Vad är Pfeiffer-syndrom?

Innehåll

• Översikt
• Vilka typer har detta tillstånd?
• Typ 1
• Typ 2
• Typ 3
• Vad orsakar detta tillstånd?
• Vem får detta villkor?
• Hur diagnostiseras detta tillstånd?
• Hur behandlas detta tillstånd?
• Att leva med Pfeiffer syndrom

Översikt

Pfeiffer-syndrom inträffar när benen i ditt barns skalle, händer och fötter har smälts samman för snart i livmodern på grund av en genmutation. Detta kan orsaka fysiska, mentala och inre symtom.

Pfeiffer-syndrom är extremt sällsynt. Endast cirka 1 av 10000 barn föds med det.

Pfeiffer-syndrom behandlas ofta framgångsrikt. Läs vidare om du vill veta mer om Pfeiffer-syndrom, vad som orsakar det och hur ditt barn kan behandlas.

Vilka typer har detta tillstånd?

Det finns tre typer av Pfeiffer-syndrom.

Typ 1

Typ 1 är den mildaste, och överlägset den vanligaste typen av detta syndrom. Ditt barn kommer att ha några fysiska symtom, men har vanligtvis inga problem med hjärnfunktionen. Barn med denna typ kan leva som vuxen med få komplikationer.

Ditt barn kan föds med några av följande symtom:

• okulär hypertelorism eller ögon som är långt ifrån varandra
• pannan som ser högt ut på huvudet och utbuktas på grund av att skalbenen smälter tidigt
• brachycephaly eller planhet på baksidan av huvudet
• underkäken som sticker ut
• hypoplastisk maxilla, eller en övre käke som inte har utvecklats fullt ut
• breda, stora tummar och stora tår som sprider sig bort från de andra fingrarna och tårna
• svårigheter att höra
• har problem med tand eller tandkött

Typ 2

Barn med typ 2 kan ha en eller flera allvarliga eller livshotande former av typ 1-symtom. Ditt barn kan behöva kirurgi så att de överlever till vuxen ålder.

Andra symtom inkluderar:

• huvud- och ansiktsben har smält samman tidigt och gör en form som kallas en "klöverblad"
• proptos eller exoftalmos, vilket händer när ditt barns ögon sticker ut ur ögonuttagen
• förseningar i utvecklings- eller inlärningssvårigheter eftersom den tidiga sammansmältningen av dödskallar kan ha stoppat ditt barns hjärna från att växa helt
• fusion i andra ben, såsom armbågs- och knäleden, kallad ankylos
• inte kan andas ordentligt på grund av problem med luftröret (vindröret), munnen eller näsan
• problem med nervsystemet, till exempel vätska från ryggraden som samlas i hjärnan, kallad hydrocefali

Typ 3

Ditt barn kan ha allvarliga eller livshotande former av symtomen i typ 1 och 2. De har inte en klöverbladskalle, men kan ha problem med sina organ, till exempel lungorna och njurarna.

Tidig fusion av dödskalle kan leda till inlärning eller kognitiva funktionsnedsättningar. Ditt barn kan behöva omfattande operation under hela sitt liv för att behandla dessa symtom och överleva till vuxen ålder.

Vad orsakar detta tillstånd?

Pfeiffer-syndrom händer eftersom benen som bildar ditt barns skalle, händer eller fötter smälter samman för tidigt medan de är i livmodern. Det här är det som får ditt barn att föds med en onormalt formad skalle eller med fingrar och tår som är spridda bredare än vanligt.

Detta kan ge lite utrymme för hjärnan eller andra organ att växa hela vägen, vilket kan leda till komplikationer med:

• kognitiv funktion
• andas
• andra viktiga kroppsfunktioner, såsom matsmältning eller rörelse

Vem får detta villkor?

Pfeiffer-syndrom av typ 1 orsakas av en mutation i en eller flera gener som är en del av ett barns benutveckling.

Endast en förälder behöver bära genen för att överföra den till sitt barn, så deras barn har 50 procent chans att ärva tillståndet. Detta är känt som ett autosomalt dominerande mönster. Pfeiffer-syndrom av typ 1 kan antingen ärvas på detta sätt eller komma från en ny genetisk mutation.

Forskning tyder på att typ 1 orsakas av en mutation i en av de två fibroblasttillväxtfaktorreceptorgenerna, FGFR1 eller FGFR2. Typerna 2 och 3 orsakas nästan alltid av en mutation i FGFR2-genen och är nya (spontana) mutationer, snarare än ärvda.

Forskning antyder också att spermier från äldre män är mer benägna att mutera. Detta kan leda till att Pfeiffer-syndrom, särskilt typ 2 och 3, händer utan varning.

Hur diagnostiseras detta tillstånd?

Din läkare kan ibland diagnostisera Pfeiffer-syndrom medan ditt barn fortfarande befinner sig i livmodern genom att använda ultraljudsbilder för att se tidigt sammansmältning av skallens ben och symtom på ditt barns fingrar och tår.

Om det finns synliga symtom kommer din läkare vanligtvis att ställa en diagnos när ditt barn föddes. Om ditt barns symptom är milda, kanske din läkare inte diagnostiserar tillståndet förrän några månader, eller till och med år, efter att ditt barn föddes och börjar växa.

Din läkare kan föreslå att du, din partner och ditt barn får genetiska tester för att kontrollera för mutationer i FGFR-generna som orsakar Pfeiffer-syndrom och för att se vem som bär genen.

Hur behandlas detta tillstånd?

Cirka tre månader efter att ditt barn föddes kommer din läkare vanligtvis att rekommendera operation i flera stadier för att omforma ditt barns skalle och släppa trycket på hjärnan.

Först separeras mellanrummen mellan de olika benen i ditt barns skalle, känd som synostotiska suturer. Sedan rekonstrueras skallen så att hjärnan har utrymme att växa och skallen kan ha en mer symmetrisk form. Din läkare kommer också att ge dig en långsiktig behandlingsplan för att se till att ditt barns tänder tas om hand.

När ditt barn har läkt sig från dessa operationer kan din läkare också föreslå långtidsoperationer för att behandla symtom på käken, ansikte, händer eller fötter så att de kan andas och använda händer och fötter för att röra sig.

Din läkare kan behöva göra akutoperation strax efter att ditt barn föddes för att låta ditt barn andas genom näsan eller munnen. De kommer också att se till att hjärtat, lungorna, magen och njurarna kan fungera normalt.

Att leva med Pfeiffer syndrom

Det finns en god chans att ditt barn kommer att kunna leka med andra barn, gå i skolan och överleva till vuxen ålder med Pfeiffer syndrom. Pfeiffer-syndrom av typ 1 kan behandlas med tidig kirurgi, fysisk terapi och långsiktig kirurgisk planering.

Typ 2 och 3 händer inte så ofta. Liksom typ 1 kan de ofta behandlas med långvarig operation och rekonstruktion av ditt barns skalle, händer, fötter och andra ben och organ som kan drabbas.

Utsikterna för barn med typ 2 och 3 är inte lika bra som för typ 1. Detta beror på de effekter som det tidiga fusionen av ditt barns ben kan ha på deras hjärna, andning och förmåga att röra sig.

Tidig behandling, tillsammans med livslången fysisk och mental rehabilitering och terapi, kan hjälpa ditt barn att leva som en vuxen med bara vissa komplikationer med deras kognitiva funktion och rörlighet.