Vad är tuberös skleros och hur man behandlar

Innehåll

• Huvudsymtom
• 1. Hud
• 2. Hjärna
• 3. Hjärta
• 4. Lungor
• 5. Njurar
• Vad är den förväntade livslängden
• Hur behandlingen görs

Tuberös skleros, eller Bournevilles sjukdom, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av onormal tillväxt av godartade tumörer i olika organ i kroppen såsom hjärnan, njurarna, ögonen, lungorna, hjärtat och huden, vilket orsakar symtom som epilepsi, utvecklingsfördröjning eller cyster i njurarna, beroende på den drabbade regionen.

Denna sjukdom har inget botemedel, men den kan behandlas med läkemedel för att minska symtomen, såsom läkemedel mot anfall, till exempel med psykologi, sjukgymnastik eller arbetsterapisessioner, för att förbättra livskvaliteten.

Det finns ännu en sjukdom som orsakar liknande symtom med tillväxten av tumörer i kroppen, men det påverkar bara huden och är känd som neurofibromatos.

Huvudsymtom

Symtomen på tuberös skleros varierar beroende på tumörernas plats:

1. Hud

• Lätta fläckar på huden;
• Hudtillväxt under eller runt nageln;
• Lesioner i ansiktet, liknar akne;
• Rödaktiga fläckar på huden som kan öka i storlek och tjockna.

2. Hjärna

• Epilepsi;
• Utvecklingsfördröjning och inlärningssvårigheter
• Hyperaktivitet;
• Aggressivitet;
• Schizofreni eller autism.

3. Hjärta

• Hjärtklappning;
• Arytmi;
• Känsla av andfåddhet
• Yrsel;
• Svimning
• Bröstsmärta.

4. Lungor

• Envis hosta;
• Känsla av andfåddhet.

5. Njurar

• Blodig urin
• Ökad urinering, särskilt på natten;
• Svullnad i händer, fötter och fotleder.

Vanligtvis uppträder dessa symtom under barndomen och diagnosen kan ställas genom genetiska tester av karyotyp, kranietomografi och magnetisk resonans. Det finns dock också fall där symtomen kan vara mycket milda och går obemärkt förbi till vuxen ålder.

Vad är den förväntade livslängden

Det sätt på vilket tuberös skleros utvecklas är mycket varierande och kan bara visa få symtom hos vissa människor eller bli en stor begränsning för andra. Dessutom varierar sjukdomens svårighetsgrad beroende på det drabbade organet, och när det uppträder i hjärnan och hjärtat är det vanligtvis svårare.

Livslängden är dock vanligtvis hög, eftersom det är sällsynt att komplikationer uppstår som kan vara livshotande.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av tuberös skleros syftar till att minska symtomen på sjukdomen och förbättra patientens livskvalitet. Därför är det viktigt att personen övervakas och har regelbundna samråd med till exempel neurologen, nefrologen eller kardiologen för att indikera den bästa behandlingen.

I vissa fall kan behandling göras med läkemedel mot anfall, såsom Valproate semisodium, Carbamazepine eller Phenobarbital, för att förhindra anfall eller andra läkemedel, såsom Everolimo, som förhindrar tillväxt av tumörer i hjärnan eller njurarna, till exempel. exempel. Om tumörer växer på huden kan läkaren ordinera användningen av en salva med Sirolimus för att minska tumörernas storlek.

Dessutom är sjukgymnastik, psykologi och arbetsterapi avgörande för att hjälpa individen att bättre hantera sjukdomen och få en bättre livskvalitet.