Vad är epidermolysis bullosa, symtom och behandling

Innehåll

• Huvudsymtom
• Orsak till bullös epidermyolys
• Vilka är typerna
• Hur behandlingen görs
• När operation behövs
• Vad ska man göra för att förhindra bubblor
• Hur man gör förbandet
• Vilka är komplikationerna?

Bullös epidermolys är en genetisk sjukdom i huden som orsakar blåsor i huden och slemhinnorna efter friktion eller mindre trauma som kan orsakas av irritation av klädmärket på huden eller helt enkelt genom att ta bort en plåster, till exempel. Detta tillstånd händer på grund av genetiska förändringar som överförs från föräldrar till sina barn, vilket leder till förändringar i skikten och ämnen som finns i huden, såsom keratin.

Tecken och symtom på denna sjukdom är kopplade till uppkomsten av smärtsamma blåsor på huden och på någon del av kroppen och kan till och med förekomma i munnen, handflatorna och fotsulorna. Dessa symtom varierar beroende på typ och svårighetsgrad av bullös epidermolys, men de blir vanligtvis värre med tiden.

Behandling för bullös epidermolys består huvudsakligen av stödjande vård, såsom att bibehålla adekvat näring och klä på hudblåsorna. Dessutom genomförs studier för att utföra benmärgstransplantation för personer med detta tillstånd.

Huvudsymtom

De viktigaste symptomen på bullös epidermolys är:

• Blåsbildning i huden vid minimal friktion;
• Blåsor förekommer i munnen och även i ögonen;
• Läkning av huden med grovt utseende och vita fläckar;
• Nackförsämring;
• Håravfall;
• Svettreducering eller överflödig svett.

Beroende på svårighetsgraden av epidermolysis bullosa kan ärrbildning i fingrar och tår också förekomma, vilket leder till missbildningar. Trots att de är mycket karakteristiska symtom på epidermolys, kan andra sjukdomar leda till blåsor på huden, såsom herpes simplex, epidermolytisk iktyos, bullös impetigo och pigmentinkontinens. Vet vad som är bullös impetigo och vad är behandlingen.

Orsak till bullös epidermyolys

Bullös epidermolys orsakas av genetiska mutationer som överförs från föräldrar till barn och kan vara dominerande, där en förälder har sjukdomsgenen, eller recessiv, där fadern och mamman bär sjukdomsgenen men det finns ingen manifestation av tecken eller symtom på sjukdomen.

Barn som har nära släktingar med sjukdomen eller med en bullös epidermolysgen är mer benägna att födas med denna typ av tillstånd, så om föräldrar vet att de har sjukdomsgenen genom genetisk testning indikeras genetisk rådgivning. Se vad genetisk rådgivning är och hur den görs.

Vilka är typerna

Bullös epidermolys kan delas in i tre typer beroende på hudskiktet som bildar blåsorna, såsom:

• Enkel bullös epidermolys: blåsor förekommer i det övre lagret av huden, kallas epidermis och förekommer ofta på händer och fötter. I denna typ är det möjligt att se naglarna grova och tjocka och blåsorna läker inte snabbt;

• Dystrofisk epidermolys bullosa: blåsor av denna typ uppstår på grund av defekter i produktionen av kollagen av typ V | I och förekommer i det mest ytliga lagret av huden, känd som dermis;
• Junctional epidermolysis bullosa: kännetecknas av bildandet av blåsor på grund av avskiljningen av regionen mellan det mest ytliga och mellanliggande skiktet i huden och i detta fall uppstår sjukdomen genom mutationer i generna kopplade till dermis och epidermis, såsom Laminin 332.

Kindlers syndrom är också en typ av bullös epidermolys, men det är mycket sällsynt och involverar alla hudskikt, vilket leder till extrem bräcklighet. Oavsett vilken typ av sjukdom det är är det viktigt att notera att bullös epidermolys inte är smittsam, det vill säga den passerar inte från en person till en annan genom kontakt med hudskador.

Hur behandlingen görs

Det finns ingen specifik behandling för bullös epidermolys, och det är mycket viktigt att ha regelbundna samråd med hudläkaren för att bedöma hudens tillstånd och undvika komplikationer, till exempel infektioner.

Behandlingen för denna sjukdom består av stödjande åtgärder, såsom att klä såren och kontrollera smärtan och i vissa fall är sjukhusvistelse nödvändig för att göra sterila förband utan mikroorganismer, så att läkemedel administreras direkt i venen som antibiotika i vid infektion och att tömma blåsorna på huden. Vissa studier utvecklas dock för att utföra stamcellstransplantationer vid behandling av dystrofisk bullös epidermolys.

Till skillnad från blåsor orsakade av brännskador, måste blåsor orsakade av epidermolysis bullosa punkteras med en specifik nål med sterila kompresser för att förhindra att den sprids och orsakar ytterligare skador på huden. Efter tömning är det viktigt att applicera en produkt, t.ex. spray antibakteriell, för att förhindra infektioner.

När operation behövs

Bullös dermatitkirurgi är vanligtvis indicerat för det fall där ärr som blåsorna lämnar hindrar kroppsrörelser eller orsakar missbildningar som minskar livskvaliteten. I vissa fall kan kirurgi också användas för att göra hudextrakt, särskilt på sår som tar lång tid att läka.

Vad ska man göra för att förhindra bubblor

Eftersom det inte finns något botemedel, görs behandlingen endast för att lindra symtom och minska risken för nya blåsor. Det första steget är att ha lite vård hemma, till exempel:

• Använd bomullskläder, undvik syntetiska tyger;
• Ta bort taggar från alla kläder;
• Bär underkläder upp och ner för att undvika att elastiken kommer i kontakt med huden;
• Använd skor som är lätta och tillräckligt breda för att bekvämt bära sömlösa strumpor;
• Var mycket försiktig när du använder handdukar efter badet och tryck försiktigt på huden med en mjuk handduk.
• Applicera vaselin i överflöd innan du tar bort förband och tvinga inte bort det;
• Om kläderna så småningom fastnar i huden, lämna området blötlagt i vatten tills kläderna lossnar från huden.
• Täck såren med icke-självhäftande förband och med lös valsad gasbind;
• Sov med strumpor och handskar för att undvika skador som kan uppstå under sömnen.

Dessutom, om det finns en kliande hud, kan läkaren ordinera användningen av kortikosteroider, såsom prednison eller hydrokortison, för att lindra hudinflammation och minska symtomen, undvika att repa huden och producera nya lesioner. Det är också nödvändigt att vara försiktig när du badar och förhindra att vattnet blir för varmt.

Tillämpningen av botox på fötterna verkar vara effektiva för att förhindra blåsor i denna region, och gastrostomi indikeras när det inte är möjligt att äta ordentligt utan blåsor i munnen eller matstrupen.

Hur man gör förbandet

Förbandet är en del av rutinen för dem som har epidermolys bullosa och dessa förband måste göras med försiktighet så att det främjar läkning, minskar friktionen och förhindrar blödning från huden, för detta är det viktigt att använda icke-vidhäftande produkter på huden , det vill säga som inte har något lim som fäster för hårt.

För att klä sår som har mycket utsöndring är det viktigt att använda förband av polyuretanskum, eftersom de absorberar dessa vätskor och erbjuder skydd mot mikroorganismer.

I de fall där såren redan är torra rekommenderas att använda hydrogelförband eftersom de hjälper till att eliminera död hudvävnad och lindra smärta, klåda och obehag i området. Förbandet måste fästas med rörformiga eller elastiska nät, det rekommenderas inte att använda lim på huden.

Vilka är komplikationerna?

Bullös epidermolys kan orsaka vissa komplikationer såsom infektioner, eftersom bildandet av bubblor lämnar huden mer mottaglig för att vara förorenad av exempelvis bakterier och svampar. I vissa allvarligare situationer kan dessa bakterier som kommer in i huden på personen med bullös epidermolys nå blodomloppet och sprida sig till resten av kroppen och orsaka sepsis.

Personer med epidermolysis bullosa kan också drabbas av näringsbrister, som uppstår från blåsor i munnen eller av anemi, orsakad av blödning från lesionerna. Vissa tandproblem, såsom karies, kan uppträda, eftersom slemhinnan i munnen är mycket ömtålig hos personer med denna sjukdom. Vissa typer av epidermolys bullosa ökar också risken för att en person utvecklar hudcancer.