Missbildningar

Innehåll

• Om födelsedefekter
• Vad orsakar fosterskador?
• Genetik
• Ogenetiska orsaker
• Vilka är riskfaktorerna för födelsedefekter?
• Vanliga fosterskador
• Hur diagnostiseras fosterskador?
• Hur behandlas fosterskador?
• Hur kan förebyggande defekter förebyggas?
• Genetisk rådgivning

Om födelsedefekter

En födelsedefekt är ett problem som uppstår när ett barn utvecklas i livmodern (i livmodern). Cirka 1 av varje 33 bebisar i USA är född med en födelsedefekt.

Födelsedefekter kan vara mindre eller allvarliga. De kan påverka utseende, organfunktion och fysisk och mental utveckling. De flesta födelsedefekter förekommer inom de första tre månaderna av graviditeten, när organen fortfarande bildas. Vissa födelsedefekter är ofarliga. Andra kräver långvarig medicinsk behandling. Allvarliga fosterskador är den främsta orsaken till spädbarnsdöd i USA och står för 20 procent av dödsfallen.

Vad orsakar fosterskador?

Födelsedefekter kan vara ett resultat av:

• genetik
• livsstilsval och beteenden
• exponering för vissa mediciner och kemikalier
• infektioner under graviditeten
• en kombination av dessa faktorer

Emellertid är de exakta orsakerna till vissa födelsedefekter ofta okända.

Genetik

Moren eller fadern kan överföra genetiska avvikelser till deras barn. Genetiska avvikelser uppstår när en gen blir felaktig på grund av en mutation eller förändring. I vissa fall kan en gen eller del av en gen saknas. Dessa fel inträffar vid befruktningen och kan ofta inte förhindras. En särskild defekt kan förekomma genom familjens historia för en eller båda föräldrarna.

Ogenetiska orsaker

Orsakerna till vissa fosterskador kan vara svåra eller omöjliga att identifiera. Vissa beteenden ökar dock i hög grad risken för födelsedefekter. Dessa inkluderar rökning, användning av olagliga droger och dricka alkohol medan du är gravid. Andra faktorer, såsom exponering för giftiga kemikalier eller virus, ökar också risken.

Vilka är riskfaktorerna för födelsedefekter?

Alla gravida kvinnor har viss risk att få ett barn med födelsedefekt. Risken ökar under något av följande villkor:

• familjehistoria med födelsedefekter eller andra genetiska störningar
• droganvändning, alkoholkonsumtion eller rökning under graviditeten
• mödrar ålder 35 år eller äldre
• otillräcklig prenatal vård
• obehandlade virus- eller bakterieinfektioner, inklusive sexuellt överförda infektioner
• användning av vissa högriskmediciner, såsom isotretinoin och litium

Kvinnor med befintliga medicinska tillstånd, till exempel diabetes, löper också högre risk att få ett barn med födelsedefekt.

Vanliga fosterskador

Födelsedefekter klassificeras vanligtvis som strukturella eller funktionella och utvecklingsmässiga.

Strukturella fel är när en specifik kroppsdel ​​saknas eller är missbildad. De vanligaste strukturella defekterna är:

• hjärtfel
• klyftade läppar eller gommen, när det finns en öppning eller delning i munens läpp eller tak
• spina bifida, när ryggmärgen inte utvecklas ordentligt
• klubbfot, när foten pekar inåt istället för framåt

Funktionella eller utvecklingsfödda defekter gör att en kroppsdel ​​eller ett system inte fungerar korrekt. Dessa orsakar ofta funktionshinder av intelligens eller utveckling. Funktionella eller utvecklingsfödda defekter inkluderar metaboliska defekter, sensoriska problem och nervsystemproblem. Metaboliska defekter orsakar problem med barnets kroppskemi.

De vanligaste typerna av funktions- eller utvecklingsfödelsedefekter inkluderar:

• Downs syndrom, vilket orsakar förseningar i fysisk och mental utveckling
• sigdcellsjukdom, som uppstår när de röda blodkropparna blir missformade
• cystisk fibros, vilket skadar lungorna och matsmältningssystemet

Vissa barn möter fysiska problem förknippade med specifika födelsedefekter. Men många barn visar inga synliga avvikelser. Fel kan ibland bli oupptäckta i månader eller till och med år efter att barnet föddes.

Hur diagnostiseras fosterskador?

Många typer av födelsedefekter kan diagnostiseras under graviditeten. En sjukvårdspersonal kan använda ultraljud för födelse för att hjälpa dem att diagnostisera vissa födelsedefekter i livmodern. Mer djupgående screeningsalternativ, såsom blodprover och fostervattentest (ta ett prov av fostervatten), kan också göras. Dessa tester erbjuds vanligtvis till kvinnor som har graviditeter med högre risk på grund av familjehistoria, modern ålder eller andra kända faktorer.

Prenatala test kan hjälpa till att avgöra om modern har en infektion eller annat tillstånd som är skadligt för barnet. En fysisk undersökning och hörselprov kan också hjälpa läkaren att diagnostisera födelsedefekter efter att barnet föddes. Ett blodprov som kallas den nyfödda skärmen kan hjälpa läkare att diagnostisera vissa födelsedefekter strax efter födseln, innan symtom uppstår.

Det är viktigt att veta att prenatal screening inte alltid hittar fel när de är närvarande. Ett screeningtest kan också felaktigt identifiera fel. De flesta födelsedefekter kan dock diagnostiseras med säkerhet efter födseln.

Hur behandlas fosterskador?

Behandlingsalternativ varierar beroende på tillstånd och svårighetsgrad. Vissa födelsedefekter kan korrigeras före födseln eller kort efter. Andra fel kan dock påverka ett barn resten av livet. Milda fel kan vara stressande, men de påverkar vanligtvis inte den totala livskvaliteten. Allvarliga fosterskador, såsom cerebral pares eller spina bifida, kan orsaka långvarig funktionsnedsättning eller till och med dödsfall. Tala med din läkare om lämplig behandling för ditt barns tillstånd.

mediciner: Läkemedel kan användas för att behandla vissa fosterskador eller för att sänka risken för komplikationer från vissa defekter. I vissa fall kan mediciner ordineras till modern för att korrigera onormalitet före födseln.

operationer: Kirurgi kan fixa vissa defekter eller lindra skadliga symtom. Vissa personer med fysiska födelsedefekter, till exempel klyvläpp, kan genomgå plastikkirurgi för antingen hälso- eller kosmetiska fördelar. Många spädbarn med hjärtfel kommer också att behöva kirurgi.

Vård i hemmet: Föräldrar kan instrueras att följa specifika instruktioner för utfodring, badning och övervakning av ett spädbarn med en födelsedefekt.

Hur kan förebyggande defekter förebyggas?

Många födelsedefekter kan inte förhindras, men det finns vissa sätt att minska risken för att få ett barn med en födelsedefekt. Kvinnor som planerar att bli gravida bör börja ta folsyratillskott före befruktningen. Dessa tillskott bör också tas under hela graviditeten. Folinsyra kan hjälpa till att förebygga defekter i ryggraden och hjärnan. Prenatala vitaminer rekommenderas också under graviditeten.

Kvinnor bör undvika alkohol, droger och tobak under och efter graviditeten. De bör också vara försiktiga när de tar vissa mediciner. Vissa mediciner som normalt är säkra kan orsaka allvarliga fosterskador när de tas av en gravid kvinna. Se till att berätta för din läkare om alla läkemedel du kan ta, inklusive receptfria läkemedel och kosttillskott.

De flesta vacciner är säkra under graviditeten. I själva verket kan vissa vacciner hjälpa till att förebygga födelsedefekter. Det finns en teoretisk risk för skador på ett utvecklande foster med vissa vacciner mot levande virus, så dessa typer bör inte ges under graviditet. Du bör fråga din läkare vilka vacciner som är nödvändiga och säkra.

Att upprätthålla en sund vikt hjälper också till att minska risken för komplikationer under graviditeten. Kvinnor med befintliga tillstånd, till exempel diabetes, bör vara särskilt försiktiga för att hantera sin hälsa.

Det är oerhört viktigt att delta i regelbundna möten före födseln. Om din graviditet anses vara hög risk, kan din läkare göra ytterligare prenatal screening för att identifiera defekter. Beroende på typen av fel kan din läkare behandla den innan barnet föddes.

Genetisk rådgivning

En genetisk rådgivare kan ge par med familjehistoria en defekt eller andra riskfaktorer för födelsedefekter. En rådgivare kan vara till hjälp när du funderar på att få barn eller redan förväntar dig. Genetiska rådgivare kan bestämma sannolikheten för att ditt barn kommer att föds med defekter genom att utvärdera familjehistoria och medicinska register. De kan också beställa test för att analysera generna hos modern, fadern och barnet.