Dödlig familjär sömnlöshet

Innehåll

• Vilka är symtomen?
• Vad orsakar det?
• Hur diagnostiseras det?
• Hur behandlas det?
• Bor med FFI

Vad är dödlig familjär sömnlöshet?

Dödlig familjär sömnlöshet (FFI) är en mycket sällsynt sömnstörning som förekommer i familjer. Det påverkar talamus. Denna hjärnstruktur kontrollerar många viktiga saker, inklusive emotionellt uttryck och sömn. Medan huvudsymptomen är sömnlöshet kan FFI också orsaka en rad andra symtom, såsom talproblem och demens.

Det finns en ännu sällsyntare variant som kallas sporadisk dödlig sömnlöshet. Det har dock bara funnits 24 dokumenterade fall från och med 2016. Forskare vet väldigt lite om sporadisk dödlig sömnlöshet, förutom att det inte verkar vara genetiskt.

FFI får sitt namn delvis från det faktum att det ofta orsakar död inom ett år efter att två av symtomen startat. Denna tidslinje kan dock variera från person till person.

Det är en del av en familj av tillstånd som kallas prionsjukdomar. Dessa är sällsynta tillstånd som orsakar förlust av nervceller i hjärnan. Andra prionsjukdomar inkluderar kuru och Creutzfeldt-Jakobs sjukdom. Det finns endast cirka 300 rapporterade fall av prionsjukdomar varje år i USA, enligt Johns Hopkins Medicine. FFI anses vara en av de sällsynta prionsjukdomarna.

Vilka är symtomen?

Symtomen på FFI varierar från person till person. De brukar dyka upp mellan 32 och 62 år. Det är dock möjligt för dem att börja i yngre eller äldre ålder.

Möjliga symtom på tidigt stadium av FFI inkluderar:

• problem med att somna
• problem med att sova
• muskelryckningar och spasmer
• muskelstyvhet
• rörelse och spark när du sover
• aptitlöshet
• snabbt framskrider demens

Symtom på mer avancerad FFI inkluderar:

• oförmåga att sova
• försämrad kognitiv och mental funktion
• förlust av koordination eller ataxi
• ökat blodtryck och hjärtfrekvens
• överdriven svettning
• problem med att prata eller svälja
• oförklarlig viktminskning
• feber

Vad orsakar det?

FFI orsakas av en mutation av PRNP-genen. Denna mutation orsakar en attack på talamus, som styr dina sömncykler och låter olika delar av din hjärna kommunicera med varandra.

Det anses vara en progressiv neurodegenerativ sjukdom. Detta innebär att det gör att din thalamus gradvis tappar nervceller. Det är denna förlust av celler som leder till FFI: s symtom.

Den genetiska mutationen som är ansvarig för FFI överförs genom familjer. En förälder med mutationen har 50 procents chans att överföra mutationen till sitt barn.

Hur diagnostiseras det?

Om du tror att du kanske har FFI, kommer din läkare sannolikt att börja med att be dig att hålla detaljerade anteckningar om dina sovvanor under en tidsperiod. De kan också få dig att göra en sömnstudie. Det handlar om att sova på ett sjukhus eller sova centrum medan din läkare registrerar data om saker som din hjärnaktivitet och hjärtfrekvens. Detta kan också hjälpa till att utesluta andra orsaker till dina sömnproblem, som sömnapné eller narkolepsi.

Därefter kan du behöva en PET-skanning. Denna typ av avbildningstest ger din läkare en bättre uppfattning om hur väl din talamus fungerar.

Genetisk testning kan också hjälpa din läkare att bekräfta en diagnos. Men i USA måste du ha en familjehistoria av FFI eller kunna visa att tidigare tester starkt föreslår FFI för att göra detta. Om du har ett bekräftat fall av FFI i din familj är du också berättigad till prenatal genetisk testning.

Hur behandlas det?

Det finns inget botemedel mot FFI. Få behandlingar kan effektivt hjälpa till att hantera symtom. Sömnmedicin kan till exempel ge tillfällig lindring för vissa människor, men de fungerar inte på lång sikt.

Men forskare arbetar aktivt mot effektiva behandlingar och förebyggande åtgärder. A föreslår att immunterapi kan hjälpa, men ytterligare forskning, inklusive studier på människor, behövs. Det pågår också en användning av doxycyklin, ett antibiotikum. Forskare tror att det kan vara ett effektivt sätt att förhindra FFI hos människor som bär den genetiska mutationen som orsakar det.

Många personer med sällsynta sjukdomar tycker det är bra att få kontakt med andra som befinner sig i en liknande situation, antingen online eller i en lokal supportgrupp. Creutzfeldt-Jakobs sjukdomsstiftelse är ett exempel. Det är en ideell organisation som ger flera resurser om prionsjukdomar.

Bor med FFI

Det kan gå år innan symtomen på FFI börjar dyka upp. Men när de väl har börjat tenderar de att bli snabbt värre under ett år eller två. Även om det pågår forskning om potentiella botemedel finns det ingen känd behandling för FFI, även om sömnhjälpmedel kan ge tillfällig lindring.