Fråga experten: Behandling av cystisk fibros

Innehåll

• 1. Hur fungerar de flesta behandlingar för cystisk fibros?
• 2. Finns det några nya behandlingar för cystisk fibros?
• 3. Vad orsakar cystisk fibros? Påverkar orsaken till cystisk fibros de tillgängliga behandlingsalternativen?
• 4. Vad är några av de vanligaste biverkningarna av cystisk fibrosbehandling?
• 5. När bör någon överväga att byta medicin mot cystisk fibros?
• 6. Förändras behandlingsalternativ för cystisk fibros med åldern?
• 7. Ändrar behandlingsalternativ för cystisk fibros beroende på svårighetsgraden av symtomen?
• 8. Finns det några livsmedel som hjälper till med symtom på cystisk fibros? Finns det några livsmedel som bör undvikas?
• 9. Påverkar den typ av medicinering som en person tar för cystisk fibros deras livslängd?
• 10. Vad behöver vårdgivare veta om att stödja ett barn eller en annan familjemedlem med cystisk fibros?

1. Hur fungerar de flesta behandlingar för cystisk fibros?

Cystisk fibros är en sjukdom med flera organ som påverkar kvaliteten på kroppsutsöndringar och vätskor. Tillståndet är särskilt problematiskt i luftvägarna. Cystisk fibros orsakar att tjockt slem samlas i luftvägarna. Människor som har tillståndet är också mer benägna att infektera.

Det huvudsakliga målet med behandlingsregimer har varit att hålla andningsvägarna borta från utsöndringar och förebygga infektioner. Standarden för vård för behandling av luftvägssjukdomar i cystisk fibros kräver läkemedel som håller luftkanalerna öppna, gör slemet i lungorna mer flytande, underlättar släpp av slem och attackerar infektioner som finns i luftvägarna. Men för det mesta riktar dessa behandlingar huvudsakligen till symptomen och bromsar utvecklingen av sjukdomen.

Ett andra vanliga problem för personer med cystisk fibros hänför sig till deras matsmältningskanal. Tillståndet orsakar blockeringar i bukspottkörteln. I sin tur kan detta leda till maldigestion, vilket innebär att näringsämnena i maten inte helt bryts ned och absorberas. Det kan också orsaka magsmärtor, svårigheter att gå upp i vikt och potentiella tarmhinder. PERTR-behandling av de flesta av dessa problem genom att förbättra kroppens förmåga att smälta mat. PERT främjar också god tillväxt.

2. Finns det några nya behandlingar för cystisk fibros?

Nyligen utvecklade behandlingar, kallad modulatorer som klass, återställer cellernas förmåga att få cystisk fibrosprotein att fungera för att upprätthålla normala vätskenivåer i kroppsutsöndringar. Detta förhindrar ansamling av slem.

Dessa mediciner är ett betydande framsteg i behandlingen av cystisk fibros. Till skillnad från tidigare läkemedel, behandlar dessa mediciner mer än bara behandlar symtomen på tillståndet. Modulatorer riktar sig faktiskt till den underliggande sjukdomsmekanismen för cystisk fibros.

En betydande fördel jämfört med tidigare behandlingar är att dessa mediciner tas via munnen och fungerar systemiskt. Det innebär att andra kroppssystem, inte bara luftvägarna och matsmältningsorganen, kan dra nytta av deras effekter.

Även om dessa mediciner är effektiva, har de gränser. Modulatorer fungerar endast för specifika defekter i cystisk fibrosprotein. Det betyder att de fungerar bra för vissa människor som har cystisk fibros, men inte andra.

3. Vad orsakar cystisk fibros? Påverkar orsaken till cystisk fibros de tillgängliga behandlingsalternativen?

Cystisk fibros är ett ärftligt genetiskt tillstånd. För att en individ ska drabbas måste två defekta eller "muterade" cystiska fibroser arva, en från varje förälder. Genen för cystisk fibros ger instruktionerna för ett protein som kallas cystisk fibros transmembrankonduktansregulator (CFTR). CFTR-proteinet är mycket viktigt för celler i många organ för att kontrollera mängden salt och vätska som täcker deras yta.

I luftvägarna spelar CFTR en nyckelroll. Det hjälper till att skapa en effektiv defensiv barriär i lungorna genom att göra ytan fuktig och täckt med tunt slem som är lätt att rensa. Men för dem som har cystisk fibros, är försvarsbarriären i deras luftvägar ineffektiv för att skydda dem från infektion, och deras luftvägspassage täcks av tjockt slem.

Det finns för närvarande inget botemedel mot cystisk fibros. Emellertid visar nya behandlingar som syftar till de olika defekterna som genen kan bära vara gynnsamma.

4. Vad är några av de vanligaste biverkningarna av cystisk fibrosbehandling?

Personer med cystisk fibros tar de flesta andningsbehandlingar i inandningsform. Dessa mediciner kan orsaka hosta, andnöd, bröstbesvär, obehaglig smak och andra potentiella biverkningar.

Matsmältningsbehandlingar för cystisk fibros kan ge buksmärta och obehag och förstoppning.

Läkemedel mot cystisk fibrosmodulator kan påverka leverfunktionen. De kan också interagera med andra mediciner. Av detta skäl måste personer som tar modulatorer kontrollera deras leverfunktion.

5. När bör någon överväga att byta medicin mot cystisk fibros?

Människor i alla åldrar som har cystisk fibros övervakas vanligtvis noggrant för att upptäcka tidiga förändringar i hälsostatus. Detta gör att deras vårdteam kan ingripa innan betydande komplikationer uppstår.

Personer med cystisk fibros bör lära sig att titta på tecken eller symtom på komplikationer. På så sätt kan de diskutera potentiella förändringar i deras behandlingsregime med sitt vårdteam direkt. Om en behandling inte ger de avsedda fördelarna eller om den orsakar biverkningar eller andra komplikationer kan det dessutom vara dags att överväga en förändring.

Det är också viktigt att överväga nya behandlingar när de blir tillgängliga. Personer med cystisk fibros kan vara berättigade till nyare modulatorbehandlingar, även om tidigare mediciner inte var ett alternativ. Detta bör alltid diskuteras i detalj med en hälso- och sjukvårdsteam. När någon byter medicin för cystisk fibros måste de övervakas noggrant för eventuella förändringar i hälsostatus.

6. Förändras behandlingsalternativ för cystisk fibros med åldern?

Idag identifieras de flesta nya fallen av cystisk fibros tidigt tack vare nyfödd screening. Behovet hos människor som har cystisk fibros förändras när de går från den nyfödda perioden till barndomen, till barndomen, till puberteten och till slut till vuxen ålder. Även om de grundläggande hyresgästerna för vård av cystisk fibros är desamma, finns det vissa variationer beroende på individens ålder.

Dessutom är cystisk fibros en sjukdom som utvecklas med åldern. Sjukdomen utvecklas i en annan takt från person till person. Detta innebär att behandlingskraven förändras när människor blir äldre.

7. Ändrar behandlingsalternativ för cystisk fibros beroende på svårighetsgraden av symtomen?

Behandlingsalternativ förändras och måste anpassas utifrån graden av sjukdomens progression och svårighetsgrad hos en individ. Det finns ingen fast regim som gäller över hela linjen. För vissa personer med mer avancerad luftvägssjukdom kommer behandlingsregimen att vara mer intensiv än för människor med mindre allvarliga former av sjukdomen.

En mer intensiv behandlingsplan kan innehålla fler mediciner och behandlingar, med mer frekvent dosering. Dessutom tenderar personer med mer avancerad sjukdom att ha svårigheter med andra tillstånd, till exempel diabetes. Detta kan göra deras behandlingsregimer mer komplexa och utmanande.

8. Finns det några livsmedel som hjälper till med symtom på cystisk fibros? Finns det några livsmedel som bör undvikas?

I allmänhet uppmanas personer med cystisk fibros att följa en kalorifattig, proteinrik diet. Det beror på att cystisk fibros kan orsaka malabsorption av näringsämnen och ökade metaboliska krav. Det finns en välkänd koppling mellan näringsstatus och progression av andningssjukdomar. Det är därför människor med cystisk fibros övervakas noggrant för att se till att de äter tillräckligt och växer.

Det finns inga tydliga rätt och fel livsmedel för personer som har cystisk fibros. Det som är uppenbart är att det är viktigt för en god hälsa att följa en hälsosam kost - rik på kalorier, protein, vitaminer och mikronäringsämnen. Personer med cystisk fibros behöver ofta lägga till specifika näringspreparat och kosttillskott till sin diet, beroende på deras individuella behov och problem. Det är därför en integrerad komponent i cystisk fibrosbehandling är den näringsplan som utvecklats av en nutritionist och anpassad efter individens och familjens behov och preferenser.

9. Påverkar den typ av medicinering som en person tar för cystisk fibros deras livslängd?

Livslängden för personer med cystisk fibros i USA når nu 50 år. Stora framsteg i livslängden har hänt på grund av decennier av forskning och hårt arbete på alla nivåer.

Vi förstår nu att konsekvent tillämpning av bästa praxis leder till betydande fördelar för personer med cystisk fibros. Det är också mycket viktigt för människor att arbeta i nära samarbete med sitt vårdteam och att följa deras behandlingsregime konsekvent. Detta maximerar potentialen för nytta. Det hjälper också individen att få en bättre förståelse av effekten av varje intervention.

10. Vad behöver vårdgivare veta om att stödja ett barn eller en annan familjemedlem med cystisk fibros?

Ur ett individuellt perspektiv måste cystisk fibros ses som en livsresa. Det kräver stöd och förståelse från alla runtomkring. Detta börjar med att vårdgivare blir välutbildade om sjukdomen och dess effekter. Det är viktigt att kunna känna igen tidiga tecken på komplikationer och andra problem.

Vårdgivare tycker det ofta är utmanande att anpassa sig till de dagliga förändringarna som måste göras för att en individ ska följa sin behandlingsplan. En nyckel till framgång är att hitta rätt balans så att behandlingsregimen blir en del av en daglig rutin. Detta möjliggör konsistens.

En andra viktig aspekt är att vårdgivare alltid är beredda på de förändringar som kan komma med akut sjukdom eller sjukdomsprogression. Dessa frågor leder till en ökad behandlingskrav. Detta är en svår tid och förmodligen en när en individ med cystisk fibros behöver mest stöd och förståelse.

Dr. Carlos Milla är en pediatrisk pulmonolog med internationellt erkännande som expert på luftvägssjukdomar hos barn, och särskilt cystisk fibros. Dr. Milla är medlem av fakulteten vid Stanford University School of Medicine, där han utsågs till professor i pediatri. Han utsågs också till en Crandall utbildad forskare i pediatrisk lungmedicin och fungerar som den nuvarande associerade direktören för translationell forskning vid Center for Excellence in Pulmonary Biology (CEPB) vid Stanford University.