Imperforera anus

Innehåll

• Vilka är symtomen på en imperforerad anus?
• Hur diagnostiseras en imperforerad anus?
• Vilka är behandlingarna för en imperforerad anus?
• Vad är de långsiktiga utsikterna?

Vad är en imperforerad anus?

En imperforerad anus är en fosterskada som händer medan ditt barn fortfarande växer i livmodern. Denna defekt innebär att ditt barn har en felaktigt utvecklad anus och därför inte kan leda avföringen normalt från ändtarmen ut ur kroppen.

Enligt Cincinnati Children's Hospital har ungefär 1 av 5000 barn en ofullständig anus eller annan missbildning i anus eller ändtarm. Det förekommer oftare hos pojkar än flickor. Rektum, urinblåsa och vagina hos en kvinnlig bebis med en imperforerad anus delar ibland en stor öppning. Denna öppning kallas en cloaca.

Tillståndet utvecklas i livmodern under den femte till sjunde graviditetsveckan. Orsaken är okänd. Många gånger har spädbarn med detta tillstånd också andra defekter i ändtarmen.

Läkare kan vanligtvis diagnostisera detta tillstånd strax efter födseln. Detta är ett mycket allvarligt tillstånd som kräver omedelbar behandling. De flesta barn behöver kirurgi för att reparera defekten. Utsikterna efter operationen är mycket positiva.

Vilka är symtomen på en imperforerad anus?

Tecknen på ofullständig anus är vanligtvis uppenbara strax efter födseln. De inkluderar:

• ingen analöppning
• en analöppning på fel plats, som för nära slidan
• ingen avföring under de första 24 till 48 timmarna av livet
• avföring som går genom fel plats, såsom urinröret, slidan, pungen eller penisbotten
• en svullen buk
• en onormal koppling, eller fistel, mellan ditt barns rektum och deras reproduktionssystem eller urinvägar

Cirka hälften av alla barn som är födda med ofullständig anus har ytterligare avvikelser. Några av dessa kan vara:

• njur- och urinvägsdefekter
• avvikelser i ryggraden
• luftrör eller luftrörsfel
• matstrupsdefekter
• defekter i armar och ben
• Downs syndrom, som är ett kromosomalt tillstånd associerat med kognitiv fördröjning, intellektuell funktionsnedsättning, ett karakteristiskt ansiktsutseende och svag muskeltonus
• Hirschsprungs sjukdom, som är ett tillstånd med saknade nervceller i tjocktarmen
• duodenal atresi, vilket är en felaktig utveckling av den första delen av tunntarmen
• medfödda hjärtfel

Hur diagnostiseras en imperforerad anus?

En läkare kan vanligtvis diagnostisera en imperforerad anus genom att utföra en fysisk undersökning efter födseln. En röntgen i buken och ultraljud i buken kan hjälpa till att avslöja omfattningen av abnormiteterna.

Efter att ha diagnostiserat ofullständig anus bör ditt barns läkare också testa för andra avvikelser i samband med detta tillstånd. Test som används kan innefatta:

• Röntgenstrålar i ryggraden för att upptäcka benavvikelser
• ultraljud i ryggraden som letar efter avvikelser i ryggraden eller ryggradens ben
• ekokardiogram letar efter hjärtavvikelser
• MR söker bevis på matstrupsdefekter som fistelbildning med luftstrupen eller luftröret

Vilka är behandlingarna för en imperforerad anus?

Detta tillstånd kräver nästan alltid operation. Ibland är flera procedurer nödvändiga för att rätta till problemet. En tillfällig kolostomi kan också ge ditt barn tid att växa före operationen.

För en kolostomi skapar ditt barns kirurg två små öppningar eller stomi i buken. De fäster tarmens nedre del till en öppning och den övre delen av tarmarna till den andra. En påse fäst på utsidan av kroppen fångar avfallsprodukter.

Vilken typ av korrigerande operation som behövs beror på defekten, till exempel hur långt ditt barns ändtarm faller ner, hur det påverkar närliggande muskler och om fistlar är inblandade.

I en perineal anoplasti stänger ditt barns kirurg alla fistlar så att ändtarmen inte längre fäster vid urinröret eller slidan. De skapar sedan en anus med normal positionering.

En genomtagsoperation är när ditt barns kirurg drar ändtarmen ner och ansluter det till den nya anusen.

För att förhindra att anusen smalnar kan det vara nödvändigt att sträcka anusen regelbundet. Detta kallas anal dilation. Du kan behöva upprepa detta regelbundet i några månader. Din läkare kan lära dig hur du utför detta hemma.

Vad är de långsiktiga utsikterna?

Din läkare kommer att instruera dig om hur du utför anala dilatationer. Dessa säkerställer att den anala öppningen är tillräckligt stor för att pallen ska passera.

Vissa barn kommer att få problem med förstoppning. Toalettutbildning kan ta lite längre tid. Pallmjukgörare, lavemang eller laxermedel kan vara nödvändiga för att lindra förstoppning senare i livet. Kirurgi kan vanligtvis åtgärda avvikelserna, och de flesta barn klarar sig mycket bra.

En kost rik på fiber och regelbunden uppföljning under hela barndomen är fördelaktig.