstoppning
• mörkfärgad urin
• svårigheter att urinera
• högt blodtryck
• ökad hjärtfrekvens eller märkbara hjärtklappning
• illamående
• törst som förvandlas till uttorkning
• kramper eller hallucinationer
• kräkningar
• försvagade muskler

Ring din läkare om du upplever något av ovanstående symtom. Din läkare kan leda dig till ett sjukhus för behandling.

Behandling

Förebyggande åtgärder är nyckeln till att stoppa AHP-attacker och förbättra din livskvalitet. Din läkare kommer sannolikt att ordinera en syntetisk version av hem som kallas hemin, vilket hjälper din kropp att göra hemoglobinproteiner.

Heme finns tillgängligt som ett recept, men det kan också ges som en injektion. Hemin IV används på sjukhus under AHP-attacker.

Beroende på ditt tillstånd kan din läkare rekommendera följande alternativ:

• Glukostillskott kan ges oralt som sockerpiller eller intravenöst för att hjälpa din kropp att ha tillräckligt med glukos för att göra röda blodkroppar.
• Gonadotropinfrisättande hormonagonist är ett receptbelagt läkemedel som används för kvinnor som förlorar hem under menstruationen.
• Flebotomi är ett blodborttagningsförfarande som används för att bli av med stora mängder järn i kroppen.
• Genterapier såsom givosiran, som i november 2019.

Givosiran fastställdes ha minskat den takt med vilken giftiga biprodukter produceras i levern, vilket leder till mindre AHP-attacker.

Att välja rätt behandling kräver också regelbunden blodprovning. Din läkare kan mäta heme, järn och andra element för att se om din behandling fungerar eller om du behöver justera din AHP-plan.

Kliniska tester

Forskare försöker identifiera och utveckla nya behandlingar som givosiran för att hantera detta tillstånd. Du kan överväga att fråga din läkare om kliniska prövningar som kan passa dig.

Dessa prövningar kan ge gratis behandling plus kompensation. Du kan också lära dig mer genom ClinicalTrials.gov.

Hantera attacker

Att hantera AHP är ofta beroende av att hantera triggers. Men när en attack inträffar är det viktigt att söka behandling och smärtlindring.

En AHP-attack kräver ofta sjukhusvistelse. Där kan du få hem intravenöst medan du övervakas för tecken på njure eller leversvikt.

Inte alla AHP-attacker kräver sjukhusbesök. Men extrem smärta eller signifikanta symtom kommer sannolikt att behöva akutvård.

Din läkare kan ordinera läkemedel, såsom betablockerare för högt blodtryck, ett läkemedel mot kräkningar eller smärtstillande läkemedel, för att behandla symtom på en attack

Gör livsstilsförändringar

Även om det inte finns någon specifik livsstilsplan som kan få AHP att försvinna, finns det några AHP-utlösare som du bör vara medveten om.

Dessa inkluderar:

• äter för mycket protein
• fasta
• högt järnintag
• hormonersättningsläkemedel
• dieter med lågt kaloriinnehåll
• dieter med låg kolhydrater
• järntillskott (OTC eller recept)
• rökning

Stress och mental hälsa

Att ha en kronisk sjukdom som AHP kan vara stressande, särskilt eftersom det är en sällsynta sjukdom. Det är viktigt att hantera din stress så mycket som möjligt.

Även om stress inte är en direkt orsak till en AHP-attack kan det öka din risk för en.

Porphyrias kan också leda till andra mentala hälsotillstånd, såsom:

• ångest
• depression
• hysteri
• fobier

Håll dina vårdgivare uppdaterade om eventuella psykiska symtom du kan uppleva, till exempel:

• rädsla
• sömnlöshet
• irritabilitet
• förlust av intresse för dina normala aktiviteter

Sådana symtom kan hanteras som en del av din vårdplan.

Du är inte ensam om att hantera dina symtom på AHP, så det kan vara till stor hjälp att nå ut till andra.

Genetisk testning

Om du har diagnosen AHP kan din läkare rekommendera genetisk testning för dina barn eller andra familjemedlemmar.

Din läkare kan leta efter vissa enzymer i levern för att avgöra om dina biologiska släktingar riskerar AHP.

Genetisk testning kan inte förhindra uppkomsten av AHP, men det kan hjälpa dina nära och kära att hålla utkik efter utvecklingen av relaterade symtom.

Hämtmat

Att få diagnosen AHP kan vara stressigt först, men din läkare är där för att svara på alla dina frågor och se till att du får den bästa behandlingen.

Utsikterna för personer med AHP är bra. Att hantera dina symtom med behandlingar och livsstilsförändringar kan hjälpa dig att utföra dina dagliga aktiviteter med få problem.