macrocephaly

Innehåll

• Vad är makrocefali?
• Vad orsakar makrocefali?
• Motsvarande symtom
• Makrocefaliska riskfaktorer
• Hur diagnostiseras makrocefali?
• Hur behandlas makrocefali?
• Makrocefali hos vuxna
• Makrocefaliekomplikationer
• Vad är utsikterna för makrocefali?

Vad är makrocefali?

Makrocefali avser ett alltför stort huvud. Det är ofta ett symptom på komplikationer eller tillstånd i hjärnan.

Det finns en standard som används för att definiera makrocefali: Omkretsen på en persons huvud är mer än två standardavvikelser över genomsnittet för deras ålder. Eller, deras huvud är större än den 98: e percentilen.

Vad orsakar makrocefali?

Makrocefali är vanligtvis ett symptom på andra tillstånd. Godartad familjär makrocefali är ett ärftligt tillstånd. Det händer i familjer som är disponerade för att ha större huvuden.

Ibland finns det problem med hjärnan, till exempel hydrocephalus eller överskottsvätska. Underliggande tillstånd kräver behandling.

Godartad extraaxiell samling är ett tillstånd där det finns vätska i hjärnan. Men detta tillstånd kräver inte behandling eftersom mängden vätska är liten.

Andra tillstånd som kan orsaka makrocefali inkluderar:

• hjärntumörer
• intrakraniell blödning
• kroniska hematomer och andra skador
• vissa genetiska syndrom och metaboliska tillstånd
• vissa typer av infektioner

Motsvarande symtom

Vissa barn kommer att ha godartad makrocefali. Och de kommer inte att uppleva andra symtom än att ha en större huvudomkrets.

I andra fall kan barn uppleva förseningar i utvecklingen, som att uppnå milstolpar i inlärningen. Andra symtom inkluderar:

• psykiska funktionsnedsättningar eller förseningar
• snabb huvudväxt
• minskad tillväxt i resten av kroppen
• komorbiditet med andra tillstånd, inklusive autism eller epilepsi

Makrocefaliska riskfaktorer

Det finns faktorer som ökar sannolikheten för makrocefali, som genetik. Familjens makrocefali är ett ärftligt tillstånd. Man tror också att barn med autism har en högre förekomst av makrocefali. En studie uppskattar att 15 till 35 procent av barn med autism kommer att ha makrocefali.

Det finns inga bevis för att makrocefali påverkar barn av något särskilt kön, nationalitet eller ras ofta.

Hur diagnostiseras makrocefali?

En barnläkare kan diagnostisera makrocefali. De kommer att spåra ett barns huvudmätningar över tid. Din läkare kommer också att utföra neurologiska tester. Dessa kan inkludera en CT-skanning, ultraljud eller MRT för att få en bättre titt på huvudet och hjärnan.

Eftersom makrocefali kan vara ett symptom kommer din läkare att kontrollera ditt barns huvud för en ökning av trycket. Symtom på ökat tryck inkluderar:

• kräkningar
• irritabilitet
• huvudvärk

Din läkare kommer också att leta efter utbuktade vener och ögonproblem. Dessa symtom kräver neurologisk utvärdering för att hitta det underliggande problemet och dess svårighetsgrad.

Var noga med att berätta för din läkare om du har en familjehistoria med huvudstorlek större än genomsnittet.

Hur behandlas makrocefali?

Behandlingen för makrocefali beror på diagnosen.

Om tester inte indikerar problem och hjärnskanningar är normala fortsätter din läkare att övervaka ditt spädbarns huvud. Föräldrar rekommenderas också att se efter:

• en utbuktande mjuk plats
• kräkningar
• brist på intresse för mat
• onormala rörelser i ögonen
• överdrivet sovande
• irritabilitet

Makrocefali hos vuxna

Studier av makrocefali hos vuxna är begränsade. Detta beror delvis på att huvudmätningar ofta bara görs under ett barns utveckling. Makrocefali hos vuxna är en occipitofrontal (huvud) omkrets upp till tre standardavvikelser över genomsnittet. Det kan också vara en hjärna som väger mer än 1 800 gram. Detta beror på expansion av cerebral vävnad. De flesta vuxna med makrocefali fortsätter inte att växa genom vuxen ålder.

Makrocefaliekomplikationer

Komplikationer är sällsynta vid godartad makrocefali. Men de kan uppstå. Personer med överväxt från hjärnan kan uppleva hjärnstammskompression. Detta kräver operation för att dekomprimera hjärnstammen.

Människor med makrocefali har ofta hydrocephalus. Detta är ett tillstånd där en onormalt hög mängd cerebrospinalvätska samlas i hjärnan.

Andra komplikationer inkluderar:

• kramper eller epilepsi
• perinatala riskfaktorer
• neurologisk komorbiditet eller samexistensen av två tillstånd (detta kan leda till andra komplikationer och hälsoproblem)

Vad är utsikterna för makrocefali?

Spädbarn med godartad familjär makrocefali växer vanligtvis upp utan större komplikationer. I andra fall beror utsikterna för makrocefali på det underliggande tillståndet och dess svårighetsgrad.