Detta företag erbjuder genetiska tester för bröstcancer hemma

Innehåll

• Hur testet fungerar
• Upsides
• Nackdelarna
• Vem ska göra testet?
• Recension för

Under 2017 kan du få ett DNA-test för i stort sett allt hälsorelaterat. Från salivpinnar som hjälper dig att räkna ut din perfekta träningsplan till blodprov som berättar vad som kan vara din mest effektiva kost för viktminskning, alternativen är oändliga. CVS genomför till och med hem-DNA-test av 23andMe som screenar för gener relaterade till vikt, kondition och allmän hälsa. Och sedan, naturligtvis, finns det genetiska tester för ökad risk för allvarliga sjukdomar, som cancer, Alzheimers och till och med hjärtsjukdomar. Helst ger dessa tester människor information som kan hjälpa dem att fatta bättre beslut om sin hälsa, men den ökade tillgängligheten väcker frågor som "Är tester hemma lika effektiva som de som utförs i en klinisk miljö?" Och "Är det alltid bra att veta mer om ditt DNA?" (Relaterat: Varför jag fick Alzheimers test)

Nyligen lanserade ett nyare hälsoföretag vid namn Color ett rabatterat fristående genetiskt test BRCA1 och BRCA2. Salivtestet kostar bara $ 99, och du kan beställa det online. Även om det definitivt är bra för fler människor att informeras om deras genetiska risk för bröst- och äggstockscancer (de två cancerformerna BRCAgenmutationer är associerade med), experter på genetisk testning oroar sig för att göra dessa test tillgängliga för allmänheten utan att ge patienterna rätt resurser.

Hur testet fungerar

En av de bästa sakerna med Colors genetiska tester är att de är ordinerade av läkare. Det betyder att innan du tar testet måste du prata med en läkare-antingen din egen eller en läkare från företaget-om dina alternativ. Sedan skickas satsen till ditt hus eller till din läkarmottagning, du täcker insidan av kinden för ett salivprov och skickar det till Colors laboratorium för testning. Efter ungefär tre till fyra veckor får du dina resultat, tillsammans med möjligheten att tala med en genetisk rådgivare i telefon. (Relaterat: Bröstcancer är det finansiella hotet som ingen talar om)

Upsides

Även om det beräknas att 1 av 400 personer har BRCA1- eller BRCA2 -mutationen, uppskattas det också att mer än 90 procent av de drabbade ännu inte har identifierats. Det betyder att fler människor måste testas; period. Genom att göra testet tillgängligt till ett relativt överkomligt pris för människor som annars inte skulle kunna göra testet, hjälper Color till att minska det gapet.

Normalt, om du vill få BRCA -testet gjort genom din läkare, måste du falla in i en av tre kategorier, enligt Ryan Bisson, genetisk rådgivare vid Orlando Health UF Health Cancer Center. För det första, om du själv har haft bröst- eller äggstockscancer. För det andra, om det finns en specifik familjehistoria som en släkting som har äggstockscancer eller en nära släkting som har bröstcancer vid eller före 45 års ålder. Slutligen, om en nära familjemedlem hade testet gjort och det kom tillbaka positivt, skulle du också träffas kriterierna. Färg ger ett alternativ för personer som inte faller inom någon av dessa kategorier.

Företaget litar också på stora hälsunätverk för denna typ av genetiska tester och under andra exceptionella förhållanden, vilket i princip innebär att du inte behöver oroa dig för kvaliteten på färgproven. "Henry Ford Department of Medical Genetics använder färg för individer som vill testa men inte uppfyller kriterierna för testning, och för kvinnor som inte vill ha testresultat i sin journal", förklarar Mary Helen Quigg, MD, läkare på avdelningen i medicinsk genetik vid Henry Ford Health System. Ibland vill folk inte att deras resultat ska registreras i försäkringssyfte. Dessutom finns det bekvämlighetsfaktorn, säger Dr Quigg. Hemtestning är snabb och enkel.

Nackdelarna

Även om det definitivt finns några bra saker med BRCA-testet hemma, nämner experter fyra huvudproblem med det.

Många människor har missuppfattningar om vad genetisk testning betyder för den totala cancerrisken.

Ibland söker människor sig till genetisk testning för att ge fler svar än de verkligen kan. "Jag är helt förespråkare för att patienter känner till sin genetiska information", säger Bisson. Men "särskilt ur ett cancerperspektiv lägger folk för mycket lager i genetik. De tror att all cancer beror på deras gener och att om de har ett genetiskt test kommer det att berätta allt de behöver veta." I verkligheten beror bara cirka 5 till 10 procent av cancerfallen på genetiska mutationer, så även om det är viktigt att förstå din ärftliga risk, betyder det inte att få ett negativt resultat att du aldrig kommer att få cancer. Och även om ett positivt resultat indikerar en ökad risk, betyder det inte nödvändigtvis att du är det kommer få cancer.

När det gäller genetisk testning får du höger tester är avgörande.

BRCA -testet som Color erbjuder kan vara för brett för vissa människor och för smalt för andra. "BRCA 1 och 2 står bara för cirka 25 procent av ärftlig bröstcancer", enligt Dr Quigg.Det betyder att bara testning för de två mutationerna kan vara för specifik. När Quigg och hennes kollegor beställer test från Color, beställer de i allmänhet ett mycket bredare testområde än bara BRCA 1 och 2, ofta väljer de sitt ärftliga cancertest, som analyserar 30 gener som är kända för att vara associerade med cancer.

Dessutom kommer de mest användbara resultaten från anpassade tester. "Vi har cirka 200 olika cancerrelaterade gener", förklarar Bisson. "Från en klinisk synvinkel designar vi ett test kring vad vi ser i din personliga och familjehistoria." Så ibland kan 30-genpanelen vara för specifik eller för bred, beroende på din familjehistoria.

Dessutom, om en persons familjemedlem redan har testat positivt, är ett generellt BRCA -test inte det bästa alternativet. "Tänk på BRCA -generna som en bok", säger Bisson. "Om vi ​​hittar en mutation i en av dessa gener, kommer labbet som gjorde testet att berätta exakt vilket sidnummer den mutationen finns på, så att testa alla andra i familjen består vanligtvis bara av att titta på den specifika mutationen eller" sidnumret .' Detta är känt som test på en plats, vilket görs av Color via en läkare men som inte erbjuds allmänheten på deras webbplats.

Du ska inte behöva betala egenavgift för genetisk testning.

Det är sant att fler människor ska få BRCA -testet, men på samma sätt som själva testet ska vara specifikt riktat bör de som får testet komma från en specifik grupp: personer som uppfyller kriterierna för testning. "Patienter ser ibland kriterierna som bara en annan ring för dem att hoppa igenom, men det är verkligen att försöka rikta in sig på de familjer som är mer benägna att få information ur genetisk testning", säger Bisson.

Och även om testet är ganska överkomligt för mindre än 100 $, erbjuder Color inte möjligheten att betala för det fristående BRCA-testet. (De erbjuder möjligheten att göra försäkringsfakturering för några av deras andra tester.) Om du uppfyller kriterierna för genetisk testning och du har sjukförsäkring finns det ingen anledning att betala ut ur fickan för att få genetisk testning för en BRCA-mutation Gjort. Och om din försäkring inte täcker tester? "För det mesta är det människor som inte kommer att dra nytta av tester. De flesta försäkringsbolag använder nationella kriterier från National Comprehensive Cancer Network, som är en grupp oberoende läkare och experter som utgör riktlinjerna", säger Bisson. Naturligtvis finns det alltid undantag, och för dessa människor säger Bisson att han skulle rekommendera en tjänst som Color.

Genetisk rådgivning efter att du fått dina resultat är verkligen ett måste.

Ibland kan genetiska testresultat resultera i fler frågor än svar. När en genetisk mutation (eller en förändring i genen) hittas finns det tre sätt att klassificera den, enligt Bisson. Godartad, vilket betyder att det är ofarligt. Patogen, vilket innebär att det ökar risken för cancer. Och en variant av okänd betydelse (VUS), vilket betyder att det inte finns tillräckligt med forskning om mutationen för att dra en slutsats. "Det finns ungefär 4 till 5 procents chans att hitta en VUS med BRCA-testning", säger Bisson. "För de flesta patienter är det faktiskt högre än chansen att hitta en patogen mutation." Kommer du ihåg den där statistiken av 400 från tidigare? Det betyder att det är mycket mer troligt att du utan att uppfylla kriterier för testning kanske inte får ut kvalitetsinformation från det. Detta är en av de största anledningarna till att försäkringsbolag ofta kräver att människor träffar en genetisk specialist eller rådgivare innan testet görs.

Färg erbjuder genetisk rådgivning, men det sker främst efter att testet har genomförts. Till deras förtjänst är de transparenta om det faktum att du verkligen borde diskutera dina resultat med en vårdgivare, men det är inte nödvändigt. Problemet är att människor vanligtvis bara ringer efter rådgivning när de får ett positivt resultat, säger Dr Quigg. "Negativa resultat och varianter behöver också rådgivning så att individen förstår vad det betyder. Ett negativt resultat betyder inte nödvändigtvis att det inte finns en mutation. Det kan antingen betyda att vi bara inte har hittat mutationen - eller att det verkligen är det negativ." Ett VUS -resultat är en helt annan maskpåse som kräver specifik rådgivning, säger hon.

Vem ska göra testet?

Enkelt uttryckt, om du har en försäkring och legit familjehistoria av BRCA-relaterade cancerformer, kommer du troligtvis att kunna göra testet genom traditionella kanaler till en låg kostnad eller ingen kostnad alls. Men om du gör det inte har försäkring och du saknar knappt kriterierna för testning, eller om du inte vill att dina resultat ska finnas i din journal kan Colors BRCA -test vara rätt för dig. (Oavsett din personliga risk vill du veta mer om den här rosa ljusenheten som säger att den kan hjälpa till att upptäcka bröstcancer hemma.) Men det betyder inte att du bara ska gå online och beställa den. "Jag rekommenderar patienter att få råd och sedan bestämma om de vill ha hemtestning, med alternativ för mer lämplig uppföljningsrådgivning, säger Dr. Quigg.

Sammanfattning: Tala med din läkare innan du tar steget. Han eller hon kan hjälpa dig att ta reda på om testning ger information som faktiskt är till hjälp och hänvisar dig till en genetisk rådgivare. Och om du do bestämmer dig för att välja alternativet hemma, din läkare kan tala om dina resultat ansikte mot ansikte.

Recension för