Vad är fenylketonuri, huvudsymptom och hur behandlingen görs

Innehåll

• Huvudsymtom
• Hur behandlingen görs
• Är fenylketonuri härdbar?
• Hur diagnosen ställs

Fenylketonuri är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av närvaron av en mutation som är ansvarig för att förändra funktionen av ett enzym i kroppen som är ansvarig för omvandlingen av aminosyran fenylalanin till tyrosin, vilket leder till ansamling av fenylalanin i blodet och som i hög koncentrationer är giftiga för organismen, vilket till exempel kan orsaka intellektuell funktionsnedsättning och kramper.

Denna genetiska sjukdom har en autosomal recessiv karaktär, det vill säga för att barnet ska födas med denna mutation måste båda föräldrarna vara åtminstone bärare av mutationen. Diagnosen fenylketonuri kan ställas snart efter födseln med hjälp av hälprickprovet, och det är då möjligt att etablera behandling tidigt.

Fenylketonuri har inget botemedel, men dess behandling sker genom mat, och det är nödvändigt att undvika konsumtion av livsmedel rik på fenylalanin, såsom ost och kött, till exempel.

Huvudsymtom

Nyfödda med fenylketonuri har initialt inga symtom, men symtomen uppträder några månader senare, de viktigaste är:

• Hudsår som liknar eksem;
• Obehaglig lukt, karakteristisk för ansamlingen av fenylalanin i blodet;
• Illamående och kräkningar;
• Aggressivt beteende;
• Hyperaktivitet;
• Mental retardation, vanligtvis svår och irreversibel;
• Kramper;
• Beteendemässiga och sociala problem.

Dessa symtom kontrolleras vanligtvis med hjälp av en adekvat diet och låg mat i fenylalaninkällor. Dessutom är det viktigt att personen med fenylketonuri övervakas regelbundet av barnläkaren och nutritionisten sedan amning så att det inte finns några allvarliga komplikationer och barnets utveckling inte äventyras.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av fenylketonuri har det huvudsakliga syftet att minska mängden fenylalanin i blodet, och därför är det vanligtvis indikerat att följa en diet med låg mat som innehåller fenylalanin, såsom livsmedel av animaliskt ursprung, till exempel.

Det är viktigt att dessa livsmedelsförändringar styrs av nutritionisten, eftersom det kan vara nödvändigt att komplettera vissa vitaminer eller mineraler som inte kan erhållas i normal mat. Se hur maten ska vara vid fenylketonuri.

Kvinnor med fenylketonuri som vill bli gravida bör ha vägledning från förlossningsläkaren och nutritionisten angående riskerna med att öka koncentrationen av fenylalanin i blodet. Därför är det viktigt att det utvärderas av läkaren regelbundet, förutom att följa en lämplig diet för sjukdomen och förmodligen komplettera vissa näringsämnen så att både mamman och barnet är friska.

Det rekommenderas också att barnet med fenylketonuri övervakas under hela sitt liv och regelbundet för att undvika komplikationer, till exempel försämring av nervsystemet. Lär dig hur du tar hand om ditt barn med fenylketonuri.

Är fenylketonuri härdbar?

Fenylketonuri kan inte botas och därför görs behandlingen endast med kontroll av mat. Skadorna och den intellektuella försämringen som kan inträffa vid konsumtion av livsmedel rik på fenylalanin är irreversibel hos personer som inte har enzymet eller har enzymet instabilt eller ineffektivt med avseende på omvandlingen av fenylalanin till tyrosin. Sådan skada kan dock lätt undvikas genom att äta.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen fenylketonuri ställs strax efter födseln med hjälp av hälprickprovet, som måste utföras mellan de första 48 och 72 timmarna av barnets liv. Detta test kan diagnostisera inte bara fenylketonuri hos barnet utan även till exempel sigdcellanemi och cystisk fibros. Ta reda på vilka sjukdomar som identifieras genom hälprickprovet.

Barn som inte har diagnostiserats genom hälprickprovet kan diagnostiseras med laboratorietester vars syfte är att bedöma mängden fenylalanin i blodet och i fall av mycket hög koncentration kan ett genetiskt test utföras för att identifiera sjukdomen- relaterad mutation.

När mutationen och koncentrationen av fenylalanin i blodet har identifierats är det möjligt för läkaren att kontrollera sjukdomsstadiet och sannolikheten för komplikationer. Dessutom är denna information viktig för nutritionisten att ange den lämpligaste dietplanen för personens tillstånd.

Det är viktigt att dosen av fenylalanin i blodet görs regelbundet. När det gäller spädbarn är det viktigt att det görs varje vecka tills barnet fyller 1 år, medan undersökningen för barn mellan 2 och 6 år måste genomföras varannan vecka och för barn från 7 år varje månad.