Gilberts syndrom

Innehåll

• Vad är Gilberts syndrom?
• Vilka är symtomen?
• Vad orsakar det?
• Hur diagnostiseras det?
• Hur behandlas det?
• Att leva med Gilberts syndrom

Vad är Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom är ett ärftligt levertillstånd där din lever inte kan bearbeta en förening som kallas bilirubin.

Din lever bryter ner gamla röda blodkroppar i föreningar, inklusive bilirubin, som frigörs i avföring och urin. Om du har Gilberts syndrom, bildas bilirubin i blodet och orsakar ett tillstånd som kallas hyperbilirubinemi. Du kanske ser den här termen dyka upp i resultaten av ett blodprov. Det betyder helt enkelt att du har höga nivåer av bilirubin i kroppen. I många fall är högt bilirubin ett tecken på att det finns något som händer med din leverfunktion. Men i Gilberts syndrom är din lever vanligtvis normalt normal.

Cirka 3 till 7 procent av människorna i USA har Gilberts syndrom. Vissa studier visar att det kan vara så högt som. Det är inte ett skadligt tillstånd och behöver inte behandlas, men det kan orsaka några mindre problem.

Vilka är symtomen?

Gilberts syndrom orsakar inte alltid märkbara symtom. Faktum är att 30 procent av personerna med Gilberts syndrom aldrig får några symtom. Vissa människor med Gilberts syndrom vet inte ens att de har det. Ofta diagnostiseras det inte förrän tidig vuxen ålder.

När det orsakar symtom kan dessa inkludera:

• gulning av huden och vita delar av ögonen (gulsot)
• illamående och diarré
• lätt obehag i buken
• Trötthet

Om du har Gilberts syndrom kan du märka dessa symtom mer om du gör saker som ytterligare kan öka dina bilirubinnivåer, till exempel:

• upplever emotionell eller fysisk stress
• tränar kraftigt
• inte äta på länge
• dricker inte tillräckligt med vatten
• sover inte tillräckligt
• att vara sjuk eller ha en infektion
• återhämtar sig efter operationen
• menstruation
• kall exponering

Vissa personer med Gilberts syndrom tycker också att att dricka alkohol förvärrar deras symtom. För vissa människor kan till och med en eller två drinkar få dem att bli sjuka strax efter. Du kanske också har det som känns som baksmälla i flera dagar. Alkohol kan tillfälligt höja bilirubinnivåerna hos personer med Gilberts syndrom.

Vad orsakar det?

Gilberts syndrom är ett genetiskt tillstånd som överförs från dina föräldrar.

Det orsakas av en mutation i UGT1A1-genen. Denna mutation resulterar i att din kropp skapar mindre bilirubin-UGT, ett enzym som bryter ner bilirubin. Utan ordentliga mängder av detta enzym kan din kropp inte bearbeta bilirubin korrekt.

Hur diagnostiseras det?

Din läkare kan testa dig för Gilberts syndrom om de märker gulsot utan andra tecken eller symtom på leverproblem. Även om du inte har gulsot kan din läkare märka högre nivåer av bilirubin under ett rutinmässigt leverfunktionsblodprov.

Din läkare kan också utföra tester som leverbiopsi, CT-skanning, ultraljud eller andra blodprov för att utesluta andra medicinska tillstånd som kan orsaka eller öka dina onormala bilirubinnivåer. Gilberts syndrom kan förekomma tillsammans med andra lever- och blodtillstånd.

Du kommer sannolikt att få diagnosen Gilberts syndrom om dina leverprover visar ökat bilirubin och det inte finns några andra bevis på leversjukdom. I vissa fall kan din läkare också använda ett genetiskt test för att kontrollera genmutationen som är ansvarig för tillståndet. Läkemedlen niacin och rifampin kan orsaka en ökning av bilirubin i Gilberts syndrom och också leda till en diagnos.

Hur behandlas det?

De flesta fall av Gilberts syndrom kräver ingen behandling. Men om du börjar få signifikanta symtom, inklusive trötthet eller illamående, kan din läkare ordinera dagligen fenobarbital (Luminal) för att minska den totala mängden bilirubin i kroppen.

Det finns också flera livsstilsförändringar du kan göra för att förhindra symtom, inklusive:

• Få gott om sömn. Försök att sova sju till åtta timmar per natt. Följ en konsekvent rutin så nära du kan.
• Undvik långa perioder med intensiv träning. Håll ansträngande träning kort (under 10 minuter). Försök att få minst 30 minuters lätt till måttlig träning varje dag.
• Håll dig hydratiserad. Detta är särskilt viktigt under träning, varmt väder och sjukdom.
• Prova avslappningstekniker för att klara av stress. Lyssna på musik, meditera, gör yoga eller prova andra aktiviteter som hjälper dig att slappna av.
• Ät en balanserad diet. Ät regelbundet, hoppa inte över några måltider och följ inte några dietplaner som rekommenderar att du fastar eller bara äter små mängder kalorier.
• Begränsa alkoholintaget. Om du har någon leversjukdom är det bäst att undvika alkohol. Men om du dricker, överväga att begränsa dig till bara några få drinkar per månad.
• Lär dig hur dina mediciner interagerar med Gilberts syndrom. Vissa mediciner, inklusive andra som används för att behandla cancer, kan fungera annorlunda om du har Gilberts syndrom.

Att leva med Gilberts syndrom

Gilberts syndrom är ett ofarligt tillstånd som inte behöver behandlas. Det finns ingen förändring i förväntad livslängd på grund av Gilberts syndrom. Men om du börjar märka symtom kan du behöva göra vissa livsstilsförändringar.