Hur man behandlar generaliserad medfödd lipodystrofi

Innehåll

• Symtom på generaliserad medfödd lipodystrofi
• Diagnos av generaliserad medfödd lipodystrofi

Behandlingen av generaliserad medfödd lipodystrofi, som är en genetisk sjukdom som inte tillåter ansamling av fett under huden som leder till dess ansamling i organ eller muskler, syftar till att minska symtomen och varierar därför i varje fall. Men för det mesta görs det med:

• Kolhydratdiet, som bröd, ris eller potatis: hjälper till att upprätthålla energinivåerna i kroppen som minskas på grund av brist på fett, vilket möjliggör normal tillväxt och utveckling;
• Mat med låg fetthalt: hjälper till att förhindra ansamling av fett i muskler och organ som lever eller bukspottkörtel. Här är vad du ska undvika: livsmedel med mycket fett.
• Leptinersättningsterapi: läkemedel, såsom Myalept, används för att ersätta hormonet som produceras av fettceller, vilket hjälper till att förhindra uppkomsten av diabetes eller höga triglyceridnivåer.

Dessutom kan behandlingen också innefatta användning av läkemedel för diabetes eller leverproblem, om dessa komplikationer redan har utvecklats.

I de allvarligaste fallen, där generaliserad medfödd lipodystrofi orsakar komplex leverskada eller orsakar förändringar i ansiktet, kan kirurgi användas för att korrigera estetiken i ansiktet, för att ta bort leverskador eller, i mer avancerade fall, för att få en transplantation lever.

Symtom på generaliserad medfödd lipodystrofi

Symtom på generaliserad medfödd lipodystrofi, även känd som Berardinelli-seip-syndrom, uppträder vanligtvis under barndomen och kännetecknas av brist på kroppsfett som ger ett mycket muskulöst utseende med utskjutande vener. Dessutom kan barnet uppvisa mycket snabb tillväxt, vilket leder till utveckling av händer, fötter eller käkar som är för stora för sin ålder.

Under åren, om medfödd lipodystrofi inte behandlas tillräckligt, kan det orsaka ansamling av fett i muskler eller organ, vilket kan leda till konsekvenser som:

• Mycket stora och utvecklade muskler;
• Allvarlig leverskada;
• Diabetes typ 2;
• Förtjockning av hjärtmuskeln;
• Höga nivåer av triglycerider i blodet;
• Ökad mjältstorlek.

Utöver dessa komplikationer kan generaliserad medfödd lipodystrofi också orsaka utveckling av acanthosis nigricans, ett hudproblem som leder till utvecklingen av mörka, tjocka fläckar på huden, särskilt i nacken, armhålan och ljumskområdet. Läs mer på: Hur man behandlar acanthosis nigricans.

Diagnos av generaliserad medfödd lipodystrofi

Diagnosen av generaliserad medfödd lipodystrofi ställs vanligtvis av en allmänläkare eller endokrinolog genom att observera symtomen eller bedöma patientens historia, särskilt om patienten är mycket tunn men har problem som diabetes, förhöjda triglycerider, leverskador eller acanthosis nigricans, för exempel.

Dessutom kan läkaren också beställa några diagnostiska tester, såsom blodprover eller MR-undersökningar, för att bedöma blodfettnivåer eller förstörelse av fettceller i kroppen, till exempel. I sällsynta fall kan ett genetiskt test också göras för att identifiera om det finns en mutation i de specifika generna som orsakar generaliserad medfödd lipodystrofi.

Om diagnosen generaliserad medfödd lipodystrofi bekräftas, bör genetisk rådgivning ges innan du blir gravid, till exempel eftersom det finns en risk att överföra sjukdomen till barnen.