Vad är Mukopolysackaridos och hur behandlas det

Innehåll

• Typer av mukopolysackaridos
• Möjliga orsaker
• Vilka symptom
• Vad är diagnosen
• Hur behandlingen görs

Mukopolysackaridos kännetecknas av en grupp ärftliga sjukdomar som härrör från frånvaron av ett enzym, som har funktionen att smälta ett socker som kallas mucopolysackarid, även känd som glukosaminoglykan.

Detta är en sällsynt sjukdom och svår att diagnostisera, eftersom den uppvisar symtom som liknar andra sjukdomar, såsom förstorad lever och mjälte, deformationer i ben och leder, synstörningar och andningsbesvär, till exempel.

Mukopolysackaridos har inget botemedel, men en behandling kan utföras som bromsar utvecklingen av sjukdomen och ger en bättre livskvalitet för personen. Behandlingen beror på typen av mukopolysackaridos och kan göras med enzymersättning, benmärgstransplantationer, sjukgymnastik eller mediciner till exempel.

Typer av mukopolysackaridos

Mukopolysackaridos kan vara av flera typer, som är relaterade till det enzym som organismen inte kan producera, vilket visar olika symtom för varje sjukdom. De olika typerna av mukopolysackaridos är:

• Typ 1: Hurler, Hurler-Schele eller Schele syndrom;
• Typ 2: Hunter syndrom;
• Typ 3: Sanfilippos syndrom
• Typ 4: Morquios syndrom. Lär dig mer om mucopolysackaridos typ 4;
• Typ 6: Maroteux-Lamys syndrom;
• Typ 7: Sly syndrom.

Möjliga orsaker

Mukopolysackaridos är en ärftlig genetisk sjukdom, vilket innebär att den går från föräldrar till barn och är en autosomal recessiv sjukdom, med undantag av typ II. Denna sjukdom kännetecknas av kroppens oförmåga att producera ett visst enzym som bryter ner mukopolysackarider.

Mukopolysackarider är långkedjiga sockerarter, viktiga för bildandet av olika kroppsstrukturer, såsom hud, ben, brosk och senor, som ackumuleras i dessa vävnader men som behöver förnyas. För detta behövs enzymer för att bryta ner dem så att de sedan kan avlägsnas och ersättas med nya mukopolysackarider.

Men hos personer med mukopolysackaridos kanske vissa av dessa enzymer inte är närvarande för att bryta ner mukopolysackariden, vilket gör att förnyelsecykeln avbryts, vilket leder till ackumulering av dessa sockerarter i lysosomerna i kroppens celler, vilket försämrar deras funktion och ger upphov till andra sjukdomar och missbildningar.

Vilka symptom

Symtomen på mukopolysackaridos beror på vilken typ av sjukdom personen har och är progressiva, vilket innebär att de förvärras när sjukdomen fortskrider. Några av tecknen och symtomen är:

• Förstorad lever och mjälte;
• Bendeformationer;
• Gemensamma problem och rörlighet
• Kort;
• Andningsvägsinfektioner;
• Navel- eller inguinalbråck;
• Andningsvägar och hjärt-kärlsjukdomar;
• Hörsel- och synproblem;
• Sömnapné;
• Förändringar i centrala nervsystemet;
• Huvudet förstorat.

Dessutom har de flesta som lider av denna sjukdom också en karakteristisk ansiktsmorfologi.

Vad är diagnosen

Generellt består diagnosen av mukopolysackaridos av bedömning av tecken och symtom och laboratorietester.

Hur behandlingen görs

Behandlingen beror på vilken typ av mukopolysackaridos som personen har, sjukdomstillståndet och de komplikationer som uppträder och bör göras så snart som möjligt.

Läkaren kan till exempel rekommendera enzymersättningsterapi, benmärgstransplantation eller sjukgymnastik. Dessutom måste komplikationer orsakade av sjukdomen också behandlas.