Medullär cystisk sjukdom

Innehåll

• Typer av MCKD
• Orsaker till MCKD
• Symtom på MCKD
• Testar och diagnostiserar MCKD
• Fullständig blodräkning
• BUN-test
• Urinuppsamling
• Blodkreatinintest
• Urinsyra test
• Urinprov
• Imaging tester
• Biopsi
• Hur behandlas MCKD?
• Långvariga komplikationer av MCKD
• Vad är utsikterna för MCKD?

Vad är medullär cystisk njursjukdom?

Medullär cystisk njursjukdom (MCKD) är ett sällsynt tillstånd där små vätskefyllda säckar som kallas cystor bildas i mitten av njurarna. Ärrbildning förekommer också i njurarna. Urin rör sig i tubuli från njuren och genom urinvägarna. Ärrbildning orsakar att dessa tubuli inte fungerar.

För att förstå MCKD hjälper det att veta lite om dina njurar och vad de gör. Dina njurar är två organ som är ungefär lika stora som en sluten näve. De ligger på vardera sidan om din ryggrad, nära mitten av ryggen.

Dina njurar filtrerar och rengör ditt blod - varje dag passerar cirka 200 liter blod genom dina njurar. Det rena blodet återvänder till ditt cirkulationssystem. Avfallsprodukter och extra vätska blir urin. Urinen skickas till urinblåsan och avlägsnas så småningom från kroppen.

Skadorna orsakade av MCKD leder till att njurarna producerar urin som inte är tillräckligt koncentrerad. Med andra ord är din urin för vattnig och saknar rätt mängd avfall. Som ett resultat kommer du att urinera mer flytande än normalt (polyuri) när din kropp försöker bli av med allt extra avfall. Och när njurarna producerar för mycket urin går vatten, natrium och andra viktiga kemikalier förlorade.

Med tiden kan MCKD leda till njursvikt.

Typer av MCKD

Juvenil nefronophthisis (NPH) och MCKD är mycket nära besläktade. Båda tillstånden orsakas av samma typ av njurskada och resulterar i samma symtom.

Den största skillnaden är början på åldern. NPH uppträder vanligtvis mellan 10 och 20 år, medan MCKD är en vuxen sjukdom.

Dessutom finns det två delmängder av MCKD: typ 2 (påverkar vanligtvis vuxna i åldrarna 30 till 35) och typ 1 (vanligtvis hos vuxna i åldrarna 60 till 65).

Orsaker till MCKD

Både NPH och MCKD är autosomala dominerande genetiska tillstånd. Det betyder att du bara behöver få genen från en förälder för att utveckla störningen. Om en förälder har genen har ett barn 50 procents chans att få det och utveckla tillståndet.

Förutom startåldern är den andra stora skillnaden mellan NPH och MCKD att de orsakas av olika genetiska defekter.

Medan vi fokuserar på MCKD här är mycket av det vi diskuterar också tillämpligt på NPH.

Symtom på MCKD

Symtomen på MCKD ser ut som symtomen vid många andra tillstånd, vilket gör det svårt att ställa en diagnos. Dessa symtom inkluderar:

• överdriven urinering
• ökad frekvens av urinering på natten (nokturi)
• lågt blodtryck
• svaghet
• saltbehov (på grund av överskott av natriumförlust från ökad urinering)

När sjukdomen fortskrider kan njursvikt (även känd som njursjukdom i slutstadiet) uppstå. Symtom på njursvikt kan inkludera följande:

• blåmärken eller blödningar
• lätt trött
• frekventa hicka
• huvudvärk
• förändringar i hudfärg (gul eller brun)
• klåda i huden
• muskelkramper eller ryckningar
• illamående
• förlust av känsla i händer eller fötter
• kräkningar blod
• blodiga avföring
• viktminskning
• svaghet
• kramper
• förändringar i mentalt tillstånd (förvirring eller förändrad vakenhet)
• koma

Testar och diagnostiserar MCKD

Om du har symtom på MCKD kan din läkare beställa ett antal olika tester för att bekräfta din diagnos. Blod- och urintester kommer att vara det viktigaste för att identifiera MCKD.

Fullständig blodräkning

Ett fullständigt blodtal räknar upp ditt totala antal röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. Detta test letar efter anemi och tecken på infektion.

BUN-test

Test av blodkarbakväve (BUN) letar efter mängden urea, en nedbrytningsprodukt av protein, som är förhöjd när njurarna inte fungerar som de ska.

Urinuppsamling

En urininsamling dygnet runt bekräftar överdriven urinering, dokumenterar volymen och förlusten av elektrolyter och mäter kreatininclearance. Kreatininclearance avslöjar om njurarna fungerar som de ska.

Blodkreatinintest

Ett blodkreatinintest kommer att göras för att kontrollera din kreatininnivå. Kreatinin är en kemisk avfallsprodukt som produceras av musklerna som filtreras ut ur kroppen av dina njurar. Detta används för att jämföra nivån av blodkreatinin med kreatininclearance.

Urinsyra test

Ett urinsyratest kommer att göras för att kontrollera urinsyranivåerna. Urinsyra är en kemikalie som skapas när kroppen bryter ner vissa livsmedelsämnen. Urinsyra passerar ut ur kroppen genom urinen. Nivåerna av urinsyra är vanligtvis hög hos personer som har MCKD.

Urinprov

En urinanalys kommer att göras för att analysera färg, specifik vikt och pH (syra eller alkaliska) nivåer i din urin. Dessutom kommer ditt urinsediment att kontrolleras för blod-, protein- och cellinnehåll. Denna testning hjälper läkaren att bekräfta en diagnos eller utesluta andra möjliga störningar.

Imaging tester

Förutom blod- och urintester kan din läkare också beställa en CT-skanning i buken / njuren. Detta test använder röntgenbild för att se njurarna och insidan av buken. Detta kan hjälpa till att utesluta andra potentiella orsaker till dina symtom.

Din läkare kanske också vill utföra en ultraljud i njuren för att visualisera cystorna på dina njurar. Detta är för att bestämma omfattningen av njurskador.

Biopsi

I en njurbiopsi tar en läkare eller annan hälso- och sjukvårdspersonal bort en liten bit njurvävnad för att undersöka den i ett laboratorium, under ett mikroskop. Detta kan hjälpa till att utesluta andra möjliga orsaker till dina symtom, inklusive infektioner, ovanliga avlagringar eller ärrbildning.

En biopsi kan också hjälpa din läkare att bestämma scenen för njursjukdomen.

Hur behandlas MCKD?

Det finns inget botemedel mot MCKD. Behandling av tillståndet består av interventioner som försöker minska symtomen och bromsa sjukdomsprogressionen.

I de tidiga stadierna av sjukdomen kan din läkare rekommendera att du ökar vätskeintaget. Du kan också behöva ta ett salttillskott för att undvika uttorkning.

När sjukdomen fortskrider kan njursvikt uppstå. När detta inträffar kan du bli tvungen att genomgå dialys. Dialys är en process där en maskin tar bort avfall från kroppen som njurarna inte längre kan filtrera bort.

Även om dialys är en livsuppehållande behandling kan personer med njursvikt också kunna genomgå en njurtransplantation.

Långvariga komplikationer av MCKD

Komplikationerna med MCKD kan påverka olika organ och system. Dessa inkluderar:

• anemi (lågt järn i blodet)
• benförsvagning, vilket leder till frakturer
• kompression av hjärtat på grund av vätskeuppbyggnad (hjärttamponad)
• förändringar i sockermetabolismen
• hjärtsvikt
• njursvikt
• sår i magen och tarmarna
• kraftig blödning
• högt blodtryck
• infertilitet
• menstruationsproblem
• nervskador

Vad är utsikterna för MCKD?

MCKD leder till njursjukdom i slutstadiet - med andra ord njursvikt kommer att inträffa så småningom. Vid den tidpunkten måste du genomgå en njurtransplantation eller genomgå dialys regelbundet för att din kropp ska fungera ordentligt. Tala med din läkare om dina alternativ.