Vad innebär det att vara heterozygot?

Innehåll

• Heterozygot definition
• Skillnad mellan heterozygot och homozygot
• Heterozygot exempel
• Fullständig dominans
• Ofullständig dominans
• Kodominans
• Heterozygota gener och sjukdomar
• Huntingtons sjukdom
• Marfans syndrom
• Familjär hyperkolesterolemi
• Hämtmat

Heterozygot definition

Dina gener är gjorda av DNA. Detta DNA ger instruktioner som bestämmer egenskaper som din hårfärg och blodtyp.

Det finns olika versioner av gener. Varje version kallas en allel. För varje gen ärver du två alleler: en från din biologiska far och en från din biologiska mamma. Tillsammans kallas dessa alleler för en genotyp.

Om de två versionerna är olika har du en heterozygot genotyp för den genen. Att till exempel vara heterozygot för hårfärg kan innebära att du har en allel för rött hår och en allel för brunt hår.

Förhållandet mellan de två allelerna påverkar vilka egenskaper som uttrycks. Det avgör också vilka egenskaper du är operatör för.

Låt oss utforska vad det innebär att vara heterozygot och vilken roll det spelar i din genetiska sammansättning.

Skillnad mellan heterozygot och homozygot

En homozygot genotyp är motsatsen till en heterozygot genotyp.

Om du är homozygot för en viss gen ärvde du två av samma alleler. Det betyder att dina biologiska föräldrar bidrog med identiska varianter.

I det här scenariot kan du ha två normala alleler eller två muterade alleler. Muterade alleler kan resultera i en sjukdom och kommer att diskuteras senare. Detta påverkar också vilka egenskaper som visas.

Heterozygot exempel

I en heterozygot genotyp interagerar de två olika allelerna med varandra. Detta avgör hur deras egenskaper uttrycks.

Vanligtvis är denna interaktion baserad på dominans. Allelen som uttrycks starkare kallas "dominerande", medan den andra kallas "recessiv". Denna recessiva allel maskeras av den dominerande.

Beroende på hur de dominerande och recessiva generna interagerar kan en heterozygot genotyp involvera:

Fullständig dominans

I fullständig dominans täcker den dominerande allelen helt den recessiva. Den recessiva allelen uttrycks inte alls.

Ett exempel är ögonfärg, som styrs av flera gener. Allelen för bruna ögon är dominerande för den för blå ögon. Om du har en av var och en har du bruna ögon.

Men du har fortfarande den recessiva allelen för blå ögon. Om du reproducerar med någon som har samma allel är det möjligt att ditt barn får blå ögon.

Ofullständig dominans

Ofullständig dominans uppstår när den dominerande allelen inte överstyr den recessiva. Istället smälter de samman, vilket skapar ett tredje drag.

Denna typ av dominans ses ofta i hårstrukturen. Om du har en allel för lockigt hår och en för rakt hår, har du vågigt hår. Vågigheten är en kombination av lockigt och rakt hår.

Kodominans

Kodominans händer när de två allelerna representeras samtidigt. De smälter dock inte ihop. Båda egenskaperna uttrycks lika.

Ett exempel på kodominans är AB-blodtypen. I det här fallet har du en allel för typ A-blod och en för typ B. I stället för att blanda och skapa en tredje typ gör båda allelerna både typer av blod. Detta resulterar i typ AB-blod.

Heterozygota gener och sjukdomar

En muterad allel kan orsaka genetiska tillstånd. Det beror på att mutationen förändrar hur DNA uttrycks.

Beroende på tillståndet kan den muterade allelen vara dominerande eller recessiv. Om den är dominerande betyder det att endast en muterad kopia behövs för att leda till sjukdom. Detta kallas en "dominerande sjukdom" eller "dominerande sjukdom."

Om du är heterozygot för en dominerande sjukdom har du högre risk att utveckla den. Å andra sidan, om du är heterozygot för en recessiv mutation, kommer du inte att få det. Den normala allelen tar över och du är helt enkelt en bärare. Det betyder att dina barn kan få det.

Exempel på dominerande sjukdomar inkluderar:

Huntingtons sjukdom

HTT-genen producerar huntingtin, ett protein som är relaterat till nervceller i hjärnan. En mutation i denna gen orsakar Huntingtons sjukdom, en neurodegenerativ sjukdom.

Eftersom den muterade genen är dominerande kommer en person med bara en kopia att utveckla Huntingtons sjukdom. Detta progressiva hjärntillstånd, som ofta dyker upp i vuxen ålder, kan orsaka:

• ofrivilliga rörelser
• känslomässiga problem
• dålig kognition
• problem med att gå, prata eller svälja

Marfans syndrom

Marfans syndrom involverar bindväv, som ger kroppens strukturer styrka och form. Den genetiska störningen kan orsaka symtom som:

• onormal böjd ryggrad eller skolios
• överväxt av vissa arm- och benben
• närsynthet
• problem med aorta, som är artären som leder blod från ditt hjärta till resten av kroppen

Marfans syndrom är associerat med en mutation av FBN1 gen. Återigen krävs endast en muterad variant för att orsaka tillståndet.

Familjär hyperkolesterolemi

Familjär hyperkolesterolemi (FH) förekommer i heterozygota genotyper med en muterad kopia av APOB, LDLR, eller PCSK9 gen. Det är ganska vanligt och påverkar människor.

FH orsakar extremt höga LDL-kolesterolnivåer, vilket ökar risken för kranskärlssjukdom i en tidig ålder.

Hämtmat

När du är heterozygot för en specifik gen betyder det att du har två olika versioner av den genen. Den dominerande formen kan helt maskera den recessiva, eller så kan de smälta ihop. I vissa fall visas båda versionerna samtidigt.

De två olika generna kan interagera på olika sätt. Deras förhållande är det som styr dina fysiska egenskaper, blodtyp och alla egenskaper som gör dig till den du är.