Finns det en botemedel mot cystisk fibros?

Innehåll

• Forskning
• Genersättningsterapi
• CFTR-modulatorer
• Inhalerat DNA
• Frekvens
• Komplikationer
• Andningskomplikationer
• Matsmältningskomplikationer
• Andra komplikationer
• Syn
• Bli involverad
• Forskningsorganisationer
• Kliniska tester

Översikt

Cystisk fibros (CF) är en ärftlig sjukdom som skadar dina lungor och matsmältningssystemet. CF påverkar kroppens celler som producerar slem. Dessa vätskor är avsedda att smörja kroppen och är vanligtvis tunna och släta. CF gör dessa kroppsvätskor täta och klibbiga, vilket får dem att byggas upp i lungorna, luftvägarna och mag-tarmkanalen.

Medan framsteg inom forskning avsevärt har förbättrat livskvaliteten och livslängden för personer med CF, kommer de flesta att behöva behandla tillståndet under hela sitt liv. För närvarande finns det inget botemedel mot CF, men forskare arbetar mot en. Lär dig mer om den senaste forskningen och vad som snart kan vara tillgängligt för personer med CF.

Forskning

Som med många förhållanden finansieras CF-forskning av dedikerade organisationer som samlar in pengar, säkerställer donationer och kämpar för bidrag för att forskare ska arbeta mot ett botemedel. Här är några av de viktigaste forskningsområdena just nu.

Genersättningsterapi

För några decennier sedan identifierade forskare genen som var ansvarig för CF. Det gav upphov till hopp om att genetisk ersättningsterapi skulle kunna ersätta den defekta genen in vitro. Denna terapi har dock inte fungerat än.

CFTR-modulatorer

Under de senaste åren har forskare utvecklat ett läkemedel som riktar sig till CF: s orsak snarare än dess symtom. Dessa läkemedel, ivakaftor (Kalydeco) och lumakaftor / ivakaftor (Orkambi), ingår i en klass av läkemedel som kallas cystisk fibros transmembran konduktansregulator (CFTR) -modulatorer. Denna klass av läkemedel är utformad för att påverka den muterade genen som är ansvarig för CF och få den att bilda kroppsvätskor ordentligt.

Inhalerat DNA

En ny typ av genterapi kan ta sig upp där tidigare genterapiersättningar misslyckades. Denna senaste teknik använder inhalerade DNA-molekyler för att leverera "rena" kopior av genen till cellerna i lungorna. I de första testerna visade patienter som använde denna behandling blygsamma symptomförbättringar. Detta genombrott visar stora löften för personer med CF.

Ingen av dessa behandlingar är ett riktigt botemedel, men de är de största stegen mot ett sjukdomsfritt liv som många människor med CF aldrig har upplevt.

Frekvens

Idag bor mer än 30 000 människor med CF i USA. Det är en sällsynt sjukdom - endast cirka 1 000 personer diagnostiseras varje år.

Två viktiga riskfaktorer ökar en persons chanser att få diagnosen CF.

• Familjehistoria: CF är ett ärftligt genetiskt tillstånd. Med andra ord, det går i familjer. Människor kan bära genen för CF utan att ha störningen. Om två bärare har ett barn, har barnet 1 till 4 chans att få CF. Det är också möjligt att deras barn kommer att bära genen för CF men inte ha störningen eller inte ha genen alls.
• Race: CF kan förekomma hos människor av alla raser. Det är dock vanligast hos kaukasiska individer med anor från norra Europa.

Komplikationer

Komplikationer av CF faller i allmänhet i tre kategorier. Dessa kategorier och komplikationer inkluderar:

Andningskomplikationer

Dessa är inte de enda komplikationerna med CF, men de är några av de vanligaste:

• Luftvägsskador: CF skadar dina luftvägar. Detta tillstånd, kallat bronkiektas, gör det svårt att andas in och ut. Det gör det också svårt att rensa lungorna från tjockt, klibbigt slem.
• Näspolyper: CF orsakar ofta inflammation och svullnad i näsan. På grund av inflammationen kan köttiga tillväxter (polyper) utvecklas. Polyper gör andningen svårare.
• Frekventa infektioner: Tjockt, klibbigt slem är den främsta grogrunden för bakterier. Detta ökar dina risker för att utveckla lunginflammation och bronkit.

Matsmältningskomplikationer

CF stör din matsmältningssystems normala funktion. Dessa är några av de vanligaste matsmältningssymptomen:

• Tarmobstruktion: Individer med CF har en ökad risk för tarmobstruktion på grund av inflammationen orsakad av störningen.
• Näringsbrister: Det tjocka, klibbiga slem som orsakas av CF kan blockera matsmältningssystemet och förhindra att vätskorna du behöver för att absorbera näringsämnen kommer in i tarmarna. Utan dessa vätskor kommer mat att passera genom matsmältningssystemet utan att absorberas. Detta hindrar dig från att få någon näringsmässig fördel.
• Diabetes: Det tjocka, klibbiga slem som skapas av CF ärr i bukspottkörteln och förhindrar att den fungerar korrekt. Detta kan hindra kroppen från att producera tillräckligt med insulin. Dessutom kan CF förhindra att din kropp reagerar korrekt på insulin. Båda komplikationerna kan orsaka diabetes.

Andra komplikationer

Förutom andnings- och matsmältningsproblem kan CF orsaka andra komplikationer i kroppen, inklusive:

• Fertilitetsfrågor: Män med CF är nästan alltid infertila. Detta beror på att det tjocka slem ofta blockerar röret som transporterar vätska från prostatakörteln till testiklarna. Kvinnor med CF kan vara mindre bördiga än kvinnor utan sjukdomen, men många kan få barn.
• Osteoporos: Detta tillstånd, som orsakar tunna ben, är vanligt hos personer med CF.
• Dehydrering: CF gör det svårare att upprätthålla en normal balans av mineraler i kroppen. Detta kan orsaka uttorkning, liksom en elektrolytobalans.

Syn

Under de senaste decennierna har utsikterna för individer som diagnostiserats med CF förbättrats dramatiskt. Nu är det inte ovanligt att personer med CF lever i 20- och 30-årsåldern. Vissa kan leva ännu längre.

För närvarande är behandlingsterapier för CF inriktade på att mildra tecken och symtom på tillståndet och biverkningar av behandlingar. Behandlingar syftar också till att förhindra komplikationer från sjukdomen, såsom bakterieinfektioner.

Även med den lovande forskningen som pågår för närvarande är nya behandlingar eller botemedel mot CF fortfarande troliga år borta. Nya behandlingar kräver år av forskning och prövningar innan myndigheter kan tillåta sjukhus och läkare att erbjuda dem till patienter.

Bli involverad

Om du har CF, känner någon som har CF, eller bara brinner för att hitta ett botemedel mot denna sjukdom, är det ganska enkelt att engagera sig i att stödja forskning.

Forskningsorganisationer

Mycket av forskningen om potentiella CF-botemedel finansieras av organisationer som arbetar för personer med CF och deras familjer. Att donera till dem hjälper till att säkerställa fortsatt forskning för ett botemedel. Dessa organisationer inkluderar:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF är en Better Business Bureau-ackrediterad organisation som arbetar för att finansiera forskning för botemedel och avancerade behandlingar.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI är en ackrediterad välgörenhetsorganisation. Dess främsta mål är att finansiera forskning, ge stöd och utbildning till patienter och familjer och öka medvetenheten om CF.

Kliniska tester

Om du har CF kan du vara berättigad att delta i en klinisk prövning. De flesta av dessa kliniska prövningar genomförs genom forskningssjukhus. Din läkarmottagning kan ha en koppling till någon av dessa grupper. Om de inte gör det kan du nå en av ovanstående organisationer och vara ansluten till en advokat som kan hjälpa dig att hitta en rättegång som är öppen och accepterar deltagare.