BCR ABL genetiskt test

Innehåll

• Vad är ett BCR-ABL genetiskt test?
• Vad används det till?
• Varför behöver jag ett BCR-ABL-genetiskt test?
• Vad händer under ett BCR-ABL genetiskt test?
• Måste jag göra något för att förbereda mig för testet?
• Finns det några risker för testet?
• Vad betyder resultaten?
• Finns det något annat jag behöver veta om ett BCR-ABL-genetiskt test?
• Referenser

Vad är ett BCR-ABL genetiskt test?

Ett BCR-ABL-genetiskt test letar efter en genetisk mutation (förändring) på en specifik kromosom.

Kromosomer är de delar av dina celler som innehåller dina gener. Gener är delar av DNA som överförs från din mor och far. De har information som avgör dina unika egenskaper, såsom höjd och ögonfärg.

Människor har normalt 46 kromosomer, uppdelade i 23 par, i varje cell. Ett av varje par kromosomer kommer från din mamma, och det andra paret kommer från din far.

BCR-ABL är en mutation som bildas av kombinationen av två gener, känd som BCR och ABL. Det kallas ibland en fusionsgen.

• BCR-genen är normalt på kromosom nummer 22.
• ABL-genen är normalt på kromosom nummer 9.
• BCR-ABL-mutationen händer när bitar av BCR- och ABL-gener bryts av och byter plats.
• Mutationen dyker upp på kromosom 22, där biten av kromosom 9 har fäst sig själv.
• Den muterade kromosomen 22 kallas Philadelphia-kromosomen eftersom det är staden där forskare först upptäckte den.
• BCR-ABL-genen är inte den typ av mutation som ärvs från dina föräldrar. Det är en typ av somatisk mutation, vilket innebär att du inte är född med den. Du får det senare i livet.

BCR-ABL-genen dyker upp hos patienter med vissa typer av leukemi, en cancer i benmärgen och vita blodkroppar. BCR-ABL finns hos nästan alla patienter med en typ av leukemi som kallas kronisk myeloid leukemi (CML). Ett annat namn för CML är kroniskt myelogen leukemi. Båda namnen hänvisar till samma sjukdom.

BCR-ABL-genen finns också hos vissa patienter med en form av akut lymfoblastisk leukemi (ALL) och sällan hos patienter med akut myelogen leukemi (AML).

Vissa cancerläkemedel är särskilt effektiva vid behandling av leukemipatienter med BCR-ABL-genmutation. Dessa läkemedel har också färre biverkningar än andra cancerbehandlingar. Samma läkemedel är inte effektiva vid behandling av olika typer av leukemi eller andra cancerformer.

Andra namn: BCR-ABL1, BCR-ABL1-fusion, Philadelphia-kromosom

Vad används det till?

Ett BCR-ABL-test används oftast för att diagnostisera eller utesluta kronisk myeloid leukemi (CML) eller en specifik form av akut lymfoblastisk leukemi (ALL) kallad Ph-positiv ALL. Ph-positivt betyder att en Philadelphia-kromosom hittades. Testet används inte för att diagnostisera andra typer av leukemi.

Testet kan också användas för att:

• Se om cancerbehandling är effektiv.
• Se om en patient har utvecklat motstånd mot viss behandling. Det betyder att en behandling som brukade vara effektiv inte längre fungerar.

Varför behöver jag ett BCR-ABL-genetiskt test?

Du kan behöva ett BCR-ABL-test om du har symtom på kronisk myeloid leukemi (CML) eller Ph-positiv akut lymfoblastisk leukemi (ALL). Dessa inkluderar:

• Trötthet
• Feber
• Viktminskning
• Nattliga svettningar (överdriven svettning under sömnen)
• Ledsmärta eller benvärk

Vissa personer med CML eller Ph-positiv ALL har inga symtom eller mycket milda symtom, särskilt i de tidiga stadierna av sjukdomen. Så din vårdgivare kan beställa detta test om ett fullständigt blodtal eller annat blodprov visade resultat som inte var normala. Du bör också meddela din leverantör om du har några symtom som berör dig. CML och Ph-positiva ALL är lättare att behandla när de hittas tidigt.

Du kan också behöva detta test om du för närvarande behandlas för CML eller Ph-positiv ALL. Testet kan hjälpa din leverantör att se om din behandling fungerar.

Vad händer under ett BCR-ABL genetiskt test?

Ett BCR-ABL-test är vanligtvis ett blodprov eller ett förfarande som kallas benmärgsaspiration och biopsi.

Om du får ett blodprov, en vårdpersonal tar ett blodprov från en ven i armen med en liten nål. Efter att nålen har satts in samlas en liten mängd blod i ett provrör eller injektionsflaska. Du kan känna lite stick när nålen går in eller ut. Det tar vanligtvis mindre än fem minuter.

Om du får en benmärgsaspiration och biopsi, din procedur kan innehålla följande steg:

• Du kommer att ligga ner på din sida eller mage, beroende på vilket ben som ska användas för testning. De flesta benmärgstester tas från höftbenet.
• Din kropp kommer att täckas med tyg, så att endast området runt testplatsen visas.
• Platsen kommer att rengöras med ett antiseptiskt medel.
• Du får en injektion av en bedövande lösning. Det kan svida.
• När området är bedövat tar vårdgivaren provet. Du måste ligga mycket stilla under testerna.
  • För en benmärgsaspiration, som vanligtvis utförs först, kommer vårdgivaren att sätta in en nål genom benet och dra ut benmärgsvätska och celler. Du kan känna en skarp men kort smärta när nålen sätts in.
  • För en benmärgsbiopsi kommer vårdgivaren att använda ett specialverktyg som vrids in i benet för att ta ut ett prov av benmärgsvävnad. Du kan känna ett visst tryck på webbplatsen medan provet tas.
• Det tar cirka 10 minuter att utföra båda testerna.
• Efter testet kommer vårdgivaren att täcka webbplatsen med ett bandage.
• Planera att någon ska köra dig hem, eftersom du kan få ett lugnande medel före testerna, vilket kan göra dig dåsig.

Måste jag göra något för att förbereda mig för testet?

Du behöver vanligtvis inte några speciella förberedelser för ett blod- eller benmärgstest.

Finns det några risker för testet?

Det finns väldigt liten risk för att ta ett blodprov. Du kan ha lätt smärta eller blåmärken på platsen där nålen sattes in, men de flesta symtomen försvinner snabbt.

Efter ett benmärgstest kan du känna dig stel eller öm vid injektionsstället. Detta försvinner vanligtvis om några dagar. Din vårdgivare kan rekommendera eller ordinera en smärtstillande hjälp.

Vad betyder resultaten?

Om dina resultat visar att du har BCR-ABL-genen, liksom en onormal mängd vita blodkroppar, kommer du förmodligen att diagnostiseras med kronisk myeloid leukemi (CML) eller Ph-positiv, akut lymfoblastisk leukemi (ALL).

Om du för närvarande behandlas för CML eller Ph-positiv ALL kan dina resultat visa:

• Mängden BCR-ABL i ditt blod eller benmärg ökar. Det kan betyda att din behandling inte fungerar och / eller att du har blivit resistent mot en viss behandling.
• Mängden BCR-ABL i ditt blod eller benmärg minskar. Detta kan innebära att din behandling fungerar.
• Mängden BCR-ABL i ditt blod eller benmärg har inte ökat eller minskat. Detta kan innebära att din sjukdom är stabil.

Om du har frågor om dina resultat, prata med din vårdgivare.

Lär dig mer om laboratorietester, referensintervall och förstå resultat.

Finns det något annat jag behöver veta om ett BCR-ABL-genetiskt test?

Behandlingar för kronisk myeloid leukemi (CML) och Ph-positiv, akut lymfoblastisk leukemi (ALL) har varit framgångsrika hos patienter med dessa former av leukemi. Det är viktigt att träffa din vårdgivare regelbundet för att se till att dina behandlingar fortsätter att fungera. Om du blir resistent mot behandling kan din leverantör rekommendera andra typer av cancerterapi.

Referenser

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Vad som orsakar kronisk myeloid leukemi [uppdaterad 19 juni 2018; citerad 1 augusti 2018]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leukemi: Kronisk myeloid: CML: Inledning; 2018 mars [citerad 1 augusti 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leukemi: Kronisk myeloid: CML: Behandlingsalternativ; 2018 mar [citerad 1 augusti 2018]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Labtest online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. BCR-ABL1 [uppdaterad 4 december 2017; citerad 1 augusti 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Labtest online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Leukemi [uppdaterad 2018 jan 18; citerad 1 augusti 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Leukemia and Lymphoma Society [Internet]. Rye Brook (NY): Leukemia and Lymphoma Society; c2015. Kronisk myeloid leukemi [citerad 1 augusti 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation för medicinsk utbildning och forskning; c1998–2018. Benmärgsbiopsi och aspiration: Översikt; 12 januari 2018 [citerad 1 augusti 2018]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation för medicinsk utbildning och forskning; c1998–2018. Kronisk myelogen leukemi: Översikt; 2016 maj 26 [citerad 1 augusti 2018]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation för medicinsk utbildning och forskning; c1995–2018. Test-ID: BADX: BCR / ABL1, kvalitativ, diagnostisk analys: klinisk och tolkande [citerad 1 augusti 2018]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Benmärgsundersökning [citerad 1 augusti 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Kronisk myelogen leukemi [citerad 1 augusti 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Kronisk myelogen leukemi-behandling (PDQ®) -patientversion [citerad 1 augusti 2018]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Riktade cancerterapier [citerad 1 augusti 2018]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fusion gen [citerad 1 augusti 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fusionsprotein [citerad 1 augusti 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen [citerad 1 augusti 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blodprov [citerad 1 augusti 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Kromosomavvikelser; 2016 jan 6 [citerad 1 augusti 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; ABL1-gen; 2018 Jul 31 [citerad 1 augusti 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Philadelphia: förvaltare vid University of Pennsylvania; c2018. Allt om vuxen akut lymfocytisk leukemi (ALL) [uppdaterad 2018 jan 22; citerad 1 augusti 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internet]. Philadelphia: förvaltare vid University of Pennsylvania; c2018. Allt om kronisk myeloid leukemi (CML) [uppdaterad 11 oktober 2017; citerad 1 augusti 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Informationen på denna webbplats bör inte användas som ersättning för professionell medicinsk vård eller rådgivning. Kontakta en vårdgivare om du har frågor om din hälsa.