Vad är medfödd multipel artrogryposis (AMC)

Innehåll

• Tecken och symtom på artrogryposis
• Vad orsakar
• Behandling av artrogryposis

Medfödd multipel artrogryposis (AMC) är en allvarlig sjukdom som kännetecknas av deformiteter och stelhet i lederna, vilket förhindrar att barnet rör sig, vilket genererar intensiv muskelsvaghet. Muskelvävnaden ersätts sedan med fett och bindväv. Sjukdomen manifesterar sig i fostrets utvecklingsprocess, som nästan inte har någon rörelse i moderns mage, vilket äventyrar bildandet av dess leder och normal benväxt.

"Trädocka" är vanligtvis en term som används för att beskriva barn med artrogripos, som trots allvarliga fysiska missbildningar har normal mental utveckling och kan lära sig och förstå allt som händer runt dem. Motoriska missbildningar är allvarliga och det är normalt att barnet har en dåligt utvecklad buk och bröst, vilket kan göra andningen svår.

Tecken och symtom på artrogryposis

Ofta ställs diagnosen först efter födseln när det observeras att barnet verkligen inte kan röra sig och presenterar:

• Minst två orörliga leder;
• Spända muskler;
• Gemensam förskjutning
• Muskelsvaghet;
• Medfödd klumpfot;
• Skolios;
• Tarmen kort eller dåligt utvecklad;
• Andningssvårigheter eller att äta.

Efter födseln när man observerar barnet och utför tester som radiografi av hela kroppen och blodprov för att söka efter genetiska sjukdomar, eftersom Arthrogryposis kan förekomma i flera syndrom.

Prenatal diagnos är inte särskilt lätt, men det kan göras genom ultraljud, ibland bara i slutet av graviditeten, när det observeras:

• Frånvaro av barnets rörelser;
• Onormal position av armar och ben, som normalt är böjda, även om den också kan sträckas helt;
• Barnet är mindre än önskad storlek för graviditetsåldern;
• Överdriven fostervätska;
• Käken dåligt utvecklad;
• Platt näsa;
• Liten lungutveckling;
• Kort navelsträng.

När barnet inte rör sig under ultraljudsundersökningen kan läkaren trycka på kvinnans mage för att uppmuntra barnet att röra sig, men det händer inte alltid och läkaren kan tro att barnet sover. De andra tecknen är kanske inte så tydliga eller kanske inte så uppenbara för att uppmärksamma denna sjukdom.

Vad orsakar

Även om det inte är känt exakt alla orsaker som kan leda till utveckling av artrogripos, är det känt att vissa faktorer gynnar denna sjukdom, såsom användning av mediciner under graviditeten, utan ordentlig medicinsk vägledning. infektioner, som de som orsakas av Zika-viruset, trauma, kroniska eller genetiska sjukdomar, droganvändning och alkoholmissbruk.

Behandling av artrogryposis

Kirurgisk behandling är den mest angivna och syftar till att möjliggöra viss rörelse i lederna. Ju tidigare operationen utförs, desto bättre blir den och därför är idealet att knä- och fotoperationer utförs före 12 månader, det vill säga innan barnet börjar gå, vilket kan göra det möjligt för barnet att kunna gå ensam.

Behandlingen av artrogryposis inkluderar också föräldraledning och en interventionsplan som syftar till att utveckla barnets självständighet, för vilken sjukgymnastik och arbetsterapi är indikerad. Sjukgymnastik måste alltid individualiseras med hänsyn till de behov som varje barn presenterar och bör börja så snart som möjligt för en bättre psykomotorisk stimulans och barns utveckling.

Men beroende på svårighetsgraden av deformationerna kan stödutrustning, såsom rullstolar, anpassat material eller kryckor, behövas för bättre stöd och större frihet. Lär dig mer om behandlingen av Arthrogryposis.