Vad är Caudal Regression Syndrome?

Innehåll

• Vad är caudalt regressionssyndrom?
• Vad orsakar detta tillstånd och vem är i riskzonen?
• Hur diagnostiseras detta tillstånd?
• Vilka är de olika typerna av detta syndrom?
• Hur finns det här villkoret?
• Vilka behandlingsalternativ finns tillgängliga?
• Vad är utsikterna?

Vad är caudalt regressionssyndrom?

Kaudalt regressionssyndrom är en sällsynt medfödd störning. Det uppskattas att 1 till 2,5 av varje 100 000 nyfödda föds med detta tillstånd.

Det inträffar när den nedre ryggraden inte helt bildas före födseln. Den nedre ryggraden är en del av den "caudala" halvan. Detta område innehåller de delar av ryggraden och ben som bildar höfter, ben, svansben och flera viktiga organ i underkroppen.

Detta tillstånd kallas ibland sakral agenes eftersom korsbenet, ett triangelformat ben som ansluter ryggraden till bäckenet, bara delvis utvecklas eller inte utvecklas alls.

Fortsätt läsa för att lära dig mer om varför detta kan hända, vilka behandlingsalternativ som finns tillgängliga och vad du kan förvänta dig på kort och lång sikt.

Vad orsakar detta tillstånd och vem är i riskzonen?

Den exakta orsaken till caudalt regressionssyndrom är inte alltid tydlig. En del forskning tyder på att om du har diabetes eller inte får tillräckligt med folinsyra i din kost under graviditeten kan det öka chansen att ditt barns kaudalregion inte utvecklas fullt ut. Förekomsten av detta syndrom är mycket högre hos spädbarn födda till mödrar med diabetes, särskilt om diabetes är dåligt kontrollerad. Men eftersom det också förekommer hos spädbarn vars mödrar inte har diabetes kan det finnas andra genetiska och miljömässiga faktorer.

Hur diagnostiseras detta tillstånd?

De första tecknen på caudalt regressionssyndrom visas vanligtvis mellan din fjärde och sjunde graviditetsveckan. I de flesta fall kan tillståndet diagnostiseras i slutet av första trimestern.

Om du har diabetes - eller om du har utvecklat graviditetsdiabetes under graviditeten - kan din läkare utföra ett ultraljud specifikt för att leta efter tecken på detta tillstånd. Annars kommer rutinmässiga ultraljudstester att leta efter eventuella fosteravvikelser.

Om din läkare misstänker caudalt regressionssyndrom, kan de utföra en MRI efter 22 veckors graviditet. Detta gör att de kan se ännu mer detaljerade bilder av ditt barns underkropp. En MRI kan också användas efter att ditt barn föddes för att bekräfta diagnosen.

Vilka är de olika typerna av detta syndrom?

Efter att en diagnos ställts kommer din läkare att använda ultraljud eller MR-test för att avgöra hur allvarligt tillståndet är.

De fortsätter med att diagnostisera en av följande typer:

• Typ I: Endast en sida av korsbenet har några avvikelser eller har inte utvecklats. Det kallas vanligen delvis eller ensidig.
• Typ II: Båda sidorna av korsbenet har onormaliteter eller utvecklades inte. Detta kallas enhetligt eller bilateralt.
• Typ III: Korsbenet har inte utvecklats alls, och några av de nedre ryggkotorna strax ovanför korsbenet i korsryggen har smält samman.
• Typ IV: Benvävnaderna har helt smält samman.
• Typ V: En uppsättning benvävnad saknas.

Typ I och II är de vanligaste rapporterade. De involverar vanligtvis saknade ben runt korsbenet. Typerna III och IV är allvarligare och kan medföra onormalheter i hjärnan och andra kroppsfunktioner.

I sällsynta fall kan ditt barn diagnostiseras med typ V caudal regression syndrom. Detta betyder att ditt barn bara har odlat en uppsättning av skenben och femurben, två av de huvudbenen som utgör ditt ben. Typ V kallas ibland sirenomelia, eller "sjöjungfru syndrom" på grund av närvaron av endast ett ben.

Hur finns det här villkoret?

Ditt barns symtom kommer att bero på vilken typ av kaudalt regressionssyndrom som diagnostiseras.

Milda fall kan inte orsaka några märkbara förändringar i ditt barns utseende. Men i svåra fall kan ditt barn ha synliga skillnader i ben- och höftområdet. Till exempel kan benen vara böjda permanent i en "groda-liknande" inställning.

Andra synliga egenskaper kan inkludera:

• ryggradsböjning (skoliose)
• platta skinkor som är märkbart fördjupade
• fötter böjda uppåt i en vass vinkel (calcaneovalgus)
• klubbfot
• imperforerad anus
• öppning av penis på undersidan istället för spetsen (hypospadi)
• testiklar inte fallande
• inte har några könsdelar (könsgenenes)

Ditt barn kan också uppleva följande inre komplikationer:

• onormalt utvecklade eller saknade njurar (renal agenes)
• njurar som har vuxit tillsammans (hästsko njurar)
• nervskada på urinblåsan (neurogen blåsan)
• urinblåsan som sitter utanför buken (blåsexstrofi)
• missforma tjocktarmen eller tjocktarmen som sitter onormalt i tarmen
• tarmen som skjuter genom svaga områden i näsken (inguinal brok)
• vagina och rektum som är anslutna

Dessa egenskaper kan leda till symtom som:

• brist på känsla i benen
• förstoppning
• urininkontinens
• fekal inkontinens

Vilka behandlingsalternativ finns tillgängliga?

Behandlingen beror på hur allvarliga ditt barns symtom är.

I vissa fall kan ditt barn bara behöva speciella skor, benstöden eller kryckor för att hjälpa dem att gå och röra sig. Fysioterapi kan också hjälpa ditt barn att bygga upp styrka i underkroppen och få kontroll över sina rörelser.

Om ditt barns ben inte utvecklats kan de kanske gå med konstgjorda eller protetiska ben.

Om ditt barn har problem med att kontrollera urinblåsan kan det behövas en kateter för att tappa urinen. Om ditt barn har en ofullständig anus, kan de behöva operation för att öppna ett hål i tarmen och passera avföring utanför kroppen i en påse.

Kirurgi kan också göras för att behandla vissa symtom, såsom exstrofi i urinblåsan och ingångsbråck. Kirurgi som utförs för att behandla dessa symtom löser dem vanligtvis fullständigt.

Vad är utsikterna?

Ditt barns syn beror på svårighetsgraden av deras symtom. Din läkare är din bästa resurs för information om ditt barns individuella diagnos och eventuella förväntade komplikationer.

I milda fall kan ditt barn leva ett aktivt och hälsosamt liv. Med tiden kan de kunna använda speciella skor, hängslen eller proteser för att stödja sin kroppsvikt och hjälpa dem att röra sig runt.

I svåra fall kan komplikationer i hjärtat, matsmältningssystemet eller njursystemet påverka ditt barns förväntade livslängd. Din läkare kan ge dig mer information om vad du kan förvänta dig efter förlossningen och diskutera dina alternativ framåt.