Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Innehåll

• Hur det manifesterar sig
• Hur behandlingen görs
• Huvudsorter

Charcot-Marie-Tooth sjukdom är en neurologisk och degenerativ sjukdom som drabbar kroppens nerver och leder, vilket orsakar svårigheter eller oförmåga att gå och svaghet att hålla föremål med händerna.

Ofta behöver de som har denna sjukdom använda rullstol, men de kan leva i många år och deras intellektuella förmåga bibehålls. Behandlingen kräver medicinering och sjukgymnastik för livet.

Hur det manifesterar sig

Tecken och symtom som kan indikera Charcot-Marie-Tooth sjukdom inkluderar:

• Förändringar i fötterna, såsom en mycket skarp uppåtböjning av foten och klo tårna;
• Vissa människor har svårt att gå, med frekventa fall, på grund av brist på balans, vilket kan orsaka vridningar eller frakturer; andra kan inte gå;
• Skakning i händerna;
• Svårigheter med att samordna handrörelser, vilket gör det svårt att skriva, knappa eller laga mat;
• Svaghet och frekvent trötthet;
• Ländryggssmärta och skolios finns också;
• Ben, armar, händer och fötter vissnade;
• Minskad känslighet för beröring och temperaturskillnad i ben, armar, händer och fötter;
• Klagomål som smärta, kramper, stickningar och domningar i hela kroppen är vanliga i vardagen.

Det vanligaste är att barnet utvecklas normalt och föräldrarna inte misstänker någonting, förrän omkring 3 år börjar de första tecknen uppträda med svaghet i benen, frekventa fall, droppande föremål, minskad muskelvolym och andra tecken som anges ovan.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av Charcot-Marie-Tooth Disease bör vägledas av neurologen, och det kan vara indicerat att ta mediciner som hjälper till att hantera symtomen, eftersom denna sjukdom inte har något botemedel. Andra former av behandling inkluderar till exempel neurofysioterapi, hydroterapi och arbetsterapi som kan lindra obehag och förbättra en persons dagliga liv.

Vanligtvis behöver personen rullstol och liten utrustning kan anges för att hjälpa personen borsta tänderna, klä sig och äta ensam. Ibland kan ledkirurgi vara nödvändig för att förbättra användningen av dessa små enheter.

Det finns flera läkemedel som är kontraindicerade för personer som har Charcot-Marie-Tandsjukdom eftersom de förvärrar symtomen på sjukdomen och att ta mediciner bör därför endast göras under medicinsk rådgivning och med neurologens kunskap.

Dessutom bör mat rekommenderas av en nutritionist eftersom det finns livsmedel som förvärrar symtomen, medan andra hjälper till att behandla sjukdomen. Selen, koppar, vitamin C och E, liponsyra och magnesium bör konsumeras dagligen genom att äta mat som paranötter, lever, spannmål, nötter, apelsin, citron, spenat, tomater, ärtor och mejeriprodukter, till exempel.

Huvudsorter

Det finns flera olika typer av denna sjukdom och det är därför det finns vissa skillnader och särdrag mellan varje patient. Huvudtyperna, eftersom de är de vanligaste, är:

• Typ 1: det kännetecknas av förändringar i myelinhöljet, som täcker nerverna, vilket saktar ner överföringshastigheten för nervimpulser;
• Typ 2: kännetecknas av förändringar som skadar axonerna;
• Typ 4: det kan påverka både myelinhöljet och axonerna, men det som skiljer den från andra typer är att den är autosomal recessiv;
• Skriv X: kännetecknas av förändringar i X-kromosomen som är allvarligare hos män än hos kvinnor.

Denna sjukdom utvecklas långsamt och progressivt, och diagnosen ställs vanligtvis i barndomen eller upp till 20 års ålder genom ett genetiskt test och en elektrononeuromyografiundersökning, på begäran av neurologen.