Förstå vad hypofosfatasi är

Innehåll

• Huvudsakliga förändringar orsakade av hypofosfatasi
• Typer av hypofosfatasi
• Orsaker till hypofosfatasi
• Diagnos av hypofosfatasi
• Behandling av hypofosfatasi

Hypofosfatasi är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar särskilt barn, vilket orsakar deformationer och frakturer i vissa delar av kroppen och för tidigt förlust av babytänder.

Denna sjukdom överförs till barn i form av genetisk arv och har inget botemedel, eftersom det är resultatet av förändringar i en gen relaterad till benförkalkning och tandutveckling, vilket försämrar benmineralisering.

Huvudsakliga förändringar orsakade av hypofosfatasi

Hypofosfatasi kan orsaka flera förändringar i kroppen som inkluderar:

• Framträdande av deformationer i kroppen såsom långsträckt skalle, förstorade leder eller minskad kroppshöjd;
• Frakturers utseende i flera regioner;
• För tidigt förlust av babytänder;
• Muskelsvaghet;
• Andningssvårigheter eller att tala;
• Förekomst av höga nivåer av fosfat och kalcium i blodet.

I mindre allvarliga fall av denna sjukdom kan endast milda symtom som frakturer eller muskelsvaghet förekomma, vilket kan orsaka att sjukdomen diagnostiseras endast i vuxen ålder.

Typer av hypofosfatasi

Det finns olika typer av denna sjukdom, som inkluderar:

• Perinatal hypofosfatasi - är den allvarligaste formen av sjukdomen som uppstår strax efter födseln eller när barnet fortfarande är i moderlivet;
• Infantil hypofosfatasi - som uppträder under barnets första levnadsår;
• Juvenil hypofosfatasi - som förekommer hos barn i alla åldrar;
• Vuxenhypofosfatasi - som bara förekommer i vuxenlivet;
• odonto hypofosfatasi - där det förekommer för tidigt förlust av mjölktänder.

I de mest allvarliga fallen kan denna sjukdom till och med orsaka barnets död och symtomens svårighetsgrad varierar från person till person och beroende på vilken typ som manifesteras.

Orsaker till hypofosfatasi

Hypofosfatasi orsakas av mutationer eller förändringar i en gen relaterad till benförkalkning och tandutveckling. Således minskar mineraliseringen av ben och tänder. Beroende på typ av sjukdom kan den vara dominerande eller recessiv och överföras till barnen i form av genetiskt arv.

Till exempel, när denna sjukdom är recessiv och om båda föräldrarna har en enda kopia av mutationen (de har mutationen men visar inte symtom på sjukdomen) är det bara 25% chans att deras barn kommer att utveckla sjukdomen. Å andra sidan, om sjukdomen är dominerande och om bara en förälder har sjukdomen, kan det finnas 50% eller 100% chans att barnen också blir bärare.

Diagnos av hypofosfatasi

Vid perinatal hypofosfatasi kan sjukdomen diagnostiseras genom att utföra en ultraljud där deformationer i kroppen kan upptäckas.

Å andra sidan, i fallet med infantil, ung eller vuxen hypofosfatasi, kan sjukdomen detekteras genom röntgenbilder där flera skelettförändringar orsakade av bristen i mineralisering av ben och tänder identifieras.

För att slutföra diagnosen av sjukdomen kan läkaren dessutom begära urin- och blodprov, och det finns också en möjlighet att genomföra ett genetiskt test som identifierar närvaron av mutationen.

Behandling av hypofosfatasi

Det finns ingen behandling för att bota hypofosfatasi, men vissa behandlingar som sjukgymnastik för att korrigera hållning och stärka muskler och extra vård i munhygien kan indikeras av barnläkare för att förbättra livskvaliteten.

Spädbarn med detta genetiska problem måste övervakas från födseln och sjukhusvistelse är vanligtvis nödvändig. Uppföljningen bör sträcka sig hela livet så att din hälsotillstånd kan bedömas regelbundet.