Är Machado Josephs sjukdom botbar?

Innehåll

• Hur behandlingen görs
• Hur görs sjukgymnastik
• Vem kan ha sjukdomen
• Hur diagnosen ställs

Machado-Joseph-sjukdomen är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar kontinuerlig degeneration av nervsystemet, vilket orsakar förlust av muskelkontroll och koordination, särskilt i armar och ben.

I allmänhet uppträder denna sjukdom efter 30 års ålder, som sätter sig gradvis, först påverkar musklerna i benen och armarna och utvecklas över tiden till musklerna som är ansvariga för tal, sväljning och till och med ögonrörelse.

Machado-Josephs sjukdom kan inte botas, men den kan kontrolleras med hjälp av läkemedel och sjukgymnastik, som hjälper till att lindra symtom och möjliggör oberoende utförande av dagliga aktiviteter.

Hur behandlingen görs

Behandling av Machado-Joseph-sjukdomen måste vägledas av en neurolog och syftar vanligtvis till att minska de begränsningar som uppstår med sjukdomens progression.

Således kan behandling göras med:

• Parkinsons läkemedelsintag, som Levodopa: hjälper till att minska styvheten i rörelser och skakningar;
• Användning av kramplösande medel, som Baclofeno: de förhindrar uppkomsten av muskelspasmer, förbättrar rörelsen;
• Användning av glasögon eller korrigeringslinser: minska svårigheterna att se och utseendet av dubbelsyn;
• Förändringar i utfodring: behandla problem relaterade till sväljsvårigheter, till exempel genom förändringar i matens struktur.

Dessutom kan läkaren rekommendera att göra fysioterapiträningar för att hjälpa patienten att övervinna sina fysiska begränsningar och leva ett självständigt liv i att utföra dagliga aktiviteter.

Hur görs sjukgymnastik

Sjukgymnastik för Machado-Josephs sjukdom görs med regelbundna övningar för att hjälpa patienten att övervinna de begränsningar som orsakas av sjukdomen. Därför kan olika aktiviteter under fysioterapi användas, från att göra övningar för att upprätthålla ledens amplitud, till att lära sig att använda kryckor eller rullstolar, till exempel.

Dessutom kan sjukgymnastik också omfatta sväljrehabiliteringsbehandling som rekommenderas och är nödvändig för alla patienter som har svårt att svälja mat, vilket är relaterat till neurologiska skador orsakade av sjukdomen.

Vem kan ha sjukdomen

Machado-Joseph-sjukdomen orsakas av en genetisk förändring som resulterar i produktion av ett protein, känt som Ataxin-3, som ackumuleras i hjärnceller som orsakar utveckling av progressiva lesioner och uppträder symtom.

Som ett genetiskt problem är Machado-Josephs sjukdom vanligt hos flera personer i samma familj, med 50% chans att övergå från föräldrar till barn. När detta händer kan barn utveckla de första tecknen på sjukdomen tidigare än sina föräldrar.

Hur diagnosen ställs

I de flesta fall identifieras Machado-Josephs sjukdom genom att neurologen observerar symtomen och undersöker sjukdomshistoria.

Dessutom finns det ett blodprov, så kallat SCA3, vilket gör att du kan identifiera den genetiska förändring som orsakar sjukdomen. På det sättet, när du har någon i familjen med denna sjukdom och testas, är det möjligt att ta reda på vilken risk det är att utveckla sjukdomen.