Fenylketonuri (PKU) Screening

Innehåll

• Vad är ett PKU-screeningtest?
• Vad används det till?
• Varför behöver min bebis ett PKU-screeningtest?
• Vad händer under ett PKU-screeningtest?
• Måste jag göra något för att förbereda min bebis för testet?
• Finns det några risker för testet?
• Vad betyder resultaten?
• Finns det något annat jag behöver veta om ett PKU-screeningtest?
• Referenser

Vad är ett PKU-screeningtest?

Ett PKU-screeningtest är ett blodprov som ges till nyfödda 24–72 timmar efter födseln. PKU står för fenylketonuri, en sällsynt sjukdom som hindrar kroppen från att bryta ner ett ämne som kallas fenylalanin (Phe). Phe är en del av proteiner som finns i många livsmedel och i ett artificiellt sötningsmedel som kallas aspartam.

Om du har PKU och äter dessa livsmedel, kommer Phe att byggas upp i blodet. Höga nivåer av Phe kan permanent skada nervsystemet och hjärnan och orsaka en mängd olika hälsoproblem. Dessa inkluderar anfall, psykiatriska problem och svårt intellektuellt handikapp.

PKU orsakas av en genetisk mutation, en förändring av genens normala funktion. Gener är de grundläggande enheterna för ärftlighet som överlämnas från din mor och far. För att ett barn ska få sjukdomen måste både mor och far ge en muterad PKU-gen.

Även om PKU är sällsynt måste alla nyfödda i USA ta ett PKU-test.

• Testet är enkelt, med praktiskt taget ingen hälsorisk. Men det kan rädda en bebis från livslång hjärnskada och / eller andra allvarliga hälsoproblem.
• Om PKU hittas tidigt kan en speciell diet med lågt protein / lågt Phe förhindra komplikationer.
• Det finns specialgjorda formler för spädbarn med PKU.
• Människor med PKU måste stanna kvar på protein / low-Phe-dieten resten av livet.

Andra namn: PKU nyfödda screening, PKU test

Vad används det till?

Ett PKU-test används för att se om en nyfödd har höga nivåer av Phe i blodet. Detta kan innebära att barnet har PKU, och fler test kommer att beställas för att bekräfta eller utesluta en diagnos.

Varför behöver min bebis ett PKU-screeningtest?

Nyfödda i USA krävs för att få ett PKU-test. Ett PKU-test är vanligtvis en del av en serie tester som kallas en nyfödd screening. Vissa äldre spädbarn och barn kan behöva testa om de adopterades från ett annat land och / eller om de har några symtom på PKU, som inkluderar:

• Försenad utveckling
• Intellektuella svårigheter
• En smaklös lukt i andetag, hud och / eller urin
• Onormalt litet huvud (mikrocefali)

Vad händer under ett PKU-screeningtest?

En vårdgivare rengör ditt barns häl med alkohol och pekar hälen med en liten nål. Leverantören samlar några droppar blod och lägger ett bandage på webbplatsen.

Testet bör göras tidigast 24 timmar efter födseln för att säkerställa att barnet har tagit in lite protein, antingen från bröstmjölk eller formel. Detta hjälper till att säkerställa att resultaten är korrekta. Men testet bör göras 24–72 timmar efter födseln för att förhindra möjliga PKU-komplikationer. Om ditt barn inte föddes på sjukhuset eller om du lämnade sjukhuset tidigt, var noga med att prata med ditt barns vårdgivare för att planera ett PKU-test så snart som möjligt.

Måste jag göra något för att förbereda min bebis för testet?

Det behövs inga speciella förberedelser för ett PKU-test.

Finns det några risker för testet?

Det finns väldigt liten risk för ditt barn med ett nålsticksprov. Din bebis kan känna sig lite nypa när hälen sticks och en liten blåmärke kan bildas på platsen. Detta borde gå snabbt.

Vad betyder resultaten?

Om ditt barns resultat inte var normala, kommer din vårdgivare att beställa fler tester för att bekräfta eller utesluta PKU. Dessa tester kan inkludera fler blodprov och / eller urintester. Du och ditt barn kan också få genetiska tester, eftersom PKU är ett ärftligt tillstånd.

Om resultaten var normala, men testet gjordes tidigare än 24 timmar efter födseln, kan ditt barn behöva testas igen vid 1 till 2 veckors ålder.

Lär dig mer om laboratorietester, referensintervall och förstå resultat.

Finns det något annat jag behöver veta om ett PKU-screeningtest?

Om ditt barn fick diagnosen PKU kan han eller hon dricka en formel som inte innehåller Phe. Om du vill amma, tala med din vårdgivare. Bröstmjölk innehåller Phe, men din baby kan ha en begränsad mängd, kompletterad med den Phe-fria formeln. Oavsett kommer ditt barn att behöva stanna på en speciell lågprotein diet för livet. En PKU-diet innebär vanligtvis att man undviker högproteinmat som kött, fisk, ägg, mejeriprodukter, nötter och bönor. Istället kommer kosten antagligen att innehålla spannmål, stärkelse, frukt, mjölksubstitut och andra föremål med låg eller ingen Phe.

Ditt barns vårdgivare kan rekommendera en eller flera specialister och andra resurser som hjälper dig att hantera ditt barns kost och hålla ditt barn frisk. Det finns också en mängd olika resurser tillgängliga för tonåringar och vuxna med PKU. Om du har PKU, prata med din vårdgivare om de bästa sätten att ta hand om dina kost- och hälsobehov.

Referenser

1. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Fenylketonuri (PKU); [uppdaterad 2017 aug 5; citerat 18 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. PKU-nätverk för barn [Internet]. Encinitas (CA): PKU-nätverk för barn; PKU-berättelsen; [citerad 18 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (fenylketonuri) hos ditt barn; [citerad 18 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation för medicinsk utbildning och forskning; c1998–2018. Fenylketonuri (PKU): Diagnos och behandling; 2018 jan 27 [citerad 2018 juli 18]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation för medicinsk utbildning och forskning; c1998–2018. Fenylketonuri (PKU): symtom och orsaker; 2018 jan 27 [citerad 2018 18 juli]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Fenylketonuri (PKU); [citerad 18 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Termer: gen; [citerad 18 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. National PKU Alliance [Internet]. Eau Claire (WI): National PKU Alliance. c2017. Om PKU; [citerad 18 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Fenylketonuri; 17 juli 2018 [citerad 2018 juli 18]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Vad är en genmutation och hur uppstår mutationer ?; 17 juli 2018 [citerad 2018 juli 18]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: National Organization for Rare Disorders [Internet]. Danbury (CT): NORD: National Organization for Rare Disorders; c2018. Fenylketonuri; [citerad 18 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018.Health Encyclopedia: Fenylketonuri (PKU); [citerad 18 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Hälsoinformation: Fenylketonuri (PKU) Test: Hur det känns; [uppdaterad 2017 maj 4; citerat 18 juli 2018]; [cirka 6 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Hälsoinformation: Fenylketonuri (PKU) Test: Hur det görs; [uppdaterad 2017 maj 4; citerat 18 juli 2018]; [cirka 5 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Hälsoinformation: Fenylketonuri (PKU) Test: Testöversikt; [uppdaterad 2017 maj 4; citerat 18 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Hälsoinformation: Fenylketonuri (PKU) -test: Vad man ska tänka på; [uppdaterad 2017 maj 4; citerat 18 juli 2018]; [cirka 10 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Hälsoinformation: Fenylketonuri (PKU) -test: Varför det görs; [uppdaterad 2017 maj 4; citerat 18 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Informationen på denna webbplats bör inte användas som ersättning för professionell medicinsk vård eller rådgivning. Kontakta en vårdgivare om du har frågor om din hälsa.