Vad är och hur man behandlar Becker muskeldystrofi

Innehåll

• Hur behandlingen görs
• Huvudsymtom
• Hur diagnosen ställs
• Vad kan orsaka dystrofi

Becker's Muscular Dystrophy är en genetisk sjukdom som orsakar en gradvis förstörelse av flera frivilliga muskler, det vill säga de muskler som vi kan kontrollera, till exempel de i höfterna, axlarna, benen eller armarna.

Det är vanligtvis vanligare hos män och de första symptomen uppträder i barndomen eller under tonåren, börjar med en liten och gradvis förlust av styrka i nästan alla kroppens muskler, men särskilt i axlar och höfter.

Även om denna sjukdom inte har något botemedel, är det möjligt att ha medicinsk behandling för att lindra symtomen och ha en god livskvalitet och livslängd upp till 50 år.

Hur behandlingen görs

Behandlingen för Becker muskeldystrofi görs för att lindra symtomen hos varje person och därför kan den variera i varje fall. De vanligaste behandlingsformerna inkluderar dock:

• Läkemedel mot kortikoid, såsom Betametason eller Prednison: hjälper till att minska muskelinflammation samtidigt som du skyddar muskelfibrer och deras volym. På detta sätt är det möjligt att bibehålla muskelfunktionen längre;
• Fysioterapi: hjälper till att hålla musklerna i rörelse, sträcker dem och förhindrar att de blir för strama. Således är det möjligt att minska antalet skador på muskelfibrer och leder;
• Arbetsterapi: är sessioner som lär ut hur man kan leva med de nya begränsningarna som orsakas av sjukdomen, träna nya sätt att göra grundläggande dagliga aktiviteter som att äta, gå eller skriva, till exempel.

Dessutom kan det fortfarande vara nödvändigt att utföra operationer, särskilt om musklerna blir kortare eller mycket täta, för att lossa dem och korrigera förkortningen. När kontrakturer uppträder i axlarna eller ryggmusklerna kan de orsaka deformationer i ryggraden som också behöver korrigeras med kirurgi.

I den allvarligaste fasen av sjukdomen är det vanligt att allvarligare komplikationer uppträder, såsom hjärtproblem och andningssvårigheter på grund av förstörelsen av hjärtmuskeln och andningsmusklerna. I sådana fall kan en kardiolog och lungläkare utses för att hjälpa till att anpassa behandlingen.

Huvudsymtom

De första symptomen på Becker muskeldystrofi uppträder vanligtvis mellan 5 och 15 år och kan inkludera tecken som:

• Gradvis svårighet att gå och gå i trappor
• Frekventa fall utan någon uppenbar anledning;
• Förlust av muskelmassa;
• Försvagning av musklerna i nacken och armarna;
• Överdriven trötthet;
• Förlust av balans och samordning;

I de flesta fall kan barnet sluta gå till 16 års ålder, eftersom sjukdomen utvecklas snabbare i underbenen. Men när symtom uppträder senare än normalt kan förmågan att gå kvar även mellan 20 och 40 år.

Hur diagnosen ställs

I de flesta fall kan barnläkaren bara misstänka denna typ av dystrofi genom att till exempel bedöma symtomen och observera förlusten av muskelvävnad. Vissa diagnostiska tester som muskelbiopsi, hjärtprover och röntgenstrålar kan dock hjälpa till att bekräfta förekomsten av Becker muskeldystrofi.

Vad kan orsaka dystrofi

Beckers muskeldystrofi uppstår på grund av en genetisk förändring som hämmar produktionen av dystrofinprotein, ett mycket viktigt ämne för att hålla muskelcellerna intakta. Således, när detta protein är i låga mängder i kroppen, kan musklerna inte fungera ordentligt, och börjar uppstå lesioner som förstör muskelfibrer.

Eftersom det är en genetisk sjukdom kan denna typ av dystrofi överföras från föräldrar till barn eller uppstå på grund av en mutation under graviditeten.